日本、ギルデウレチノール、QRX003、E2086に希少疾病用医薬品指定

日本の厚生労働省（MHLW）は、3つの治験薬、すなわちスタルガルト病に対する経口ギルデウレチノール、ネザートン症候群に対するQRX003、ナルコレプシーに対するE2086に希少疾病用医薬品指定を付与しました。この指定により、承認された場合には最長10年間の市場独占権などの恩恵が得られます。

Alkeus Pharmaceuticalsは、MHLWがスタルガルト病の治療薬として経口ギルデウレチノールに希少疾病用医薬品指定を付与したと発表しました。スタルガルト病は、小児期または青年期に発症することが多く、中心視力を進行性かつ不可逆的に損なう遺伝性網膜疾患です。日本では、希少疾病用医薬品指定は、国内の患者数が5万人未満で、医療上のニーズが高い希少疾患の治療を目的とした医薬品に付与されます。その恩恵には、開発費用の助成金の受給資格や、承認された場合の最長10年間の市場独占権が含まれます。ギルデウレチノールは現在、進行性スタルガルト病患者を対象に、その有効性と安全性を評価するために設計された、無作為化、プラセボ対照、二重盲検の24ヶ月間の国際第3相NORTHSTAR試験で評価されています。主要評価項目は、ギルデウレチノールとプラセボを比較した、6ヶ月目から24ヶ月目までの萎縮病変の成長率であり、主要な副次評価項目は、低輝度視力によって測定される視力の維持です。Alkeusは、これまでにギルデウレチノールで治療された400人以上の患者で観察された知見に基づき、世界中で8歳から45歳の約230人の参加者を登録することを目指しています。ギルデウレチノールは、米国食品医薬品局（FDA）からスタルガルト病に対する画期的治療薬、希少小児疾患、ファストトラック、希少疾病用医薬品の指定を受けており、欧州医薬品庁（EMA）は、ABCA4遺伝子の欠陥による非症候性遺伝性網膜ジストロフィーの治療薬として希少疾病用医薬品に指定しています。スタルガルト病は、遺伝性若年性黄斑変性症の最も一般的な形態であり、世界中で約8,000人から10,000人に1人が罹患していると推定されています。現在、スタルガルト病に対してFDAが承認した治療薬はありません。

Quoin Pharmaceuticalsは、日本の厚生労働省が、ネザートン症候群の治療薬として、独自のInvisicare技術で製剤化された広域セリンプロテアーゼ阻害剤で構成される、1日1回の局所ローションであるQRX003に希少疾病用医薬品指定を付与したと発表しました。この指定により、承認後最長10年間の市場独占権が認められます。QRX003は現在、ネザートン症候群を対象とした第2相全身臨床試験が進行中であり、重要な第3相試験は2026年下半期に開始される予定で、成功すれば2027年のNDA申請につながる可能性があります。QRX003はまた、米国FDAおよび欧州医薬品庁から希少疾病用医薬品指定とファストトラック指定を受けています。Quoinは、承認後、日本でこの薬剤と他のパイプライン製品を自社で商業化する計画です。

エーザイ株式会社は、MHLWがナルコレプシーの適応を予定している同社の治験化合物E2086に希少疾病用医薬品指定を付与したと発表しました。E2086は、エーザイが自社で創製・開発した新規の選択的オレキシン2受容体作動薬です。オレキシンは、睡眠と覚醒の調節に中心的な役割を果たす神経伝達物質です。オレキシン作動性ニューロンの阻害は睡眠への移行を促進しますが（これはエーザイの不眠症治療薬DAYVIGO（レンボレキサント）の作用機序です）、これらのニューロンの活性化は安定した覚醒の維持に役立ちます。E2086は、オレキシン受容体の活性を高めることで症状を改善し、ナルコレプシーの病態生理に直接作用するように設計されています。非臨床試験では、覚醒時間の統計的に有意な増加と、カタプレキシー発生率の有意な減少が実証されています。World Sleep 2025会議で発表された、1型ナルコレプシー患者を対象とした第1b相臨床試験のデータは、E2086がプラセボまたは既存薬モダフィニルと比較して、過度の日中の眠気を統計的に有意に減少させたことを示唆しました。