England testet alle Neugeborenen auf SMA nach Jesy-Nelson-Kampagne; Real-World-Daten zu Zolgensma zeigen motorische Fortschritte

Alle Neugeborenen in England werden künftig auf spinale Muskelatrophie (SMA) getestet – eine wegweisende Änderung, die auf die öffentliche Kampagne der ehemaligen Little-Mix-Sängerin Jesy Nelson zurückgeht, nachdem bei ihren Zwillings­töchtern die seltene genetische Erkrankung diagnostiziert worden war. Nelson gab die Änderung der Politik in dieser Woche bekannt und erklärte, sie helfe sicherzustellen, dass kein Baby übersehen werde, und gebe künftigen Familien die Möglichkeit, so früh wie möglich Zugang zu einer lebensverändernden Behandlung zu erhalten.

Das Screening-Programm nutzt den routinemäßigen Fersenbluttest bei Neugeborenen, um Babys mit SMA zu erkennen, bevor Symptome auftreten – ein kritisches Zeitfenster, da verfügbare Behandlungen Nervenschäden, die bereits entstanden sind, nicht rückgängig machen können. Nelsons Töchter Ocean Jade und Story Monroe wurden mit SMA Typ 1 diagnostiziert, der schwersten und häufigsten Form der Krankheit. Im Januar hatte Nelson bekannt gegeben, dass bei den Zwillingen die Erkrankung festgestellt worden war, was bedeutete, dass sie „wahrscheinlich nie laufen“ würden. Sie brachte die Mädchen im Mai 2025 in der 31. Schwangerschaftswoche zu früh zur Welt; die Mädchen hatten nicht so viel Bewegung in den Beinen gezeigt, wie sie hätten haben sollen, und hatten Probleme beim Trinken.

Nur wenige Tage nach der Ankündigung überschritt Nelsons Petition, die fordert, dass SMA in die nach der Geburt durchgeführten Untersuchungen auf schwere Gesundheitsstörungen aufgenommen wird, die Marke von 100.000 Unterschriften – was bedeutet, dass die Abgeordneten nun im Unterhaus darüber debattieren müssen. In einem am Freitag veröffentlichten Video war Nelson in Tränen aufgelöst zu sehen und sagte: „Du hast keine Ahnung, was das mir und der SMA-Gemeinschaft bedeutet.“ Vergangenen Monat traf sie außerdem den Gesundheitsminister, um über die lebensverändernden Auswirkungen zu sprechen, die eine frühe Erkennung für ihre Zwillinge hätte haben können. Derzeit wird ein SMA-Screening nur bei Kindern durchgeführt, die ein Geschwisterkind mit der Erkrankung haben. Auch SMA UK möchte, dass es in den Neugeborenen-Blutscreening-Test aufgenommen wird, der jedem Baby im Alter von fünf Tagen angeboten wird.

SMA ist eine fortschreitende Muskelschwunderkrankung, die durch Mutationen im Gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1) verursacht wird, das ein Protein kodiert, das für das Überleben der Motoneuronen essenziell ist. Ohne ausreichend Protein sterben die Motoneuronen allmählich ab, was zu fortschreitender Muskelschwäche und -schwund führt. Laut dem NHS kann die Erkrankung das Aufsetzen, Krabbeln und Gehen beeinträchtigen sowie Probleme beim Atmen oder Schlucken verursachen. SMA tritt schätzungsweise bei einer von 10.000 Geburten auf, Typ 1 macht etwa 60 % aller Fälle aus. Es gibt weiterhin keine Heilung für SMA, aber Medikamente und Therapien können helfen, die Erkrankung in den Griff zu bekommen.

Neue Real-World-Daten stützen die Evidenz für Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec-Xioi), eine einmalige Gentherapie, die eine gesunde Kopie des SMN1-Gens in Zellen einschleust und in den USA und Japan für Kinder unter 2 Jahren zugelassen ist. Eine von Novartis Gene Therapies finanzierte Studie, die in den Annals of Clinical and Translational Neurology veröffentlicht wurde, analysierte die Anwendung und Ergebnisse in der Praxis bei 80 japanischen Kindern mit SMA, die meisten mit SMA Typ 1 (78,3 %). Die überwiegende Mehrheit (93 %) war drei Jahre nach der Behandlung mit Zolgensma am Leben und benötigte keine dauerhafte Beatmungsunterstützung. Von 39 Kindern mit mindestens zwei Beurteilungen motorischer Meilensteine erreichten 64,1 % neue Meilensteine, und 15,4 % hielten ihre Meilensteine. Zu den Meilensteinen gehörten freies Sitzen, alleiniges Stehen und alleiniges Gehen. Kinder, die durch das Neugeborenen-Screening diagnostiziert wurden, erreichten ihren ersten Meilenstein vier bis 26 Monate früher als klinisch diagnostizierte Kinder. Das Sicherheitsprofil entsprach früheren Berichten; alle Kinder hatten mindestens ein unerwünschtes Ereignis, wobei die häufigsten Fieber, erhöhte Leberenzyme, verminderte Thrombozytenzahlen und Erbrechen waren. Etwa zwei Drittel (68,8 %) erlitten schwerwiegende unerwünschte Ereignisse, und ein Kind starb an respiratorischem Versagen, das als nicht mit Zolgensma zusammenhängend eingestuft wurde.

SMA ist zu einem der deutlichsten Beispiele dafür geworden, wie das genetische Neugeborenen-Screening die Behandlung seltener Krankheiten neu gestaltet. Für Nelson würde die Politikänderung die Diagnose ihrer Töchter nicht ändern, aber sie könnte das Leben künftiger Kinder, die mit SMA geboren werden, verändern.

In einer separaten Entwicklung stellt sich ein fünfjähriges Mädchen aus Snodland in Kent einer 6,8 km (4,2 Meilen) langen Roller-Herausforderung rund um den Leybourne Lakes Country Park, um Geld für ihren Freund Sid zu sammeln, der SMA Typ 1 hat und auf einen Rollstuhl angewiesen ist. Rosie hat bisher mehr als 3.400 £ gesammelt und damit ihr Ziel von 2.000 £ übertroffen. Laut der Wohltätigkeitsorganisation Tree of Hope wurde Sid mit der einmaligen Dosis der Gentherapie Zolgensma zum Preis von 1,8 Mio. £ behandelt. Seine Familie benötigt einen Treppenlift und einen Anbau mit einem barrierefreien Schlafzimmer und Badezimmer; diese Arbeiten würden 138.000 £ kosten. Sids Mutter sagte, sie seien „dankbar“ für jede Spende und besonders dankbar für Rosies „unglaublich aufmerksame“ Unterstützung.