林奇综合征研究推进癌症预防与疫苗试验
针对林奇综合征的研究正在通过阿司匹林治疗、疫苗试验以及一项大型北美观察性研究推动癌症预防。研究人员希望阐明为何部分患者会发展为癌症，而另一些患者则持续受到保护。
新的林奇综合征研究——这是一种可增加多种癌症（包括结直肠癌）风险的基因突变——正在推动相关治疗和临床试验，帮助确诊者降低癌症风险。
林奇综合征是结直肠癌最常见的遗传性易感因素。约10%的结肠癌患者存在某种遗传或家族性易感因素促使其发生该癌症，而在这些遗传综合征中，林奇综合征最为常见。
降低林奇综合征患者癌症风险的策略包括：鼓励人们避免吸烟、过量饮酒等致癌习惯，并在更早年龄、更高频率地安排结肠镜检查。研究发现，处方使用阿司匹林可使林奇综合征患者的结肠癌长期风险降低50%。这项里程碑式研究让患者服用阿司匹林两年，从第5年开始，其结肠癌风险便开始下降。随访这些患者长达20年后，其风险降低了50%。在一般人群中，患者需要至少服用阿司匹林5年，但直到20年后才会看到获益。由于阿司匹林存在短期风险，包括胃溃疡和血液变稀，因此不建议将其作为一般人群的癌症预防方法。
由于林奇综合征肿瘤细胞往往表现出异常蛋白，因此通常可采用针对这些蛋白的靶向治疗，从而增强患者免疫系统以帮助清除肿瘤。由于这些蛋白也存在于林奇综合征患者的癌前细胞中，研究人员目前正在测试一种面向林奇综合征人群的疫苗注射的有效性，该疫苗可在可疑细胞尚未癌变之前对其进行靶向。
CU Anschutz Cancer Center 参与了一项在林奇综合征患者中测试疫苗的II期试验。该中心于2025年完成入组，目前处于随访阶段。在这一阶段，研究人员将随访患者两年，以观察接种疫苗后是否出现任何结直肠息肉。该研究为随机设计，因此部分患者将接受安慰剂。
随着研究人员对林奇综合征以及如何检测导致该综合征的遗传改变了解日益加深，他们发现并非所有林奇综合征患者都会发展为癌症。University of Colorado 正在牵头一项北美研究，对林奇综合征个体进行前瞻性观察，以了解其长期结局。
该研究名为林奇综合征 INtegrative Epidemiology And GEnetics（LINEAGE）联盟，在美国和加拿大的35个研究点开展，考察的因素包括：患者如何被诊断、其医学风险因素及其他疾病状况（包括免疫功能低下和接受免疫抑制的患者），以及压力水平和生活习惯等生活方式信息。研究人员还将采集组织样本和血液样本，以开始构建风险的生物学特征标志。