变革性疗法推动镰状细胞病治疗取得突破
包括干细胞移植和基因疗法在内的变革性疗法为镰状细胞病患者提供了摆脱SCD表型、减少并发症的潜在可能。约90%的患者在移植后成功转为供体血细胞生产，而基因疗法则通过编辑患者自身的干细胞发挥作用。这些治疗需要仔细考虑疾病严重程度和潜在风险，包括重大不良事件。
镰状细胞病的变革性疗法包括异基因造血干细胞移植和基因疗法，为患者提供了不再表现出SCD表型、减少疾病相关并发症并改善生活质量的潜力。这些疗法通过不同机制解决骨髓干细胞中突变的β-珠蛋白基因问题，尽管它们可能与包括死亡在内的重大不良事件相关。
异基因造血干细胞移植用未受SCD影响或具有镰状细胞特征的供体干细胞替换患者的干细胞。移植成功后，患者的血细胞生产将反映供体的特征。移植需要在手术前进行预处理，并在移植后1至2年内进行免疫抑制治疗，以防止供体干细胞排斥和移植物抗宿主病。预处理可以是清髓性或非清髓性的，在当前时代非清髓性预处理的使用日益增多。
约90%的患者成功转为供体血细胞生产，不再表现出SCD表型。移植成功后，患者的生活质量得到改善，SCD的急性并发症得到解决，终末器官功能稳定或改善。不幸的是，只有18%的SCD患者有匹配的兄弟姐妹供体。最近的研究确立了单倍体相合供体移植作为没有匹配兄弟姐妹供体的患者的替代方案，预计超过90%的SCD患者至少有一个单倍体相合供体。
在非清髓性预处理后，约90%接受单倍体相合供体移植的成人成功转为供体血细胞生产。然而，25%的儿童经历移植排斥，需要进一步研究来确定单倍体移植是否适合18岁以下人群。
基因疗法代表了SCD的另一种变革性疗法，目前全球有两种基因疗法上市。与移植不同，基因疗法是自体干细胞产品。通过单采术收集患者自身的干细胞，运送到制造设施进行基因编辑，然后返回进行输注。一种可用产品失活BCL11A（胎儿血红蛋白生产的抑制因子），从而以约40%的胎儿血红蛋白重建红细胞生成。胎儿血红蛋白防止镰状化，降低SCD的发病率和死亡率。另一种产品引入新型β-珠蛋白基因，导致产生抗镰状血红蛋白。
当β-珠蛋白基因中的DNA碱基对替换导致血红蛋白S形成时，就会发生镰状细胞病。血红蛋白S在脱氧时聚合，导致红细胞变形和溶血。该疾病导致反复急性并发症，如疼痛危象、急性胸部综合征和中风，以及影响心脏、肺、肾脏、骨骼和视网膜的慢性终末器官损伤。最近的美国数据显示，SCD患者的预期寿命为52.6岁，尽管预期寿命因疾病相关因素和医疗保健获取情况而有很大差异。
加拿大估计有6000人患有SCD，由于移民原因患病率正在增加。决定进行变革性疗法必须仔细考虑SCD的严重程度、未来SCD并发症的风险以及可用变革性疗法的风险。提供变革性疗法的专业知识和基础设施存在于现有的加拿大癌症护理项目中。