镰状细胞病基因疗法虽获美英批准，在非洲仍遥不可及
尽管镰状细胞病基因编辑疗法已在美国和英国获批并被称为“里程碑”，其在美国约US$2.2 million的定价使其对非洲患者而言仍几乎遥不可及。与此同时，乌干达启动强制免费新生儿筛查，试图通过早诊和基础治疗降低高死亡率。
随着乌干达本月在全国范围内推行对新生儿进行镰状细胞病强制筛查，一种在美国和欧洲备受赞誉的基因治疗对非洲大多数患者而言仍在经济上难以企及。世界卫生组织称，每年约有515,000名婴儿出生时患有镰状细胞病，这是一种终身性、遗传性的血液疾病。约80%的病例发生在撒哈拉以南非洲，在那里它是幼儿死亡的主要原因之一。
在乌干达，卫生部于本月（2月9日）推出一项政策，要求所有在医疗机构出生的婴儿在出生时免费接受该病筛查，以减少可预防的死亡。官方数据显示，乌干达每年估计有20,000名儿童出生时患有该病，最多达80%在5岁前死亡，主要原因是诊断延误以及可预防并发症。
在非洲各国政府扩大早期发现与基础治疗的同时，高收入国家已开始采用首批获批、旨在治愈镰状细胞病的基因编辑疗法。美国Food and Drug Administration于2023年12月批准Casgevy（exagamglogene autotemcel）用于12岁及以上患者，并称其为“里程碑”式治疗。英国Medicines and Healthcare products Regulatory Agency在此前数周也批准了该疗法，并于今年1月获准在英格兰National Health Service中使用。
FDA还批准了Lyfgenia，这是一种由Bluebird Bio生产的细胞基因疗法，但附带可能存在致癌风险的警告。
镰状细胞病由产生血红蛋白的基因发生突变所致。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。该缺陷会使细胞变得僵硬并呈“镰刀”形，导致剧烈疼痛、器官损伤以及预期寿命缩短。
Casgevy的作用机制是采集患者的造血干细胞，在实验室中使用CRISPR gene-editing technology对其进行编辑，以重新激活健康血红蛋白的生成；随后在化疗后将这些细胞回输体内。若治疗成功，患者将开始产生功能正常的红细胞。临床试验显示，该疗法在大多数接受治疗的患者中显著减少了严重疼痛发作。
然而，这一突破伴随着惊人的成本：在美国，Casgevy的定价约为US$2.2 million。其生产商Vertex未回应关于低收入和中等收入国家定价的问题。Bluebird Bio在发表前也未提供回应。
在尼日利亚，基因治疗的高昂价格使其在很大程度上仅具象征意义，因为许多家庭甚至负担不起基本药物。尼日利亚承受着全球最沉重的镰状细胞病负担，估计每年有150,000名婴儿出生时患有该病。还有数百万人带病生存，且许多人无法获得持续、规范的治疗。
数十年来，非洲的治疗重点一直是通过镇痛、预防感染、输血以及在有限情况下进行骨髓移植来控制症状——骨髓移植此前是唯一确立的治愈手段。尼日利亚已建立3家骨髓移植中心提供该治疗。然而，费用从US$50,000到超过US$200,000不等，同样令大多数家庭难以承受。
信任也是另一道障碍。即便国内可以开展相关操作，许多人若负担得起，仍更愿意出国就医。
与骨髓移植相比，基因治疗的优势在于不需要供者——这对非洲患者尤为重要，因为他们在全球范围内面临更低的供者配型率。
基因治疗的价格既反映了其科学的复杂性，也反映了提供治疗所需的基础设施。如今大多数基因治疗依赖病毒载体，并需要高度专业化、符合良好生产规范（good manufacturing practice）的设施，而建造此类设施需要数百万美元。因此，企业以极高价格出售这些疗法，以回收已投入的成本。
截至2024年，美国约有100,000名SCD患者，但其中超过90%为非西班牙裔黑人或非裔美国人。SCD患者常出现血管阻塞性发作（vasoocclusive episodes, VOEs）、溶血性贫血、器官损伤和衰竭，因此与全国平均水平相比，其预期寿命缩短约20年。
其他获FDA批准的SCD疗法包括L-glutamine（Endari; Emmaus Medical, Inc）、voxelotor（Oxbryta; Global Blood Therapeutics）和crizanlizumab（Adakveo; Novartis），这些疗法可缓解VOEs。用于治疗SCD的较新疗法isoquercetin显示出前景，有望针对成人SCD患者的血栓性炎症（thromboinflammation）。