日本授予三种疗法孤儿药认定

日本厚生劳动省（MHLW）已授予三种在研疗法孤儿药认定：用于治疗Stargardt病的口服gildeuretinol、用于治疗Netherton综合征的QRX003，以及用于治疗发作性睡病的E2086。这些认定带来的益处包括，若获批上市，可获得长达10年的市场独占权。

Alkeus Pharmaceuticals宣布，日本厚生劳动省已授予口服gildeuretinol孤儿药认定，用于治疗Stargardt病。这是一种遗传性视网膜疾病，常在儿童期或青春期发病，会进行性且不可逆地损害中心视力。在日本，孤儿药认定授予用于治疗该国患者少于5万、且医疗需求高的罕见病药物。其益处包括有资格获得开发成本补贴，以及若获批上市，可获得长达10年的市场独占权。Gildeuretinol目前正在全球性III期NORTHSTAR研究中进行评估，这是一项随机、安慰剂对照、双盲的24个月试验，旨在评估其对晚期Stargardt病患者的安全性和有效性。主要终点是比较gildeuretinol与安慰剂在第6至24个月期间萎缩性病变的生长速率，关键次要终点是通过低亮度视力测量的视力保持情况。Alkeus计划在全球招募约230名年龄在8至45岁之间的参与者，基于迄今为止对400多名接受gildeuretinol治疗的患者观察到的既往发现。Gildeuretinol已获得美国食品药品监督管理局（FDA）针对Stargardt病的突破性疗法、罕见儿科疾病、快速通道和孤儿药认定，欧洲药品管理局（EMA）也已将其指定为用于治疗因ABCA4基因缺陷导致的非综合征性遗传性视网膜营养不良的孤儿药。Stargardt病是遗传性青少年黄斑变性最常见的形式，估计全球约每8000至10000人中就有1人患病。目前尚无FDA批准的Stargardt病疗法。

Quoin Pharmaceuticals宣布，日本厚生劳动省已授予QRX003孤儿药认定，用于治疗Netherton综合征。QRX003是一种每日一次的外用洗剂，含有广谱丝氨酸蛋白酶抑制剂，并采用专有的Invisicare技术配制。该认定允许在获批后获得长达10年的市场独占权。QRX003目前正在进行针对Netherton综合征的II期全身临床试验，预计关键性III期研究将于2026年下半年启动，若成功，可能于2027年提交新药申请（NDA）。QRX003还已获得美国FDA和欧洲药品管理局的孤儿药认定和快速通道认定。Quoin计划在获批后在日本自行商业化该药物及其他管线产品。

卫材株式会社（Eisai Co Ltd）宣布，日本厚生劳动省已授予其在研化合物E2086孤儿药认定，用于发作性睡病的预期适应症。E2086是卫材内部发现和开发的新型选择性食欲素2受体激动剂。食欲素是一种对调节睡眠和觉醒至关重要的神经递质。抑制食欲素能神经元可促进睡眠转换——这是卫材失眠治疗药物DAYVIGO（lemborexant）的作用机制——而激活这些神经元有助于维持稳定的觉醒状态。E2086旨在通过增强食欲素受体活性来改善症状，直接作用于发作性睡病的病理生理过程。非临床研究已证明，觉醒时间显著增加，猝倒发生率显著降低。在2025年世界睡眠大会上公布的一项涉及1型发作性睡病患者的Ib期临床研究数据显示，与安慰剂或现有药物莫达非尼相比，E2086在过度日间嗜睡方面显示出统计学上显著的减少。