Inglaterra someterá a todos los recién nacidos a cribado de AME tras la campaña de Jesy Nelson; los datos reales de Zolgensma muestran mejoras motoras

Todos los recién nacidos en Inglaterra serán sometidos a pruebas de detección de atrofia muscular espinal (AME), un cambio histórico tras la campaña pública de la excantante de Little Mix Jesy Nelson, después de que a sus hijas gemelas se les diagnosticara esta rara enfermedad genética. Nelson anunció el cambio de política esta semana, afirmando que ayudará a garantizar que ningún bebé pase desapercibido y ofrecerá a las futuras familias la oportunidad de acceder a un tratamiento que les cambie la vida lo antes posible.

El programa de detección utiliza la prueba rutinaria de sangre del talón del recién nacido para identificar a los bebés con AME antes de que los síntomas se desarrollen, una ventana crítica porque los tratamientos disponibles no pueden revertir el daño nervioso ya causado. Las hijas de Nelson, Ocean Jade y Story Monroe, fueron diagnosticadas con AME tipo 1, la forma más grave y común de la enfermedad. En enero, Nelson reveló que las gemelas habían sido diagnosticadas con la afección, lo que significaba que "probablemente nunca caminarían". Dio a luz prematuramente a las 31 semanas en mayo de 2025, y las niñas no mostraban tanto movimiento en las piernas como deberían y tenían dificultades para alimentarse correctamente.

Días después del anuncio, la petición de Nelson para que la AME se añada a los controles posparto de los bebés para detectar enfermedades graves superó las 100.000 firmas, lo que significa que los diputados tendrán que debatirla en la Cámara de los Comunes. En un video compartido el viernes, se vio a Nelson romper a llorar diciendo: "No tienes idea de lo mucho que esto significa para mí y para la comunidad con AME". El mes pasado también se reunió con el Secretario de Salud para hablar sobre el impacto transformador que la detección temprana podría haber tenido en sus gemelas. Actualmente, la detección de AME solo se realiza en aquellos que tienen un hermano con la afección. SMA UK también quiere que se añada a la prueba de detección en sangre de los recién nacidos, que se ofrece a todos los bebés a los cinco días de vida.

La AME es una enfermedad progresiva de desgaste muscular causada por mutaciones en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que codifica una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Sin suficiente proteína, las neuronas motoras mueren gradualmente, causando debilidad y desgaste muscular progresivos. El NHS afirma que puede afectar la capacidad de sentarse, gatear y caminar, así como causar problemas respiratorios o de deglución. La AME se presenta en aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos, y el tipo 1 representa alrededor del 60% de todos los casos. Todavía no existe cura para la AME, pero los medicamentos y terapias pueden ayudar a controlar la afección.

Los nuevos datos del mundo real refuerzan la evidencia de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), una terapia génica única que administra una copia sana del gen SMN1 a las células y está aprobada en Estados Unidos y Japón para niños menores de 2 años. Un estudio publicado en Annals of Clinical and Translational Neurology, financiado por Novartis Gene Therapies, analizó el uso y los resultados en el mundo real de 80 niños japoneses con AME, la mayoría con AME tipo 1 (78,3%). La gran mayoría (93%) estaban vivos y no necesitaban soporte respiratorio permanente tres años después de recibir Zolgensma. Entre los 39 niños con dos o más evaluaciones de hitos motores, el 64,1% alcanzó nuevos hitos y el 15,4% mantuvo sus hitos. Los hitos incluían sentarse sin apoyo, mantenerse de pie solo y caminar solo. Los diagnosticados mediante cribado neonatal alcanzaron su primer hito entre cuatro y 26 meses antes que los niños diagnosticados clínicamente. El perfil de seguridad fue consistente con informes anteriores; todos los niños tuvieron al menos un evento adverso, siendo los más comunes fiebre, elevación de enzimas hepáticas, disminución del recuento de plaquetas y vómitos. Aproximadamente dos tercios (68,8%) experimentaron eventos adversos graves, y un niño falleció por insuficiencia respiratoria, considerada no relacionada con Zolgensma.

La AME se ha convertido en uno de los ejemplos más claros de cómo el cribado genético neonatal está remodelando el tratamiento de las enfermedades raras. Para Nelson, el cambio de política no cambiaría el diagnóstico de sus hijas, pero podría transformar la vida de los futuros niños que nazcan con AME.

En un desarrollo aparte, una niña de cinco años de Snodland, en Kent, está participando en un desafío de patinete de 6,8 km (4,2 millas) alrededor del Parque Natural de Leybourne Lakes para recaudar fondos para su amigo Sid, que tiene AME tipo 1 y usa silla de ruedas. Rosie ha recaudado hasta ahora más de 3.400 libras, superando su objetivo de 2.000 libras. Según la organización benéfica Tree of Hope, Sid fue tratado con la dosis única de terapia génica Zolgensma, que cuesta 1,8 millones de libras. Su familia necesita un elevador entre plantas y una ampliación que incluya un dormitorio y un baño accesibles, obras que costarían 138.000 libras. La madre de Sid dijo que estaban "agradecidos" por cada donación y especialmente agradecidos por el apoyo "increíblemente considerado" de Rosie.