Estudo testa se contato feito por profissionais de saúde aumenta o rastreamento genético familiar no câncer colorretal

Um novo estudo clínico, lançado pela The Alliance for Clinical Trials in Oncology, analisará a melhor forma de comunicar informações sobre risco genético aos familiares de pessoas com câncer colorretal, na expectativa de que os resultados aumentem a testagem genética nessas famílias. Apoiado por subsídios do National Cancer Institute, o estudo “Family Communications After Genetic Testing” planeja incluir cerca de 4000 pessoas com câncer colorretal e seus familiares em risco em múltiplos centros da U.S. National Clinical Trials Network e do National Cancer Institute Community Oncology Research Program.

Atualmente, os pacientes são orientados a comunicar seus resultados anormais de testes genéticos aos familiares, e a adesão à testagem genética é baixa. Em um estudo realizado na Mayo Clinic, apesar da oferta de testes genéticos gratuitos a parentes de pacientes com câncer nos quais foi identificada uma variante germinativa de alto risco, apenas 18% dos familiares realmente realizaram o teste genético.

O grupo de estudo investigará se mudar a forma como as informações genéticas são comunicadas aos familiares aumentará a testagem genética. Os pesquisadores determinarão se uma abordagem mediada por profissionais de saúde, com comunicação direta dos resultados dos testes genéticos aos familiares pela equipe do estudo, resulta em taxas mais altas de testagem genética entre familiares em comparação com a abordagem padrão, na qual os próprios pacientes informam seus familiares.

Como objetivo secundário, o estudo também avaliará as taxas de exames de prevenção do câncer, como a colonoscopia. O estudo estará aberto a pacientes com câncer colorretal em estágio I a IV recém-diagnosticado, que serão submetidos a um painel abrangente multigênico para câncer hereditário disponível pela LabCorp.

Os pesquisadores planejam comparar a proporção de parentes de primeiro grau que realizam o teste genético após receberem informações da equipe do estudo com a proporção daqueles que aderem ao teste após receberem as informações de um familiar. Os dois grupos serão divididos entre pacientes com Lynch Syndrome, uma síndrome genética herdada por 50% dos parentes de primeiro grau e associada a maior risco de câncer colorretal e de outros cânceres, e aqueles que não têm a síndrome.

Cerca de 30% dos casos de câncer colorretal estão ligados à genética, e em torno de 15% dos pacientes recém-diagnosticados apresentam uma alteração genética que aumenta o risco de câncer. Os investigadores também analisarão como raça/etnia, sexo, idade, localização do tumor, estágio do tumor, localização geográfica (urbana vs. rural) e tipo de instituição médica (acadêmica vs. comunitária) influenciam a adesão à testagem genética e a preferência por comunicação mediada por profissionais de saúde ou pelo paciente.

A escala e a complexidade do estudo significam que serão necessários pelo menos quatro anos até que os resultados estejam disponíveis. O estudo espera aumentar a testagem genética entre parentes de pacientes com predisposição hereditária ao câncer e, assim, evitar que cânceres se desenvolvam nesses familiares.