Jesy Nelson推动英国全面筛查新生儿SMA；Zolgensma真实世界数据展示运动获益

英国所有新生儿都将接受脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查，这是前Little Mix歌手Jesy Nelson在双胞胎女儿被诊断出这种罕见遗传病后发起公开倡议所推动的一项里程碑式变革。Nelson本周宣布了这一政策变化，称这将有助于确保没有婴儿被遗漏，并让未来的家庭有机会尽早获得改变生命的治疗。

该筛查项目利用常规新生儿足跟血检测，在症状出现前识别出患有SMA的婴儿，这是一个关键窗口期，因为现有治疗无法逆转已经发生的神经损伤。Nelson的女儿Ocean Jade和Story Monroe被诊断为SMA 1型，这是该病最严重且最常见的类型。今年1月，Nelson透露这对双胞胎被诊断出患有该病，这意味着她们“可能永远无法行走”。她于2025年5月在31周时早产，女婴们的腿部活动量未达到应有水平，且进食困难。

在宣布后几天内，Nelson发起的呼吁将SMA纳入新生儿严重健康问题检查的请愿已获得超过10万个签名，这意味着议员们现在必须在议会下院进行辩论。在周五分享的一段视频中，Nelson激动落泪，说：“你们不知道这对我以及SMA群体意味着什么。”上个月，她还会见了卫生大臣，讨论早期检测本可以对她双胞胎产生的改变生命的影响。目前，只有那些有兄弟姐妹患有该病的人才会接受SMA筛查。SMA UK还希望将SMA纳入新生儿血液筛查检测中，该检测在每位婴儿出生后第5天进行。

SMA是一种进行性肌肉萎缩疾病，由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起，该基因编码一种对运动神经元存活至关重要的蛋白质。如果没有足够的蛋白质，运动神经元会逐渐死亡，导致进行性肌肉无力和萎缩。NHS表示，这种病可能影响坐立、爬行和行走，并导致呼吸或吞咽困难。SMA估计每10,000名新生儿中就有1例，其中1型约占所有病例的60%。目前SMA仍无法治愈，但药物和疗法有助于控制病情。

新的真实世界数据进一步证明了Zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xioi）的疗效，这是一种一次性基因疗法，可将健康的SMN1基因拷贝递送到细胞中，已在美国和日本获批用于2岁以下儿童。由Novartis Gene Therapies资助、发表在《Annals of Clinical and Translational Neurology》上的一项研究分析了80名日本SMA儿童的真实世界使用情况和结局，其中大多数为SMA 1型（78.3%）。绝大多数（93%）在接受Zolgensma三年后仍然存活且无需永久性呼吸支持。在39名接受过两次或以上运动里程碑评估的儿童中，64.1%取得了新的里程碑，15.4%维持了原有里程碑。里程碑包括无需支撑坐立、独立站立和独立行走。通过新生儿筛查诊断的儿童比临床诊断的儿童早4至26个月达到首个里程碑。安全性与之前的报告一致；所有儿童至少出现一次不良事件，最常见包括发热、肝酶升高、血小板计数降低和呕吐。约三分之二（68.8%）出现了严重不良事件，其中一名儿童死于呼吸衰竭，被认为与Zolgensma无关。

SMA已成为新生儿基因筛查如何重塑罕见病治疗的最典型案例之一。对Nelson来说，这项政策不会改变她女儿们的诊断，但可能会改变未来患有SMA的孩子们的生活。

在另一项进展中，肯特郡斯诺德兰的一名五岁女孩正在参加环Leybourne Lakes乡村公园的6.8公里（4.2英里）踏板车挑战赛，为她的朋友Sid筹款。Sid患有SMA 1型，需要使用轮椅。Rosie目前已筹集超过3,400英镑，超过了2,000英镑的目标。据慈善机构Tree of Hope称，Sid接受了价值180万英镑的Zolgensma基因治疗单剂治疗。他的家庭需要安装一台贯通式电梯和扩建一个包括无障碍卧室和浴室的区域，这项工作将耗资13.8万英镑。Sid的母亲说，他们“感激”每一笔捐款，尤其感谢Rosie“无比贴心”的支持。