Réponse à une chimio-immunothérapie d’un adénocarcinome de la vésicule biliaire chez une jeune patiente sans calculs biliaires

Une femme de 30 ans atteinte d’un carcinome de la vésicule biliaire a obtenu une résolution métabolique complète des métastases après trois cycles de chimio-immunothérapie combinée, selon un rapport de cas. La patiente s’est présentée avec deux semaines de douleurs abdominales hautes irradiant vers le dos, des ballonnements et une flatulence excessive.

Le bilan biologique montrait une élévation marquée de l’antigène carcino-embryonnaire (CEA) à 269.26 ng/mL (valeur normale chez les non-fumeurs : <3 ng/mL, valeur normale chez les fumeurs : <5.0 ng/mL) et de l’antigène glucidique 19-9 (CA 19-9) à 2.8 U/mL (valeur normale : ≤37 U/mL). L’IRM a mis en évidence une masse polypoïde du fundus de la vésicule biliaire, sans signe de calculs biliaires. L’échographie a identifié une masse échogène irrégulière, hétérogène, aux contours mal définis dans la région fundique de la vésicule biliaire, mesurant environ 3.3 × 3.8 cm.

La patiente a subi une cholécystectomie laparoscopique, et l’examen histopathologique a confirmé un adénocarcinome de type biliaire ainsi que des signes de métastase. En postopératoire, un stade IV a été diagnostiqué et un traitement systémique a été instauré par pembrolizumab, gemcitabine et cisplatin. Après trois cycles, la TEP/TDM a révélé une résolution métabolique complète des métastases, avec normalisation des marqueurs tumoraux.

La patiente présentait un GBC sans antécédent de cholélithiase ni antécédents familiaux. Ses antécédents médicaux incluaient un diabète sucré, une hypercholestérolémie et une hypothyroïdie, et elle prenait actuellement des médicaments, notamment metformin, semaglutide, atorvastatin, levothyroxine, une supplémentation vitaminique et un traitement antifongique. Les antécédents chirurgicaux étaient marqués par l’ablation de chéloïdes au niveau du cou et de la paroi thoracique.

À l’examen, ses paramètres vitaux étaient stables et dans les limites de la normale (température : 36.5°C ; pression artérielle : 122/81 mmHg ; fréquence cardiaque : 82 battements/minute ; fréquence respiratoire : 18 respirations/minute). L’examen abdominal montrait une sensibilité de l’étage abdominal supérieur, une percussion tympanique et des bruits intestinaux normaux. Il n’y avait pas d’organomégalie palpable, pas de douleur à la décompression, pas de défense, et pas d’adénopathie.

Le cancer de la vésicule biliaire (GBC) est une tumeur maligne agressive au pronostic défavorable, souvent diagnostiquée de façon fortuite ou à un stade avancé. Avec un taux de survie à cinq ans inférieur à 10% aux stades avancés, le carcinome de la vésicule biliaire est connu pour son caractère agressif, son mauvais pronostic et sa présentation tardive. Le GBC est la tumeur maligne la plus fréquente des voies biliaires, mais il ne représente que 1-2% des cancers gastro-intestinaux dans le monde.

Le taux d’incidence mondial du GBC est d’environ 1.2 pour 100,000 personnes, avec 122,469 nouveaux cas enregistrés dans le monde en 2022. Une forte prévalence est rapportée dans le nord de l’Inde, en Amérique du Sud et en Asie de l’Est, tandis que les cas restent relativement rares au Moyen-Orient, y compris aux Émirats arabes unis (UAE). Selon le registre national des cancers des UAE de 2023, 56 cas de cancers de la vésicule biliaire et d’autres cancers des voies biliaires ont été rapportés, comprenant 16 cas chez des citoyens des UAE et 40 chez des non-citoyens. Le taux d’incidence brute pour 100,000 est de 0.7 chez les femmes, de 0.4 chez les hommes et de 0.5 au total. Malgré une faible incidence, le GBC présente un ratio mortalité/incidence élevé (~87%), soulignant l’importance d’un diagnostic précoce et d’une intervention chirurgicale.

La cholélithiase est le facteur de risque le plus important, présente chez 85% des patients atteints de GBC, avec un risque multiplié par 10 pour les calculs de grande taille (>3 cm). L’inflammation chronique, les cholécystites récidivantes, la présence de polypes vésiculaires—en particulier les formes adénomateuses de grande taille—ainsi que des prédispositions génétiques contribuent également à la transformation maligne. Malheureusement, les symptômes sont plutôt non spécifiques, mimant des affections gastro-intestinales ou hépatobiliaires bénignes. En conséquence, le GBC est souvent découvert fortuitement après une cholécystectomie.