研究测试医疗提供者主动联络能否提高结直肠癌家族遗传筛查率

一项由 The Alliance for Clinical Trials in Oncology 发起的新临床研究将探讨，如何将遗传风险信息最有效地传达给结直肠癌患者的家属，期望研究结果能够提高这些家庭中的基因检测率。该试验由 National Cancer Institute 资助，名为“Family Communications After Genetic Testing”，计划在 U.S. National Clinical Trials Network 和 National Cancer Institute Community Oncology Research Program 的多个研究点招募约 4000 名结直肠癌患者及其有风险的亲属。

目前，患者需要自行将异常基因检测结果告知家属，而基因检测的接受率较低。Mayo Clinic 开展的一项研究显示，尽管为被发现携带高风险生殖系变异的癌症患者亲属提供了免费基因检测，实际接受检测的家属仍仅占 18%。

研究团队将评估，改变向家属传递遗传信息的方式是否会提高基因检测率。研究人员将确定，与由患者自行通知家属的标准做法相比，由研究团队通过医疗提供者介导的方式，直接向家属传达基因检测结果，是否能够提高家属接受基因检测的比例。

作为次要目标，研究还将评估 colonoscopy 等癌症预防性检查的接受率。该试验将向新近确诊的 I至IV期结直肠癌 患者开放，所有入组患者都将接受由 LabCorp 提供的综合性多基因遗传性癌症 panel 检测。

研究人员计划比较两类一级亲属接受基因检测的比例：一类是在研究团队提供相关信息后接受检测，另一类是在从家庭成员处获得相关信息后接受检测。两组对象还将进一步分为患有 Lynch Syndrome 的患者及未患有该综合征的患者。Lynch Syndrome 是一种遗传综合征，可遗传给 50% 的一级亲属，并与结直肠癌及其他癌症风险升高相关。

约 30% 的结直肠癌病例与遗传因素相关，而约 15% 的新诊断患者携带会增加癌症风险的基因改变。研究人员还将考察种族/族裔、性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤分期、地理位置（城市与农村）以及医疗机构类型（学术型与社区型）如何影响基因检测的接受率，以及对医疗提供者介导沟通或患者介导沟通的偏好。

由于该研究规模大且设计复杂，至少要 四年 后才能获得结果。该研究希望提高具有遗传性癌症易感性的患者亲属的基因检测率，从而预防其亲属发生癌症。