제시 넬슨 캠페인으로 잉글랜드 신생아 SMA 검사 전면 도입…졸겐스마 실제 데이터서 운동 발달 개선

잉글랜드의 모든 신생아가 척수성 근위축증(SMA) 선별검사를 받게 된다. 이는 전 Little Mix 멤버 제시 넬슨이 쌍둥이 딸들이 이 희귀 유전 질환 진단을 받은 후 진행한 공개 캠페인에 따른 획기적인 변화다. 넬슨은 이번 주 정책 변경을 발표하면서, 어떤 아기도 간과되지 않도록 하고 미래의 가족들이 가능한 한 조기에 생명을 바꾸는 치료에 접근할 기회를 제공하는 데 도움이 될 것이라고 밝혔다.

이 선별검사는 증상이 나타나기 전에 SMA를 가진 아기를 찾기 위해 일상적인 신생아 발뒤꿈치 혈액 검사를 사용한다. 이는 사용 가능한 치료법이 이미 발생한 신경 손상을 되돌릴 수 없기 때문에 중요한 시기이다. 넬슨의 딸들인 오션 제이드와 스토리 먼로는 가장 심각하고 흔한 형태인 SMA 1형으로 진단받았다. 넬슨은 1월에 쌍둥이가 이 질환으로 진단받았으며, 이는 그들이 "아마도 결코 걷지 못할 것"을 의미한다고 밝혔다. 그녀는 2025년 5월에 31주 만에 조산했고, 딸들은 다리 움직임이 정상보다 적었고 제대로 수유하는 데 어려움을 겪고 있었다.

발표 며칠 후, SMA를 심각한 건강 상태에 대한 출생 후 아기 검진 항목에 포함시켜 달라는 넬슨의 청원이 10만 명의 서명을 넘어섰고, 이제 의원들은 하원에서 이에 대해 논쟁해야 한다. 금요일 공유된 영상에서 넬슨은 눈물을 터뜨리며 "이것이 저와 SMA 커뮤니티에 얼마나 큰 의미인지 당신은 모를 것입니다"라고 말했다. 지난달 그녀는 또한 조기 발견이 쌍둥이에게 가져다줄 수 있었던 삶을 바꾸는 영향에 대해 이야기하기 위해 보건장관을 만났다. 현재 SMA 선별검사는 형제자매가 이 질환을 가진 경우에만 실시된다. SMA UK는 또한 모든 아기에게 생후 5일째 제공되는 신생아 혈액 선별검사에 이를 포함시키기를 원한다.

SMA는 운동 뉴런 생존에 필수적인 단백질을 암호화하는 SMN1(생존 운동 뉴런 1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 진행성 근육 소모 질환이다. 충분한 단백질이 없으면 운동 뉴런이 점차 죽어 진행성 근육 약화와 소모를 일으킨다. NHS에 따르면 SMA는 앉기, 기기, 걷기에 영향을 미칠 수 있으며 호흡이나 삼키는 데 문제를 일으킬 수도 있다. SMA는 출생 10,000명당 1명꼴로 발생하며, 1형은 전체 사례의 약 60%를 차지한다. SMA에 대한 치료법은 아직 없지만 약물과 요법이 질환 관리에 도움이 될 수 있다.

새로운 실제 임상 데이터는 세포에 건강한 SMN1 유전자 사본을 전달하는 일회성 유전자 치료제인 졸겐스마(Zolgensma, 오나셈노진 아베파르보벡-시오이)에 대한 증거를 추가한다. 이 치료제는 미국과 일본에서 2세 미만 어린이를 대상으로 승인되었다. Novartis Gene Therapies가 자금을 지원한 Annals of Clinical and Translational Neurology에 게재된 연구는 대부분 SMA 1형(78.3%)인 일본 SMA 어린이 80명의 실제 사용과 결과를 분석했다. 대다수(93%)는 졸겐스마 투여 3년 후 생존했으며 영구 호흡 지원이 필요하지 않았다. 두 번 이상의 운동 발달 평가를 받은 39명의 어린이 중 64.1%가 새로운 발달 단계를 달성했고 15.4%는 기존 발달 단계를 유지했다. 발달 단계에는 지지 없는 앉기, 홀로 서기, 홀로 걷기가 포함되었다. 신생아 선별검사를 통해 진단된 어린이는 임상적으로 진단된 어린이보다 첫 발달 단계를 4~26개월 더 일찍 달성했다. 안전성 프로필은 이전 보고와 일치했다. 모든 어린이는 적어도 한 가지 이상의 부작용을 경험했으며, 가장 흔한 부작용으로는 발열, 간 효소 상승, 혈소판 수 감소, 구토가 포함되었다. 약 3분의 2(68.8%)가 심각한 부작용을 경험했으며, 한 어린이는 졸겐스마와 무관한 것으로 간주되는 호흡 부전으로 사망했다.

SMA는 신생아 유전자 선별검사가 희귀 질환 치료를 어떻게 재편하고 있는지 보여주는 가장 분명한 사례 중 하나가 되었다. 넬슨에게 이 정책 변경은 딸들의 진단을 바꾸지는 못하겠지만, 미래에 SMA를 가지고 태어날 아이들의 삶을 바꿀 수 있다.

별도의 소식으로, 켄트주 스노들랜드에 사는 다섯 살 소녀가 SMA 1형을 앓고 휠체어를 사용하는 친구 시드를 위해 모금 활동으로 레이번 레이크스 컨트리 파크 주변 6.8km(4.2마일) 스쿠터 도전에 나섰다. 로지는 지금까지 목표였던 2,000파운드를 초과해 3,400파운드 이상을 모금했다. 자선단체 Tree of Hope에 따르면 시드는 180만 파운드의 단회 투여 유전자 치료제 졸겐스마 치료를 받았다. 그의 가족은 층간 리프트와 접근 가능한 침실과 욕실을 포함한 증축이 필요하며, 공사 비용은 13만 8천 파운드가 들 것으로 예상된다. 시드의 어머니는 모든 기부에 "감사하다"고 말했으며 특히 로지의 "믿을 수 없을 정도로 세심한" 지원에 감사함을 전했다.