Le Japon accorde des désignations de médicament orphelin à Gildeuretinol, QRX003 et E2086

Le ministère japonais de la Santé, du Travail et des Affaires sociales (MHLW) a accordé la désignation de médicament orphelin à trois thérapies expérimentales : le gildeuretinol oral pour la maladie de Stargardt, le QRX003 pour le syndrome de Netherton et l'E2086 pour la narcolepsie. Ces désignations offrent des avantages, notamment une exclusivité commerciale potentielle pouvant aller jusqu'à 10 ans en cas d'approbation.

Alkeus Pharmaceuticals a annoncé que le MHLW avait accordé la désignation de médicament orphelin au gildeuretinol oral pour le traitement de la maladie de Stargardt, une maladie rétinienne héréditaire qui débute souvent dans l'enfance ou l'adolescence et qui endommage progressivement et irréversiblement la vision centrale. Au Japon, la désignation de médicament orphelin est accordée aux médicaments destinés au traitement de maladies rares touchant moins de 50 000 patients dans le pays et pour lesquels il existe un besoin médical élevé. Les avantages incluent l'éligibilité à des subventions pour les coûts de développement et une exclusivité commerciale potentielle pouvant aller jusqu'à 10 ans en cas d'approbation. Le gildeuretinol est actuellement évalué dans le cadre de l'étude mondiale de phase 3 NORTHSTAR, un essai randomisé, contrôlé par placebo, en double insu, d'une durée de 24 mois, conçu pour évaluer son efficacité et sa sécurité chez les personnes atteintes de la maladie de Stargardt avancée. Le critère d'évaluation principal est le taux de croissance des lésions atrophiques entre les mois 6 et 24, en comparant le gildeuretinol au placebo, et le critère d'évaluation secondaire clé est la préservation de l'acuité visuelle mesurée par l'acuité visuelle à faible luminance. Alkeus vise à recruter environ 230 participants dans le monde, âgés de 8 à 45 ans, en s'appuyant sur les résultats précédemment observés chez plus de 400 patients traités par gildeuretinol à ce jour. Le gildeuretinol a reçu les désignations de thérapie révolutionnaire, de maladie pédiatrique rare, de voie rapide et de médicament orphelin pour la maladie de Stargardt de la part de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, et l'Agence européenne des médicaments (EMA) l'a désigné comme médicament orphelin pour le traitement des dystrophies rétiniennes héréditaires non syndromiques dues à des défauts du gène ABCA4. La maladie de Stargardt est la forme la plus courante de dégénérescence maculaire juvénile héréditaire et on estime qu'elle touche environ 1 personne sur 8 000 à 10 000 dans le monde. Il n'existe actuellement aucun traitement approuvé par la FDA pour la maladie de Stargardt.

Quoin Pharmaceuticals a annoncé que le ministère de la Santé du Japon avait accordé la désignation de médicament orphelin au QRX003, une lotion topique à usage quotidien composée d'un inhibiteur de sérine protéase à large spectre formulé avec la technologie exclusive Invisicare, pour le traitement du syndrome de Netherton. Cette désignation permet une exclusivité commerciale pouvant aller jusqu'à 10 ans après l'approbation. Le QRX003 est actuellement en cours d'essais cliniques de phase 2 sur tout le corps pour le syndrome de Netherton, avec une étude pivot de phase 3 dont le lancement est prévu au second semestre 2026, ce qui pourrait conduire à un dépôt de demande de nouveau médicament (NDA) en 2027 en cas de succès. Le QRX003 a également reçu la désignation de médicament orphelin et la désignation de voie rapide de la FDA américaine et de l'Agence européenne des médicaments. Quoin prévoit de commercialiser elle-même le médicament et d'autres produits de son pipeline après l'approbation au Japon.

Eisai Co Ltd a annoncé que le MHLW avait accordé la désignation de médicament orphelin à son composé expérimental E2086 pour l'indication prospective de la narcolepsie. L'E2086 est un nouvel agoniste sélectif du récepteur de l'orexine de type 2 découvert et développé en interne par Eisai. L'orexine est un neurotransmetteur central dans la régulation du sommeil et de l'éveil. Alors que l'inhibition des neurones orexinergiques favorise la transition vers le sommeil—le mécanisme à l'origine du traitement de l'insomnie d'Eisai, DAYVIGO (lemborexant)—l'activation de ces neurones aide à maintenir un éveil stable. L'E2086 est conçu pour améliorer les symptômes en renforçant l'activité des récepteurs de l'orexine, agissant directement sur la physiopathologie de la narcolepsie. Des études non cliniques ont démontré des augmentations statistiquement significatives du temps passé éveillé et des réductions significatives des taux de cataplexie. Les données d'une étude clinique de phase 1b impliquant des patients atteints de narcolepsie de type 1, présentées au congrès World Sleep 2025, ont suggéré que l'E2086 démontrait une réduction statistiquement significative de la somnolence diurne excessive par rapport au placebo ou au médicament existant, le modafinil.