Studie untersucht, ob die Ansprache durch Behandler das genetische Familienscreening bei Darmkrebs verbessert

Eine neue klinische Studie, initiiert von The Alliance for Clinical Trials in Oncology, wird untersuchen, wie Informationen über genetische Risiken Familienangehörigen von Menschen mit Darmkrebs am besten vermittelt werden können. Die Hoffnung ist, dass die Ergebnisse die Inanspruchnahme genetischer Tests in diesen Familien erhöhen. Unterstützt durch Fördermittel des National Cancer Institute plant die Studie „Family Communications After Genetic Testing“, an mehreren Standorten innerhalb des U.S. National Clinical Trials Network und des National Cancer Institute Community Oncology Research Program rund 4000 Menschen mit Darmkrebs und ihre gefährdeten Angehörigen einzuschließen.

Derzeit werden Patientinnen und Patienten gebeten, ihre auffälligen Ergebnisse genetischer Tests an Familienangehörige weiterzugeben, doch die Inanspruchnahme genetischer Tests ist gering. In einer an der Mayo Clinic durchgeführten Studie ließen sich trotz des Angebots kostenloser genetischer Tests für Angehörige von Krebspatientinnen und -patienten mit einer Hochrisiko-Keimbahnvariante nur 18% der Familienmitglieder tatsächlich genetisch testen.

Die Studiengruppe wird untersuchen, ob eine veränderte Art der Übermittlung genetischer Informationen an Familienangehörige die Inanspruchnahme genetischer Tests erhöht. Die Forschenden werden prüfen, ob ein durch Behandler vermittelter Ansatz, bei dem das Studienteam genetische Testergebnisse direkt an Familienangehörige kommuniziert, im Vergleich zum Standardansatz, bei dem Patientinnen und Patienten ihre Angehörigen selbst informieren, zu höheren Raten genetischer Tests bei Familienmitgliedern führt.

Als sekundäres Ziel wird die Studie auch die Raten von Untersuchungen zur Krebsprävention wie der Koloskopie erfassen. Die Studie steht Patientinnen und Patienten mit neu diagnostiziertem Darmkrebs im Stadium I bis IV offen, bei denen allen ein umfassendes Multi-Gen-Panel auf erblichen Krebs durchgeführt wird, das von LabCorp angeboten wird.

Die Forschenden planen, den Anteil erstgradiger Verwandter zu vergleichen, die nach Information durch das Studienteam einen genetischen Test durchführen lassen, mit dem Anteil jener, die einen Test in Anspruch nehmen, nachdem sie die Information durch ein Familienmitglied erhalten haben. Die beiden Gruppen werden in Patientinnen und Patienten mit Lynch-Syndrom – einem genetischen Syndrom, das bei 50% der erstgradigen Verwandten vererbt wird und mit einem erhöhten Risiko für Darmkrebs und andere Krebsarten verbunden ist – und solche ohne dieses Syndrom unterteilt.

Etwa 30% der Fälle von Darmkrebs sind genetisch bedingt, und bei rund 15% der neu diagnostizierten Patientinnen und Patienten liegt eine Genveränderung vor, die das Krebsrisiko erhöht. Die Prüfärztinnen und Prüfärzte werden außerdem untersuchen, wie sich ethnische Zugehörigkeit, Geschlecht, Alter, Tumorlokalisation, Tumorstadium, geografische Lage (städtisch vs. ländlich) und die Art der medizinischen Einrichtung (akademisch vs. gemeindenah) auf die Inanspruchnahme genetischer Tests und die Präferenz für eine durch Behandler vermittelte oder durch Patientinnen und Patienten vermittelte Kommunikation auswirken.

Der Umfang und die Komplexität der Studie bedeuten, dass Ergebnisse frühestens in vier Jahren vorliegen werden. Die Studie soll die genetische Testung von Angehörigen von Patientinnen und Patienten mit erblicher Krebsveranlagung erhöhen und dadurch dazu beitragen, die Entstehung von Krebserkrankungen bei Angehörigen zu verhindern.