새로운 정신 건강 연구: 유전학, 진단, 치료

Science, The Lancet Psychiatry, JAMA Network Open에 발표된 여러 새로운 연구들이 정신 건강에 대한 이해를 확장하고 있다. 이 연구들은 신경정신질환의 유전학, 임신 중 항우울제의 안전성, 부모 우울증의 시점, 진단 인터뷰의 신뢰도를 다룬다.

Science에 발표된 연구는 단백질을 코딩하지 않는 많은 신경정신질환(NPD) 관련 DNA 변이가 신경 활성화에 의존한다고 시사한다. 이러한 발견은 세포 자극이 정신분열증과 같은 질환에서 상황 특이적 '숨은' 유전 효과를 드러내는 힘을 강조한다. 전장 유전체 연관 연구는 정신 질환과 연관된 수백 개의 유전자 좌위를 밝혀냈으며, 정신분열증만 해도 280개 이상이 확인되었다. 연구진은 백 명의 인간 공여자에게서 수집한 유도만능줄기세포에서 유래한 단일 뉴런의 유전자 발현과 염색질 접근성을, 칼륨 유도 탈분극으로 뉴런을 활성화시키기 전과 후에 연구했다. 검출 가능한 발현 양적 형질 유전자좌(eQTL)와 염색질 접근성 QTL(caQTL)의 수는 신경 자극 후 모두 증가했다. 자극 후의 eQTL은 자극 전의 eQTL에 비해 사후 조직에서 유래한 뇌 eQTL 카탈로그와의 중복이 훨씬 약했다. eQTL에 비해 더 많은 수의 caQTL이 신경정신질환과 연관되었다. 연구진은 수천 개의 세포 유형 특이적 및 활성 의존적 양적 형질 유전자좌를 확인하여, 신경 자극이 있을 때만 기능적 효과를 나타내는 NPD 위험 변이와 유전자의 우선순위를 정하는 데 도움을 주었다.

The Lancet Psychiatry에 발표된 검토 연구는 임신 중 항우울제 사용이 자녀의 신경발달장애 위험을 증가시키지 않는다는 것을 발견했다. 연구진은 37개 연구(항우울제 노출 임신 648,626건 및 비노출 임신 약 2,500만 건)를 기반으로, 산전 항우울제 사용이 신경발달장애(상대위험도 [RR], 1.13)의 약간 증가된 위험과 연관이 있음을 확인했다. 여기에는 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD; RR, 1.35)와 자폐스펙트럼장애(ASD; RR, 1.69)가 포함된다. 지적 장애, 운동 장애, 말 및 언어 장애에서는 유의미한 연관이 나타나지 않았다. 민감도 분석에서 산모의 정신 질환, 가족 또는 유전적 영향, 오분류를 포함한 교란 요인을 보정했을 때 연관성은 약화되거나 유의하지 않게 되었다. 음성 대조로서, 임신 중 아버지의 항우울제 사용은 ADHD 위험(RR, 1.46)과 ASD 위험(RR, 1.28) 증가와 연관되어, 이 연관성이 약물 자체보다는 부모의 정신 건강과 유전적 요인을 반영함을 시사한다. 홍콩 대학교의 공동 저자는 "임신 중 약물 복용의 잠재적 영향에 대해 많은 예비 부모가 걱정한다는 것을 알고 있습니다. 우리 연구는 흔히 사용되는 항우울제가 자녀의 자폐증 및 ADHD와 같은 신경발달장애 위험을 증가시키지 않는다는 안심할 만한 증거를 제공합니다"라고 밝혔다.

JAMA Network Open에 발표된 예일대학교 의과대학의 연구는 임신이 민감한 시기이며, 임신 중 높은 수준의 산모 우울증에 노출되는 것만으로도 성인 자녀의 정신병 위험이 증가한다는 것을 발견했다. 산모 우울증이 성인의 우울 증상에 미치는 영향은 임신 기간뿐만 아니라 아동기 전반에 걸쳐 감지된 반면, 아버지의 영향은 아동기 중반부터 나타났다. 이번 연구 결과는 5,000명 이상의 참가자를 대상으로 한 30년 연구에서 나온 것이다. 연구진은 개입이 빠를수록 좋으며, 임신 중 부모에게 적절한 정신 건강 지원을 제공하는 것이 중요하다고 말했다.

JAMA Network Open의 연구는 물질 사용 및 정신 장애에 대한 진단 인터뷰의 신뢰도가 질환마다 다르다는 것을 발견했다. 연구 저자들은 다양한 정신 건강 상태에 대한 진단 인터뷰의 신뢰도를 추정하기 위해 코헨 카파 계수를 사용했다. 평균 신뢰도는 일반적으로 물질 사용 장애에서 더 좋았으며, 전체적으로 아편유사제 사용 장애에서 가장 높았다. 맥마스터 대학교의 정신의학 교수는 진단 인터뷰가 "임상 환경과 연구 모두에서 정신 장애를 평가하는 '황금 표준'으로 취급되는 경우가 많다"고 말하면서도, 이러한 인터뷰가 "훌륭한 타당도와 신뢰도를 입증하는 확정적 기준"을 제공하는 데는 미치지 못한다고 지적했다. 컬럼비아 대학교의 정신의학자이자 교수는 이 연구가 "완전 구조화"와 "반구조화" 인터뷰를 함께 묶은 것에 대해 우려를 제기하며, 완전 구조화 인터뷰는 여러 번 실시했을 때 동일한 결과를 얻을 가능성이 더 높다고 언급했다. 이 검토에는 DSM-5 구조화 임상 면담(SCID), MINI 국제 신경정신 면담(Mini), 임상적 PTSD 척도(CAPS)를 포함한 진단 도구에 관한 논문이 포함되었다. 연구 저자들은 임상의들이 "질환이 존재하거나 부재하는 엄격한 진단 범주에서 벗어나 증상을 스펙트럼 또는 연속선상에서 생각"할 것을 제안했다.

오스트리아의 면허를 가진 임상 심리학자 93명을 대상으로 한 혼합 연구 방법 연구에서, 임상의들은 자가 진단과 원하는 진단 모두 과거보다 훨씬 더 빈번하게 발생한다고 인식하는 것으로 나타났다. 심리학자의 70% 이상이 자가 진단이 이전보다 "더 자주" 또는 "훨씬 더 자주" 발생한다고 보고했으며, 응답자 중 원하는 진단이 감소했다고 보고한 사람은 없었다. 참여한 심리학자들에 따르면, 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)와 자폐스펙트럼장애(ASD)가 자가 진단과 원하는 진단 모두에서 압도적으로 우세했으며, 심리학자 10명 중 약 9명이 환자들이 ADHD 진단을 자주 원한다고 보고했다. 이 연구는 증상 체크리스트, 개인 서사, 소셜 미디어 게시물을 포함한 온라인 정신 건강 콘텐츠에 대한 광범위한 접근이 자가 진단을 촉진할 수 있다고 지적했다.