Nuevas investigaciones en salud mental: genética, diagnóstico y tratamiento

Varios estudios nuevos publicados en Science, The Lancet Psychiatry y JAMA Network Open están ampliando la comprensión de la salud mental, abarcando la genética de los trastornos neuropsiquiátricos, la seguridad de los antidepresivos en el embarazo, el momento de la depresión parental y la fiabilidad de las entrevistas diagnósticas.

Muchas variantes de ADN asociadas con trastornos neuropsiquiátricos (NPD) que no codifican proteínas dependen de la activación neuronal, sugiere un estudio en Science. Los hallazgos resaltan el poder de la estimulación celular para revelar efectos genéticos "ocultos" específicos del contexto en afecciones como la esquizofrenia. Los estudios de asociación de todo el genoma han revelado cientos de loci genéticos asociados con enfermedades mentales, con más de 280 identificados solo para la esquizofrenia. Los investigadores estudiaron la expresión génica y la accesibilidad de la cromatina en neuronas individuales derivadas de células madre pluripotentes inducidas recolectadas de cien donantes humanos, antes y después de que las neuronas fueran activadas mediante despolarización inducida por potasio. Tanto el número de loci de rasgos de expresión (eQTL) detectables como el de loci de rasgos de accesibilidad de la cromatina (caQTL) aumentaron después de la estimulación neuronal. Los eQTL posteriores a la estimulación tuvieron una superposición sustancialmente más débil con los catálogos de eQTL del cerebro derivados de tejido post mórtem en comparación con los eQTL anteriores a la estimulación. Un mayor número de caQTL se asoció con enfermedades neuropsiquiátricas en comparación con los eQTL. Los investigadores identificaron miles de loci de rasgos cuantitativos específicos de tipo celular y dependientes de la actividad, lo que ayuda a priorizar variantes de riesgo de NPD y genes que manifestaron efectos funcionales solo tras la estimulación neuronal.

Una revisión publicada en The Lancet Psychiatry encontró que el uso de antidepresivos durante el embarazo no causa un mayor riesgo de trastornos del neurodesarrollo en la descendencia. Basándose en 37 estudios (648,626 embarazos expuestos a antidepresivos y casi 25 millones de embarazos no expuestos), los investigadores encontraron que el uso prenatal de antidepresivos se asoció con un riesgo modestamente aumentado de trastornos del neurodesarrollo (riesgo relativo [RR], 1.13), incluidos el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH; RR, 1.35) y el trastorno del espectro autista (TEA; RR, 1.69). No se observaron asociaciones significativas para discapacidades intelectuales, trastornos motores o trastornos del habla y del lenguaje. Las asociaciones se atenuaron o se volvieron no significativas en análisis de sensibilidad al ajustar por factores de confusión, incluidos trastornos mentales maternos, influencias familiares o genéticas y clasificación errónea. Como control negativo, el uso paterno de antidepresivos durante el embarazo se asoció con un mayor riesgo de TDAH (RR, 1.46) y de TEA (RR, 1.28), lo que sugiere que la asociación refleja la salud mental y la genética de los padres más que el medicamento en sí. "Sabemos que muchos futuros padres se preocupan por el impacto potencial de tomar medicamentos durante el embarazo; nuestro estudio proporciona evidencia tranquilizadora de que los antidepresivos comúnmente utilizados no aumentan el riesgo de trastornos del neurodesarrollo como el autismo y el TDAH en los niños", dijo en un comunicado un coautor de la Universidad de Hong Kong.

Un estudio de la Escuela de Medicina de Yale, publicado en JAMA Network Open, encontró que el embarazo es un período sensible, y la exposición a niveles altos de depresión materna durante el embarazo se asocia con un mayor riesgo de psicosis en la descendencia adulta. Los efectos de la depresión materna sobre los síntomas depresivos en adultos se detectaron durante toda la infancia, así como durante el embarazo, mientras que los efectos paternos surgieron desde la mitad de la infancia. Los hallazgos provienen de un estudio de 30 años con más de 5,000 participantes. Los investigadores afirmaron que la intervención temprana es mejor y que brindar apoyo adecuado de salud mental a los padres durante el embarazo es importante.

Un estudio en JAMA Network Open encontró que las entrevistas diagnósticas para trastornos por consumo de sustancias y trastornos mentales varían en fiabilidad según la afección. Los autores del estudio utilizaron el coeficiente kappa de Cohen para estimar la fiabilidad de las entrevistas diagnósticas para diferentes afecciones de salud mental. La fiabilidad promedio fue generalmente mejor para los trastornos por consumo de sustancias, y la más alta en general para el trastorno por consumo de opioides. Un profesor de psiquiatría de la Universidad de McMaster dijo que las entrevistas diagnósticas "a menudo se tratan como un 'estándar de oro' para evaluar los trastornos mentales tanto en entornos clínicos como en investigación", pero señaló que estas entrevistas no alcanzan a proporcionar un "referente definitivo que demuestre una excelente validez y fiabilidad". Un psiquiatra y profesor de la Universidad de Columbia expresó preocupaciones sobre cómo el estudio agrupó las entrevistas "totalmente estructuradas" y "semiestructuradas", señalando que es más probable que las entrevistas totalmente estructuradas produzcan el mismo resultado cuando se administran más de una vez. La revisión incluyó artículos sobre herramientas diagnósticas como la Entrevista Clínica Estructurada para el DSM-5 (SCID), la Entrevista Neuropsiquiátrica Internacional Mini (Mini) y la Escala de TEPT Administrada por Clínicos (CAPS). Los autores del estudio sugirieron que los clínicos podrían "alejarse de las categorías diagnósticas estrictas, donde una afección está presente o ausente, y pensar en los síntomas en un espectro o continuo".

Un estudio de métodos mixtos con 93 psicólogos clínicos con licencia en Austria encontró que los clínicos percibían que tanto los autodiagnósticos como los diagnósticos deseados ocurrían con una frecuencia significativamente mayor que en el pasado. Más del 70% de los psicólogos informaron que los autodiagnósticos ocurrían "más a menudo" o "mucho más a menudo" que antes, y ninguno de los encuestados informó una disminución en los diagnósticos deseados. Según los psicólogos participantes, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista (TEA) dominaron abrumadoramente tanto los autodiagnósticos como los diagnósticos deseados, y casi 9 de cada 10 psicólogos informaron que los pacientes buscaban con frecuencia un diagnóstico de TDAH. El estudio señaló que el autodiagnóstico puede verse facilitado por el acceso generalizado a contenido de salud mental en línea, incluidas listas de verificación de síntomas, narrativas personales y publicaciones en redes sociales.