Un estudio evalúa si el contacto de los profesionales sanitarios impulsa el cribado genético familiar en el cáncer colorrectal

Un nuevo estudio clínico, puesto en marcha por The Alliance for Clinical Trials in Oncology, analizará cuál es la mejor manera de comunicar la información sobre el riesgo genético a los familiares de personas con cáncer colorrectal, con la esperanza de que los resultados aumenten las pruebas genéticas entre estas familias. Respaldado por subvenciones del National Cancer Institute, el ensayo "Family Communications After Genetic Testing" prevé incluir a alrededor de 4000 personas con cáncer colorrectal y a sus familiares en riesgo en múltiples centros de la U.S. National Clinical Trials Network y del National Cancer Institute Community Oncology Research Program.

En la actualidad, se pide a los pacientes que comuniquen sus resultados genéticos anormales a sus familiares, y la participación en las pruebas genéticas es baja. En un estudio realizado en Mayo Clinic, y pese a ofrecer pruebas genéticas gratuitas a los familiares de pacientes con cáncer en quienes se detectó una variante germinal de alto riesgo, solo 18% de los familiares se sometió realmente a pruebas genéticas.

El grupo de estudio investigará si cambiar la forma en que se comunica la información genética a los familiares aumentará la realización de pruebas genéticas. Los investigadores determinarán si un enfoque mediado por profesionales sanitarios, con comunicación directa de los resultados de las pruebas genéticas a los familiares por parte del equipo del estudio, da lugar a mayores tasas de pruebas genéticas en familiares en comparación con el enfoque estándar, en el que los pacientes informan a sus propios familiares.

Como objetivo secundario, el estudio también analizará las tasas de pruebas de prevención del cáncer, como la colonoscopia. El ensayo estará abierto a pacientes con cáncer colorrectal en estadio I a IV de nuevo diagnóstico, que se someterán todos a una prueba mediante un panel integral multigénico de cáncer hereditario disponible a través de LabCorp.

Los investigadores planean comparar la proporción de familiares de primer grado que se someten a pruebas genéticas tras recibir la información del equipo del estudio con la proporción que accede a las pruebas tras recibir la información de un familiar. Los dos grupos se dividirán entre pacientes con Lynch Syndrome, un síndrome genético hereditario presente en 50% de los familiares de primer grado y asociado a un mayor riesgo de cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer, y aquellos que no lo presentan.

Aproximadamente 30% de los casos de cáncer colorrectal están vinculados a la genética, y alrededor de 15% de los pacientes de nuevo diagnóstico presentan una alteración genética que aumenta el riesgo de cáncer. Los investigadores también analizarán cómo la raza/etnia, el sexo, la edad, la localización del tumor, el estadio tumoral, la ubicación geográfica (urbana frente a rural) y el tipo de centro médico (académico frente a comunitario) influyen en la realización de pruebas genéticas y en la preferencia por una comunicación mediada por profesionales sanitarios o por los pacientes.

La escala y complejidad del estudio hacen que pasen al menos cuatro años antes de que haya resultados disponibles. El estudio espera aumentar las pruebas genéticas en familiares de pacientes con predisposición hereditaria al cáncer y, de ese modo, prevenir la aparición de cánceres en esos familiares.