일본, 길데유레티놀·QRX003·E2086에 희귀의약품 지정 부여

일본 후생노동성(MHLW)이 세 가지 연구용 치료제에 희귀의약품 지정을 부여했다. 대상은 스타가르트병 치료제 경구용 길데유레티놀, 네더톤 증후군 치료제 QRX003, 기면증 치료제 E2086이다. 이번 지정으로 각 치료제는 승인 시 최대 10년간의 시장 독점권 등 혜택을 받을 수 있다.

Alkeus Pharmaceuticals는 후생노동성이 스타가르트병 치료제 경구용 길데유레티놀에 희귀의약품 지정을 부여했다고 발표했다. 스타가르트병은 유전성 망막 질환으로, 흔히 아동기나 청소년기에 발병해 중심 시력을 점진적이고 비가역적으로 손상시킨다. 일본에서 희귀의약품 지정은 국내 환자 수가 5만 명 미만이고 의학적 필요성이 높은 희귀 질환 치료제에 부여된다. 혜택에는 개발 비용 보조금 지원 자격과 승인 시 최대 10년간의 시장 독점권이 포함된다. 길데유레티놀은 현재 진행성 스타가르트병 환자를 대상으로 효능과 안전성을 평가하기 위해 설계된 무작위 배정, 위약 대조, 이중 맹검 24개월 글로벌 3상 NORTHSTAR 연구에서 평가 중이다. 1차 평가변수는 6개월부터 24개월까지 위축 병변 성장률을 길데유레티놀과 위약 간 비교하는 것이며, 주요 2차 평가변수는 저휘도 시력으로 측정한 시력 보존이다. Alkeus는 현재까지 길데유레티놀로 치료받은 400명 이상의 환자에서 관찰된 결과를 바탕으로 전 세계 8~45세 약 230명의 참가자 등록을 목표로 한다. 길데유레티놀은 미국 식품의약국(FDA)으로부터 스타가르트병에 대해 혁신치료제, 희귀소아질환, 패스트트랙 및 희귀의약품 지정을 받았으며, 유럽의약품청(EMA)은 ABCA4 유전자 결함으로 인한 비증후군성 유전성 망막이영양증 치료제로 희귀의약품 지정을 부여했다. 스타가르트병은 가장 흔한 유전성 소아 황반변성으로, 전 세계적으로 약 8,000~10,000명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 추정된다. 현재 스타가르트병에 대해 FDA 승인 치료제는 없다.

Quoin Pharmaceuticals는 일본 후생노동성이 네더톤 증후군 치료제 QRX003에 희귀의약품 지정을 부여했다고 발표했다. QRX003은 독자적인 Invisicare 기술로 제형화된 광범위 세린 프로테아제 억제제를 함유한 1일 1회 국소 도포 로션이다. 이번 지정으로 승인 시 최대 10년간의 시장 독점권이 부여된다. QRX003은 현재 네더톤 증후군 대상 2상 전신 임상시험을 진행 중이며, 2026년 하반기 핵심 3상 시험 개시가 예상된다. 성공할 경우 2027년 신약 신청(NDA) 제출로 이어질 가능성이 있다. QRX003은 또한 미국 FDA와 유럽의약청으로부터 희귀의약품 지정 및 패스트트랙 지정을 받았다. Quoin은 일본에서 승인 후 자체 상업화할 계획이다.

Eisai Co Ltd는 후생노동성이 기면증 적응증을 목표로 하는 연구용 화합물 E2086에 희귀의약품 지정을 부여했다고 발표했다. E2086은 Eisai가 자체 개발한 새로운 선택적 오렉신 2 수용체 작용제이다. 오렉신은 수면과 각성을 조절하는 핵심 신경전달물질이다. 오렉신성 뉴런을 억제하면 수면 전환이 촉진되는데, 이는 Eisai의 불면증 치료제 DAYVIGO(렘보렉산트)의 작용 기전이다. 반면 이 뉴런을 활성화하면 안정적인 각성이 유지된다. E2086은 오렉신 수용체 활성을 강화해 기면증의 병태생리에 직접 작용함으로써 증상을 개선하도록 설계됐다. 비임상 연구에서 각성 시간이 통계적으로 유의미하게 증가하고 탈력 발작 비율이 크게 감소하는 것으로 나타났다. World Sleep 2025 학술대회에서 발표된 1형 기면증 환자 대상 1b상 임상 연구 데이터는 E2086이 위약이나 기존 약물 modafinil에 비해 과도한 주간 졸림증을 통계적으로 유의미하게 감소시켰음을 시사했다.