희귀질환 인식의 날, AI가 진단을 수년에서 수주로 단축하며 환자 과제 부각

인공지능은 2월 28일 희귀질환 인식의 날을 맞아 보건 전문가들이 기념하는 가운데, 희귀질환의 진단과 치료를 혁신하며 진단에 걸리는 시간을 수년에서 수주로 줄이고 있다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계적으로 300만 명이 넘는 사람들이 7,000개가 넘는 서로 다른 희귀질환의 영향을 받고 있다.

AI 알고리즘은 의무기록, 유전 정보, 영상 자료를 처리해 사람이 놓칠 수 있는 패턴을 찾아내 더 이르고 더 정확한 진단을 가능하게 한다. 희귀질환은 데이터 부족, 증상의 중복, 불명확한 진단 때문에 진단까지 수년이 걸리는 경우가 많다.

Nature에 게재된 2월 논문에서 중국 상하이교통대학교 연구진은 DeepRare라는 AI 시스템을 소개했다. 이는 대규모 언어 모델을 기반으로 40개가 넘는 전문 도구를 통합한, 희귀질환 감별진단 의사결정 지원을 위한 다중 에이전트 시스템이다. 이 에이전트형(agentic) AI 시스템은 전문 도구와 지식 소스를 활용해 희귀질환에 대한 진단 가설을 우선순위로 정렬해 생성한다. 각 도구에는 결론을 검증 가능한 의학적 근거와 연결하는 추론 과정도 함께 제시됐다.

Harvard University 기반 연구진은 2025년 Nature에 게재한 논문에서 PopEVE라는 AI 도구를 설명했으며, 이는 중증 질환이나 사망을 유발할 가능성이 가장 큰 유전 변이를 식별할 수 있다. 이 모델은 진단되지 않은 희귀 유전질환의 원인이 되는 100개가 넘는 새로운 변이를 확인할 수 있었다.

심층 표현형 분석(deep phenotyping)과 AI를 통합하면 임상의는 미지의 유전 변이를 해석하고, 약물 재창출(repurposing) 및 차세대 정밀치료(precision-therapies) 개발을 가속할 수 있다. AI는 방대한 생의학 데이터를 처리해 새로운 약물 표적을 발굴하고 기존 약물을 재창출함으로써 신약 개발을 가속하는 데도 핵심적이다. 머신러닝 알고리즘은 특정 치료에 대한 환자 반응을 예측할 수 있게 해 개인맞춤 치료 전략 개발을 가능하게 한다.

AI 기반 인프라는 지리적 중립성을 달성하는 데 도움이 되고 있다. 농촌 마을과 3급(Tier-3) 도시에도 1급(Tier-1) 중심지와 동일한 수준의 의료 스크리닝을 제공해, 환자가 어디에 사는지에 의해 더 이상 규정되지 않는 고품질 의료 관문을 보장한다. AI 기반 플랫폼은 전 세계 연구자들을 연결해 데이터 공유를 더 쉽게 만든다.

WHO는 희귀질환을 인구 1,000명당 1명 이하에서 발생하는, 종종 쇠약을 유발하는 만성 또는 퇴행성 질환으로 정의한다. WHO ICD-11(국제질병분류)에 따르면 5,500개가 넘는 희귀질환이 있다. 또한 더 나은 추적을 위해 고유 식별자(URI)를 부여한다. 미국 Center for Disease Control and Prevention은 희귀질환을 200,000명 미만에 영향을 미치는 질환으로 정의한다.

희귀질환과 함께 살아가는 가족에게 그 경험은 고립되고 압도적으로 느껴질 수 있다. 가족은 아이의 필요 전 범위를 다루는 진단이나 치료 계획을 찾아 수년을 보내는 경우가 많다. 희귀질환은 유전적이며, 조정된 다학제적 치료가 필요하다.

전문 진료센터는 많은 의료체계에서 드물게 접하는 질환에 대한 전문성을 축적해 왔다. 이러한 시설은 다양한 희귀질환을 폭넓게 진료하며, 여기에는 Spina Bifida(척추와 신경계를 침범하는 선천성 질환으로 지속적이고 다학제적인 관리가 필요함), Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)(근력과 기능에 영향을 주는 진행성 신경근 질환), Rett Syndrome(주로 여아에 영향을 미치는 유전성 신경 질환), Spinal Muscular Atrophy (SMA)(운동신경세포와 근육 조절에 영향을 미치는 유전 질환) 등이 포함된다.

신경과, 정형외과, 재활의학, 고난도 소아진료, 유전학 등 다양한 분야의 전문가들이 협력적 팀 기반 모델로 함께 일하며 조정된 치료 계획을 수립한다. 진단 정확도를 높이고 치료 선택지를 확장하며 희귀질환에 대한 지식을 넓히기 위한 연구 파트너십도 지속적으로 분야를 진전시키고 있다.