Japón concede designaciones de medicamento huérfano a gildeuretinol, QRX003 y E2086

El Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar de Japón (MHLW) ha concedido la designación de medicamento huérfano a tres terapias en investigación: gildeuretinol oral para la enfermedad de Stargardt, QRX003 para el síndrome de Netherton y E2086 para la narcolepsia. Las designaciones ofrecen beneficios que incluyen posible exclusividad de mercado de hasta 10 años si se aprueban.

Alkeus Pharmaceuticals anunció que el MHLW concedió la designación de medicamento huérfano para gildeuretinol oral en el tratamiento de la enfermedad de Stargardt, una enfermedad retiniana hereditaria que a menudo comienza en la infancia o adolescencia y daña progresiva e irreversiblemente la visión central. En Japón, la designación de medicamento huérfano se concede a fármacos destinados al tratamiento de enfermedades raras que afectan a menos de 50 000 pacientes en el país y para las cuales existe una alta necesidad médica. Los beneficios incluyen la elegibilidad para subsidios de los costos de desarrollo y posible exclusividad de mercado de hasta 10 años si se aprueba. Gildeuretinol se está evaluando actualmente en el estudio global de fase 3 NORTHSTAR, un ensayo aleatorizado, controlado con placebo y doble ciego de 24 meses diseñado para evaluar su eficacia y seguridad en personas con enfermedad de Stargardt avanzada. El criterio de valoración principal es la tasa de crecimiento de las lesiones atróficas de los meses 6 a 24 comparando gildeuretinol con placebo, y el criterio de valoración secundario clave es la preservación de la agudeza visual medida mediante la agudeza visual de baja luminancia. Alkeus tiene como objetivo inscribir aproximadamente 230 participantes a nivel mundial de entre 8 y 45 años, basándose en hallazgos previamente observados en más de 400 pacientes tratados con gildeuretinol hasta la fecha. Gildeuretinol ha recibido las designaciones de terapia innovadora, enfermedad pediátrica rara, vía rápida y medicamento huérfano para la enfermedad de Stargardt de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA), y la Agencia Europea de Medicamentos lo ha designado como medicamento huérfano para el tratamiento de distrofias retinianas hereditarias no sindrómicas debidas a defectos en el gen ABCA4. La enfermedad de Stargardt es la forma más común de degeneración macular juvenil hereditaria y se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 8000 a 10 000 personas en todo el mundo. Actualmente no hay terapias aprobadas por la FDA para la enfermedad de Stargardt.

Quoin Pharmaceuticals anunció que el Ministerio de Salud de Japón concedió la designación de medicamento huérfano a QRX003, una loción tópica de uso diario compuesta por un inhibidor de serina proteasa de amplio espectro formulado con la tecnología patentada Invisicare, para el tratamiento del síndrome de Netherton. La designación permite hasta 10 años de exclusividad de mercado tras la aprobación. QRX003 se está sometiendo actualmente a ensayos clínicos de fase 2 de cuerpo completo para el síndrome de Netherton, y se espera que un estudio pivotal de fase 3 se inicie en el segundo semestre de 2026, lo que podría conducir a una presentación de NDA en 2027 si tiene éxito. QRX003 también ha recibido la designación de medicamento huérfano y la designación de vía rápida de la FDA de EE. UU. y de la Agencia Europea de Medicamentos. Quoin planea comercializar el fármaco y otros productos de su cartera de forma independiente tras la aprobación en Japón.

Eisai Co Ltd anunció que el MHLW concedió la designación de medicamento huérfano a su compuesto en investigación E2086 para la indicación prospectiva de narcolepsia. E2086 es un nuevo agonista selectivo del receptor de orexina 2 descubierto y desarrollado internamente por Eisai. La orexina es un neurotransmisor central en la regulación del sueño y la vigilia. Mientras que la inhibición de las neuronas orexinérgicas promueve la transición al sueño—el mecanismo detrás del tratamiento del insomnio de Eisai, DAYVIGO (lemborexant)—la activación de estas neuronas ayuda a mantener una vigilia estable. E2086 está diseñado para mejorar los síntomas al potenciar la actividad del receptor de orexina, actuando directamente sobre la fisiopatología de la narcolepsia. Los estudios no clínicos han demostrado aumentos estadísticamente significativos en el tiempo de vigilia y reducciones significativas en las tasas de cataplejía. Los datos de un estudio clínico de fase 1b que involucró a pacientes con narcolepsia tipo 1, presentados en el congreso World Sleep 2025, sugirieron que E2086 demostró una reducción estadísticamente significativa de la somnolencia diurna excesiva en comparación con placebo o el fármaco existente modafinilo.