담석 없는 젊은 환자에서 화학-면역요법에 반응한 담낭 선암
증례 보고에 따르면 담석 등 전통적 위험요인이 없던 30세 여성의 IV기 담낭 선암이 pembrolizumab, gemcitabine, cisplatin 병용 치료 3주기 후 PET/CT에서 전이 병변의 대사적 완전 소실을 보였다. 진행성 담낭암은 예후가 불량하고 사망률이 높아, 조기 진단과 수술적 중재의 중요성이 강조된다.
30세 여성 담낭암 환자가 화학-면역요법 병용 치료를 3주기 받은 뒤 전이 병변의 대사적 완전 소실(complete metabolic resolution)을 달성했다는 증례 보고가 나왔다. 환자는 2주 동안의 상복부 통증(등으로 방사), 복부 팽만, 과도한 가스(방귀) 증상을 호소하며 내원했다.
검사실 평가에서 암배아항원(CEA, carcinoembryonic antigen)이 269.26 ng/mL로 현저히 상승했으며(비흡연자 정상: <3 ng/mL, 흡연자 정상: <5.0 ng/mL), 탄수화물항원 19-9(CA 19-9, carbohydrate antigen 19-9)는 2.8 U/mL로 측정됐다(정상: ≤37 U/mL). MRI에서는 담석의 증거 없이 담낭 저부(fundus)에 용종성(polypoidal) 종괴가 관찰됐다. 초음파에서는 담낭 저부 부위에 경계가 불명확한 불규칙하고 이질적인 고에코성 종괴가 확인됐고, 크기는 약 3.3 × 3.8 cm였다.
환자는 복강경 담낭절제술(laparoscopic cholecystectomy)을 받았고, 조직병리 검사에서 담도형(biliary-type) 선암이 확인됐으며 전이 소견도 동반됐다. 수술 후 병기는 IV기로 진단됐고, pembrolizumab, gemcitabine, cisplatin을 이용한 전신치료를 시작했다. 3주기 치료 후 PET/CT에서 전이 병변의 대사적 완전 소실이 확인됐고, 종양표지자도 정상화됐다.
환자는 담석증(cholelithiasis) 병력이나 암의 가족력이 없이 GBC로 진단됐다. 과거력으로는 당뇨병, 고콜레스테롤혈증, 갑상선기능저하증이 있었고, metformin, semaglutide, atorvastatin, levothyroxine, 비타민 보충제, 항진균 치료를 포함한 약물을 복용 중이었다. 수술력으로는 목과 흉벽의 켈로이드 제거가 특이 소견이었다.
진찰에서 활력징후는 안정적이었고 정상 범위였다(체온 36.5°C, 혈압 122/81 mmHg, 심박수 82회/분, 호흡수 18회/분). 복부 진찰에서는 장음은 정상이며 상복부 압통과 고타진(tympanic percussion)이 관찰됐다. 촉지되는 장기비대는 없었고, 반발통, 근육경직, 림프절병증도 없었다.
담낭암(GBC)은 예후가 불량한 공격적 악성종양으로, 우연히 발견되거나 진행된 병기에서 진단되는 경우가 흔하다. 진행 병기에서 5년 생존율이 10% 미만으로, 담낭암은 공격적 성향, 불량한 예후, 늦은 임상 발현으로 잘 알려져 있다. GBC는 담도계에서 가장 흔한 악성종양이지만, 전 세계적으로는 위장관암의 1-2%만을 차지한다.
GBC의 전 세계 발생률은 인구 100,000명당 약 1.2명이며, 2022년에 전 세계적으로 122,469명의 신규 환자가 보고됐다. 북인도, 남아메리카, 동아시아에서 유병률이 높게 보고되는 반면, 아랍에미리트(UAE)를 포함한 중동에서는 비교적 드문 편이다. UAE 2023 국가 암등록자료에 따르면 담낭 및 기타 담도암은 총 56건이 보고됐고, UAE 국민 16건과 비국민 40건으로 구성됐다. 인구 100,000명당 조발생률(crude incidence rate)은 여성 0.7, 남성 0.4, 전체 0.5였다. 발생률은 낮지만 GBC는 발생 대비 사망 비율(mortality-to-incidence ratio)이 높아(~87%), 조기 진단과 수술적 중재의 중요성을 시사한다.
담석증은 가장 중요한 위험요인으로, GBC 환자의 85%에서 동반되며, 큰 담석(>3 cm)에서는 위험이 10배 증가한다. 만성 염증, 반복적인 담낭염, 담낭 용종(특히 큰 선종성 유형), 유전적 소인도 악성 전환에 기여한다. 그러나 증상은 비교적 비특이적이며, 양성 위장관 또는 간담도 질환과 유사하게 나타난다. 그 결과 GBC는 담낭절제술 후 우연히 발견되는 경우가 많다.