Inglaterra fará triagem de todos os recém-nascidos para AME após campanha de Jesy Nelson; dados reais do Zolgensma mostram ganhos motores

Todos os recém-nascidos na Inglaterra serão triados para atrofia muscular espinhal (AME), uma mudança histórica após a campanha pública da ex-cantora do Little Mix Jesy Nelson, depois que suas filhas gêmeas foram diagnosticadas com a rara doença genética. Nelson anunciou a mudança de política esta semana, dizendo que isso ajudará a garantir que nenhum bebê seja negligenciado e dará às futuras famílias a oportunidade de acessar um tratamento que muda vidas o mais cedo possível.

O programa de triagem usa o teste de rotina do pezinho para identificar bebês com AME antes do aparecimento dos sintomas, uma janela crítica, pois os tratamentos disponíveis não podem reverter danos nervosos já ocorridos. As filhas de Nelson, Ocean Jade e Story Monroe, foram diagnosticadas com AME tipo 1, a forma mais grave e comum da doença. Em janeiro, Nelson revelou que as gêmeas haviam sido diagnosticadas com a condição, o que significava que elas “provavelmente nunca andariam”. Ela deu à luz prematuramente às 31 semanas em maio de 2025, e as meninas não estavam apresentando tanto movimento nas pernas quanto deveriam e estavam com dificuldades para se alimentar adequadamente.

Dias após o anúncio, a petição de Nelson pedindo que a AME fosse adicionada aos exames pós-nascimento para condições graves de saúde ultrapassou 100 mil assinaturas, o que significa que os parlamentares agora terão que debatê-la na Câmara dos Comuns. Em um vídeo compartilhado na sexta-feira, Nelson apareceu chorando: “Você não faz ideia do quanto isso significa para mim e para a comunidade AME.” No mês passado, ela também se reuniu com o Secretário de Saúde para falar sobre o impacto transformador que a detecção precoce poderia ter tido em suas gêmeas. Atualmente, a triagem para AME só é realizada naqueles que têm um irmão com a condição. A SMA UK também quer que ela seja adicionada ao teste de triagem sanguínea neonatal, que é oferecido a todo bebê aos cinco dias de vida.

A AME é uma doença progressiva de perda muscular causada por mutações no gene survival motor neuron 1 (SMN1), que codifica uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Sem proteína suficiente, os neurônios motores morrem gradualmente, causando fraqueza e perda muscular progressivas. O NHS afirma que a doença pode afetar sentar, engatinhar e andar, além de causar problemas respiratórios ou de deglutição. A AME ocorre em cerca de um em cada 10 mil nascimentos, e o tipo 1 representa cerca de 60% de todos os casos. Ainda não há cura para a AME, mas medicamentos e terapias podem ajudar a controlar a condição.

Novos dados de mundo real reforçam as evidências do Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), uma terapia genética de dose única que entrega uma cópia saudável do gene SMN1 às células e é aprovada nos EUA e no Japão para crianças menores de 2 anos. Um estudo publicado na Annals of Clinical and Translational Neurology, financiado pela Novartis Gene Therapies, analisou o uso e os desfechos no mundo real em 80 crianças japonesas com AME, a maioria com AME tipo 1 (78,3%). A grande maioria (93%) estava viva e não precisava de suporte respiratório permanente três anos após receber o Zolgensma. Entre 39 crianças com duas ou mais avaliações de marcos motores, 64,1% alcançaram novos marcos e 15,4% mantiveram seus marcos. Os marcos incluíam sentar sem apoio, ficar em pé sozinho e andar sozinho. As diagnosticadas por triagem neonatal alcançaram seu primeiro marco de quatro a 26 meses mais cedo do que as crianças diagnosticadas clinicamente. O perfil de segurança foi consistente com relatos anteriores; todas as crianças tiveram pelo menos um evento adverso, sendo os mais comuns febre, elevação das enzimas hepáticas, diminuição da contagem de plaquetas e vômitos. Cerca de dois terços (68,8%) apresentaram eventos adversos graves, e uma criança morreu por insuficiência respiratória, considerada não relacionada ao Zolgensma.

A AME se tornou um dos exemplos mais claros de como a triagem genética neonatal está remodelando o tratamento de doenças raras. Para Nelson, a mudança de política não alteraria o diagnóstico de suas filhas, mas poderia transformar a vida de futuras crianças nascidas com AME.

Em um desdobramento separado, uma menina de cinco anos de Snodland, em Kent, está participando de um desafio de scooter de 6,8 km (4,2 milhas) ao redor do Leybourne Lakes Country Park para arrecadar dinheiro para seu amigo Sid, que tem AME tipo 1 e usa cadeira de rodas. Rosie já arrecadou mais de £3.400, superando sua meta de £2.000. Sid foi tratado com a dose única de £1,8 milhão da terapia genética Zolgensma, de acordo com a instituição de caridade Tree of Hope. A família dele precisa de um elevador entre andares e uma extensão da casa com quarto e banheiro acessíveis, obra que custaria £138.000. A mãe de Sid disse que eles estão “gratos” por cada doação e especialmente agradecidos pelo apoio “incrivelmente atencioso” de Rosie.