大腸がんにおける家族の遺伝学的スクリーニングを、医療提供者からの働きかけが後押しするかを検証する研究

Title: 大腸がんにおける家族の遺伝学的スクリーニングを、医療提供者からの働きかけが後押しするかを検証する研究

Label: 大腸がん家族遺伝学的スクリーニング

Summary: 米国の新たな臨床研究で、大腸がんの遺伝学的リスクを医療提供者が介して伝えることにより、家族の遺伝学的検査が増えるかどうかを検証する。この試験では、患者とその親族あわせて約4,000人の登録を予定している。

Highlights:

• 「Family Communications After Genetic Testing」試験では、大腸がん患者とリスクのある親族あわせて約4,000人を登録する予定である。
• Mayo Clinicで行われた先行研究では、無料での検査提供があったにもかかわらず、遺伝学的検査を受けた家族は18%にとどまった。
• 本研究では、医療提供者が介在する直接的な情報伝達と、患者が家族に知らせる標準的アプローチを比較する。
• 試験には、新たにstage I～IVの大腸がんと診断され、マルチジーンの遺伝性がんパネル検査を受ける患者が含まれる。
• さらに、人種・民族、年齢、地域、診療環境などのサブグループ差とともに、大腸内視鏡検査の受診率も評価する。

Content: The Alliance for Clinical Trials in Oncologyが開始した新たな臨床研究は、大腸がん患者の家族に対し、遺伝学的リスクに関する情報をどのように伝えるのが最善かを検討するものであり、その結果によってこれらの家族における遺伝学的検査の増加が期待されている。National Cancer Instituteの助成を受けた「Family Communications After Genetic Testing」試験では、U.S. National Clinical Trials NetworkおよびNational Cancer Institute Community Oncology Research Programの複数施設で、大腸がん患者とそのリスクのある親族あわせて約4000人の登録を予定している。

現在は、患者が異常な遺伝学的検査結果を家族に伝えるよう求められているが、遺伝学的検査の受検率は低い。Mayo Clinicで実施された研究では、高リスクの生殖細胞系列バリアントを有することが判明したがん患者の親族に無料の遺伝学的検査が提供されたにもかかわらず、実際に検査を受けた家族は**18%**にすぎなかった。

研究グループは、家族への遺伝情報の伝え方を変えることで、遺伝学的検査が増えるかどうかを検証する。研究者らは、研究チームが家族に対して遺伝学的検査結果を直接伝える医療提供者介在型アプローチが、患者自身が家族に知らせる標準的アプローチと比べて、家族の遺伝学的検査実施率を高めるかどうかを明らかにする。

副次的目的として、本研究ではcolonoscopyなどのがん予防検査の実施率も評価する。試験には、新たにstage I to IV colorectal cancerと診断され、LabCorpが提供する包括的なマルチジーン遺伝性がんパネル検査を全員が受ける患者が参加できる。

研究者らは、研究チームから情報提供を受けた後に遺伝学的検査を受ける第一度近親者の割合と、家族から情報提供を受けた後に検査を受ける割合を比較する計画である。対象は、第一度近親者の50%に遺伝し、大腸がんやその他のがんのリスク上昇と関連する遺伝性症候群であるLynch Syndromeを有する患者群と、これを有しない患者群に分けられる。

大腸がん症例の約**30%は遺伝的要因に関連しており、新たに診断された患者の約15%**には、がんリスクを高める遺伝子変化が認められる。研究者らはさらに、人種・民族、性別、年齢、腫瘍部位、腫瘍病期、地理的位置（都市部か農村部か）、および医療施設の種類（学術機関か地域医療機関か）が、遺伝学的検査の受検率や、医療提供者介在型または患者介在型の情報伝達に対する選好にどのような影響を与えるかも調べる。

研究の規模と複雑さから、結果が得られるまで少なくとも4 yearsを要する見通しである。本研究は、遺伝性のがん素因を有する患者の親族における遺伝学的検査を増やし、それによって親族でのがん発症を予防することを目指している。