연구진, 의료진 개입이 대장암 가족 유전 검사 확대에 도움이 되는지 평가
미국의 새로운 임상 연구가 대장암 환자 가족에게 유전적 위험 정보를 전달하는 방식에 따라 가족의 유전 검사 수검률이 달라지는지를 평가한다. 약 4000명의 환자와 친인척을 등록해 의료진이 직접 가족에게 알리는 방식이 기존의 환자 전달 방식보다 더 효과적인지 비교할 예정이다.
새로운 임상 연구가 The Alliance for Clinical Trials in Oncology 주도로 시작돼, 대장암 환자 가족에게 유전적 위험 정보를 가장 효과적으로 전달하는 방법을 살펴본다. 연구진은 그 결과가 이들 가족의 유전 검사 증가로 이어지기를 기대하고 있다. National Cancer Institute의 연구비 지원을 받는 “Family Communications After Genetic Testing” 시험은 U.S. National Clinical Trials Network와 National Cancer Institute Community Oncology Research Program 내 여러 기관에서 대장암 환자와 위험군 친인척 약 4000명을 등록할 계획이다.
현재는 환자가 자신의 비정상 유전 검사 결과를 가족에게 직접 알리도록 하고 있으나, 유전 검사 수검률은 낮다. Mayo Clinic에서 수행된 연구에서는, 고위험 생식세포 변이가 확인된 암 환자의 친인척에게 무료 유전 검사를 제공했음에도 실제로 유전 검사를 받은 가족은 **18%**에 그쳤다.
연구팀은 가족에게 유전 정보를 전달하는 방식을 바꾸면 유전 검사 수검률이 높아지는지를 조사할 예정이다. 연구진은 연구팀이 가족에게 유전 검사 결과를 직접 전달하는 의료진 매개 접근법이, 환자가 자신의 가족에게 직접 알리는 표준 접근법과 비교해 가족의 유전 검사 시행률을 높이는지를 확인할 것이다.
부차적 목표로, 이번 연구는 대장내시경 검사와 같은 암 예방 검사 시행률도 살펴볼 예정이다. 이 시험은 새로 진단된 I기~IV기 대장암 환자를 대상으로 하며, 이들은 모두 LabCorp에서 제공하는 포괄적 다유전자 유전성 암 패널 검사를 받게 된다.
연구진은 연구팀으로부터 정보를 받은 뒤 유전 검사를 받는 1차 친인척의 비율과, 가족 구성원으로부터 정보를 받은 뒤 검사를 받는 비율을 비교할 계획이다. 두 집단은 Lynch Syndrome이 있는 환자군과 그렇지 않은 환자군으로 나뉜다. Lynch Syndrome은 1차 친인척의 **50%**에게 유전되는 유전 증후군으로, 대장암과 기타 암의 위험 증가와 관련이 있다.
대장암 사례의 약 **30%**는 유전적 요인과 연관돼 있으며, 새로 진단된 환자의 약 **15%**는 암 위험을 높이는 유전자 변이를 가진다. 연구진은 또한 인종/민족, 성별, 연령, 종양 위치, 종양 병기, 지리적 위치(도시 대 농촌), 의료기관 유형(학술기관 대 지역사회 의료기관)이 유전 검사 수검률과 의료진 매개 또는 환자 매개 의사소통 선호도에 어떤 영향을 미치는지도 분석할 예정이다.
이 연구는 규모가 크고 복잡해 결과가 나오기까지 최소 4년이 걸릴 전망이다. 연구진은 암에 대한 유전적 소인이 있는 환자 친인척의 유전 검사를 늘려, 친인척에서 암이 발생하는 것을 예방하는 데 기여하기를 기대하고 있다.