Gallenblasen-Adenokarzinom spricht bei junger Patientin ohne Gallensteine auf Chemo-Immuntherapie an
Eine 30-jährige Patientin mit Gallenblasen-Adenokarzinom im Stadium IV erreichte nach drei Zyklen pembrolizumab, gemcitabine und cisplatin eine vollständige metabolische Remission der Metastasen. Der Fall unterstreicht, dass Gallenblasenkrebs auch bei jungen Patientinnen ohne klassische Risikofaktoren wie Gallensteine auftreten kann.
Eine 30-jährige Patientin mit Gallenblasenkarzinom erreichte nach drei Zyklen einer kombinierten Chemo-Immuntherapie eine vollständige metabolische Remission der Metastasen, wie ein Fallbericht berichtet. Die Patientin stellte sich mit einer zweiwöchigen Anamnese von Oberbauchschmerzen vor, die in den Rücken ausstrahlten, sowie Blähungen und übermäßiger Gasbildung.
Die Laboruntersuchung zeigte ein deutlich erhöhtes carcinoembryonales Antigen (CEA) von 269,26 ng/mL (normal bei Nichtrauchern: <3 ng/mL, normal bei Rauchern: <5,0 ng/mL) sowie ein Kohlenhydratantigen 19-9 (CA 19-9) von 2,8 U/mL (normal: ≤37 U/mL). Die MRT zeigte eine polypoide Raumforderung im Fundus der Gallenblase ohne Hinweis auf Gallensteine. Der Ultraschall identifizierte eine unregelmäßige, heterogene echogene Masse mit unscharfer Begrenzung im Fundusbereich der Gallenblase mit einer Größe von etwa 3,3 × 3,8 cm.
Bei der Patientin wurde eine laparoskopische Cholezystektomie durchgeführt; die Histopathologie bestätigte ein Adenokarzinom vom biliären Typ sowie Hinweise auf Metastasierung. Postoperativ wurde eine Erkrankung im Stadium IV diagnostiziert und eine systemische Therapie mit pembrolizumab, gemcitabine und cisplatin begonnen. Nach drei Zyklen zeigte die PET/CT eine vollständige metabolische Remission der Metastasen bei Normalisierung der Tumormarker.
Die Patientin präsentierte sich mit GBC ohne Anamnese einer Cholelithiasis oder familiärer Malignomvorgeschichte. In der Vorgeschichte bestanden Diabetes mellitus, Hypercholesterinämie und Hypothyreose; aktuell nahm sie unter anderem metformin, semaglutide, atorvastatin, levothyroxine, Vitaminpräparate sowie eine antimykotische Therapie ein. In der chirurgischen Vorgeschichte fiel die Entfernung von Keloiden am Hals und an der Thoraxwand auf.
Bei der Untersuchung waren die Vitalparameter stabil und im Normbereich (Temperatur 36,5°C; Blutdruck 122/81 mmHg; Herzfrequenz 82 Schläge/Minute; Atemfrequenz 18 Atemzüge/Minute). Die abdominale Untersuchung ergab eine Druckschmerzhaftigkeit im Oberbauch bei tympanitischem Klopfschall und normalen Darmgeräuschen. Es fanden sich keine tastbare Organomegalie, kein Loslassschmerz, keine Abwehrspannung und keine Lymphadenopathie.
Das Gallenblasenkarzinom (GBC) ist eine aggressive Malignität mit ungünstiger Prognose und wird häufig zufällig oder in einem fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert. Mit einer Fünf-Jahres-Überlebensrate von weniger als 10% in fortgeschrittenen Stadien ist das Gallenblasenkarzinom für seinen aggressiven Verlauf, die schlechte Prognose und die späte klinische Manifestation bekannt. GBC ist die häufigste Malignität der Gallenwege, macht jedoch weltweit nur 1–2% der gastrointestinalen Krebserkrankungen aus.
Die globale Inzidenzrate von GBC liegt bei etwa 1,2 pro 100.000 Personen; 2022 wurden weltweit 122.469 Neuerkrankungen registriert. Hohe Prävalenzen werden aus Nordindien, Südamerika und Ostasien berichtet, während Fälle im Nahen Osten, einschließlich der Vereinigten Arabischen Emirate (VAE), relativ selten sind. Nach dem UAE National Cancer Registry von 2023 wurden 56 Fälle von Gallenblasen- und anderen Tumoren der Gallenwege gemeldet, darunter 16 Fälle bei Staatsbürgern der VAE und 40 bei Nicht-Staatsbürgern. Die rohe Inzidenz pro 100.000 beträgt 0,7 bei Frauen, 0,4 bei Männern und 0,5 insgesamt. Trotz niedriger Inzidenz zeigt GBC ein hohes Mortalitäts-Inzidenz-Verhältnis (~87%), was die Bedeutung einer frühen Diagnosestellung und chirurgischen Intervention unterstreicht.
Cholelithiasis ist der wichtigste Risikofaktor und tritt bei 85% der GBC-Patienten auf; bei größeren Steinen (>3 cm) besteht ein 10-fach erhöhtes Risiko. Chronische Entzündung, rezidivierende Cholezystitis, das Vorhandensein von Gallenblasenpolypen—insbesondere großer adenomatöser Typen—sowie genetische Prädispositionen tragen ebenfalls zur malignen Transformation bei. Leider sind die Symptome eher unspezifisch und ähneln benignen gastrointestinalen oder hepatobiliären Erkrankungen. Daher wird GBC häufig zufällig nach Cholezystektomie entdeckt.