Angleterre : dépistage néonatal systématique de l’AMS après la campagne de Jesy Nelson ; des données réelles sur Zolgensma montrent des gains moteurs

Tous les nouveau-nés en Angleterre seront dépistés pour l’amyotrophie spinale (AMS), un changement majeur faisant suite à la campagne publique de l’ex-chanteuse des Little Mix, Jesy Nelson, après que ses jumelles ont reçu un diagnostic de cette maladie génétique rare. Nelson a annoncé ce changement de politique cette semaine, affirmant qu’il permettrait de s’assurer qu’aucun bébé ne soit négligé et d’offrir aux futures familles la possibilité d’accéder à un traitement qui change la vie le plus tôt possible.

Le programme de dépistage utilise le test sanguin de routine par piqûre au talon pour identifier les bébés atteints d’AMS avant l’apparition des symptômes, une fenêtre critique car les traitements disponibles ne peuvent pas inverser les lésions nerveuses déjà survenues. Les filles de Nelson, Ocean Jade et Story Monroe, ont reçu un diagnostic d’AMS de type 1, la forme la plus grave et la plus courante de la maladie. En janvier, Nelson a révélé que les jumelles avaient été diagnostiquées avec cette maladie, ce qui signifiait qu’elles ne « marcheraient probablement jamais ». Elle a accouché prématurément à 31 semaines en mai 2025, et les filles ne montraient pas autant de mouvements de jambes qu’elles auraient dû et avaient du mal à s’alimenter correctement.

Quelques jours après l’annonce, la pétition de Nelson demandant que l’AMS soit ajoutée aux contrôles post-natals des bébés pour les affections graves a dépassé les 100 000 signatures, ce qui signifie que les députés devront maintenant en débattre à la Chambre des communes. Dans une vidéo partagée vendredi, Nelson a été vue fondre en larmes, déclarant : « Vous n’imaginez pas à quel point cela signifie pour moi et pour la communauté AMS. » Le mois dernier, elle a également rencontré le secrétaire d’État à la Santé pour évoquer l’impact décisif qu’une détection précoce aurait pu avoir sur ses jumelles. Actuellement, le dépistage de l’AMS n’est proposé qu’aux enfants ayant un frère ou une sœur atteint de la maladie. SMA UK souhaite également que ce test soit ajouté au test sanguin de dépistage néonatal, proposé à chaque bébé à l’âge de cinq jours.

L’AMS est une maladie progressive de fonte musculaire causée par des mutations du gène SMN1 (survival motor neuron 1), qui code une protéine essentielle à la survie des motoneurones. Sans protéine en quantité suffisante, les motoneurones meurent progressivement, entraînant une faiblesse et une fonte musculaires progressives. Le NHS indique que la maladie peut affecter la capacité à s’asseoir, à ramper et à marcher, ainsi que provoquer des problèmes respiratoires ou de déglutition. L’AMS survient dans environ une naissance sur 10 000, et le type 1 représente environ 60 % des cas. Il n’existe toujours pas de remède contre l’AMS, mais des médicaments et des thérapies peuvent aider à gérer la maladie.

De nouvelles données réelles renforcent les preuves concernant Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), une thérapie génique à dose unique qui délivre une copie saine du gène SMN1 aux cellules et est approuvée aux États-Unis et au Japon pour les enfants de moins de 2 ans. Une étude publiée dans les Annals of Clinical and Translational Neurology, financée par Novartis Gene Therapies, a analysé l’utilisation et les résultats réels chez 80 enfants japonais atteints d’AMS, dont la plupart étaient atteints d’AMS de type 1 (78,3 %). La grande majorité (93 %) était en vie et ne nécessitait pas d’assistance respiratoire permanente trois ans après avoir reçu Zolgensma. Parmi les 39 enfants ayant eu au moins deux évaluations des étapes motrices, 64,1 % ont atteint de nouvelles étapes et 15,4 % ont maintenu leurs étapes. Ces étapes comprenaient s’asseoir sans soutien, se tenir debout seul et marcher seul. Les enfants diagnostiqués par dépistage néonatal ont atteint leur première étape quatre à 26 mois plus tôt que les enfants diagnostiqués cliniquement. Le profil de sécurité était conforme aux rapports antérieurs ; tous les enfants ont eu au moins un événement indésirable, les plus courants étant la fièvre, l’élévation des enzymes hépatiques, la diminution du nombre de plaquettes et les vomissements. Environ deux tiers (68,8 %) ont présenté des événements indésirables graves, et un enfant est décédé d’une insuffisance respiratoire, considérée comme sans lien avec Zolgensma.

L’AMS est devenue l’un des exemples les plus clairs de la façon dont le dépistage génétique néonatal transforme le traitement des maladies rares. Pour Nelson, ce changement de politique ne changerait pas le diagnostic de ses filles, mais il pourrait transformer la vie des futurs enfants nés avec l’AMS.

Dans un autre développement, une fillette de cinq ans de Snodland dans le Kent relève un défi de trottinette de 6,8 km (4,2 miles) autour du parc de loisirs de Leybourne Lakes pour récolter des fonds pour son ami Sid, qui est atteint d’AMS de type 1 et se déplace en fauteuil roulant. Rosie a jusqu’à présent collecté plus de 3 400 £, dépassant son objectif de 2 000 £. Sid a été traité avec la dose unique de thérapie génique Zolgensma, d’un coût de 1,8 million de livres sterling, selon l’association Tree of Hope. Sa famille a besoin d’un élévateur traversant les étages et d’une extension comprenant une chambre et une salle de bain accessibles, des travaux qui coûteraient 138 000 £. La mère de Sid a déclaré qu’ils étaient « reconnaissants » pour chaque don et particulièrement reconnaissants envers le soutien « incroyablement attentionné » de Rosie.