イングランド、全新生児のSMAスクリーニング実施へ—ジェシー・ネルソン氏のキャンペーンとゾルゲンスマの実臨床データ

イングランドのすべての新生児を対象に、脊髄性筋萎縮症（SMA）のスクリーニングが実施されることになった。これは、元Little Mixのメンバーであるジェシー・ネルソン氏が、双子の娘たちがこの希少遺伝性疾患と診断されたことを受けて行った公的なキャンペーンの後の画期的な変更である。ネルソン氏は今週、この方針変更を発表し、これにより見逃される赤ちゃんがいなくなり、将来の家族が可能な限り早期に命を変える治療を受けられる機会を得られるようになると述べた。

このスクリーニングプログラムでは、定期的な新生児のかかとからの採血検査を用いて、症状が現れる前にSMAの赤ちゃんを特定する。これは、利用可能な治療法では既に生じた神経損傷を元に戻すことができないため、重要な時間枠となる。ネルソン氏の娘たち、オーシャン・ジェイドさんとストーリー・モンローさんは、最も重症で一般的なタイプであるSMA 1型と診断された。ネルソン氏は1月、双子がこの病気と診断されたことを明らかにし、その意味するところは「おそらく歩くことはないだろう」というものだった。彼女は2025年5月に31週で早産し、女の子たちは脚の動きが本来あるべきほどではなく、哺乳もうまくできずにいた。

発表から数日後、SMAを出生後の重篤な健康状態に関する赤ちゃんの検査に加えるよう求めるネルソン氏の請願は10万人分の署名を集め、下院で審議されることになった。金曜日に共有された動画では、ネルソン氏が涙を流しながら「これが私とSMAコミュニティにとってどれほど大きな意味を持つか、あなたには分からないでしょう」と語る様子が見られた。先月には、早期発見が双子に与え得た人生を変える影響について話すため、保健大臣とも面会した。現在、SMAのスクリーニングは、この病気を持つ兄弟姉妹がいる人のみを対象に行われている。SMA UKはまた、生後5日目にすべての赤ちゃんに提供される新生児血液スクリーニング検査にSMAを追加するよう求めている。

SMAは、運動ニューロンの生存に不可欠なタンパク質をコードするSMN1遺伝子の変異によって引き起こされる進行性の筋萎縮症である。十分なタンパク質がないと運動ニューロンが徐々に死滅し、進行性の筋力低下と萎縮を引き起こす。NHSによると、座位保持、ハイハイ、歩行に影響を及ぼし、呼吸や嚥下の問題も生じる可能性がある。SMAの発生率は出生1万人に1人と推定され、1型は全症例の約60%を占める。SMAには今のところ治療法はないが、薬物療法や治療法によって病状を管理することができる。

新たな実臨床データは、SMN1遺伝子の正常コピーを細胞に届ける1回限りの遺伝子治療であり、米国と日本で2歳未満の小児に対して承認されているゾルゲンスマ（オナセムノゲン アベパルボベク-xioi）のエビデンスを強化するものだ。Novartis Gene Therapiesが資金提供し、Annals of Clinical and Translational Neurologyに掲載された研究では、SMAを持つ日本人小児80人（多くはSMA 1型、78.3%）における実臨床での使用と転帰が分析された。大多数（93%）はゾルゲンスマ投与から3年後も生存しており、恒久的な呼吸補助を必要としなかった。運動機能の評価が2回以上あった39人の小児のうち、64.1%が新たなマイルストーンを達成し、15.4%がマイルストーンを維持した。マイルストーンには、支えなしで座る、ひとりで立つ、ひとりで歩くなどが含まれる。新生児スクリーニングで診断された小児は、臨床的に診断された小児より4〜26カ月早く最初のマイルストーンを達成した。安全性プロファイルはこれまでの報告と一致しており、すべての小児に少なくとも1つの有害事象が見られ、最も一般的なものは発熱、肝酵素上昇、血小板数減少、嘔吐などであった。約3分の2（68.8%）に重篤な有害事象が見られ、1人の小児が呼吸不全で死亡したが、ゾルゲンスマとの関連はないと判断された。

SMAは、新生児遺伝子スクリーニングが希少疾患の治療をどのように変えつつあるかを示す最も明確な例の一つとなっている。ネルソン氏にとって、この方針変更は娘たちの診断を変えるものではないが、将来SMAを持って生まれる子どもたちの人生を変える可能性がある。

また別の動きとして、ケント州スノッドランドに住む5歳の女の子が、SMA 1型で車いすを使用している友人シド君を助けるための資金を集めるため、レイボーン湖カントリーパーク周辺で6.8km（4.2マイル）のキックボードチャレンジに挑んでいる。ロージーちゃんはこれまでに、目標の2,000ポンドを超える3,400ポンド以上を集めた。チャリティ団体Tree of Hopeによると、シド君は180万ポンドの1回投与遺伝子治療ゾルゲンスマによる治療を受けた。彼の家族は、階床間リフトと、バリアフリーの寝室と浴室を含む増築を必要としており、その工事には13万8,000ポンドかかる見込みだ。シド君の母親は、すべての寄付に「感謝している」と述べ、特にロージーちゃんの「信じられないほど思いやりのある」支援に感謝していると語った。