A IA transforma o diagnóstico de doenças raras enquanto o Dia Mundial de Conscientização destaca os desafios dos pacientes

A inteligência artificial está revolucionando o diagnóstico e o tratamento de doenças raras, reduzindo os prazos diagnósticos de anos para semanas, conforme especialistas em saúde celebram o Dia das Doenças Raras em 28 de fevereiro. Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo são afetadas por mais de 7 000 doenças raras distintas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).

Os algoritmos de IA podem processar registros médicos, informações genéticas e imagens para identificar padrões que podem escapar à detecção humana. Em um artigo publicado na revista Nature em fevereiro, pesquisadores da Shanghai Jiao Tong University apresentaram o DeepRare, um sistema de IA agentiva para suporte à decisão em diagnósticos diferenciais de doenças raras, alimentado por modelos de linguagem de grande escala e integrando mais de 40 ferramentas especializadas.

Pesquisadores da Harvard University também descreveram na Nature uma ferramenta chamada PopEVE, capaz de identificar variantes genéticas com maior probabilidade de causar doenças graves ou morte. O modelo identificou mais de 100 novas alterações responsáveis por doenças genéticas raras não diagnosticadas. Ao integrar a fenotipagem profunda com a IA, os médicos podem decifrar variantes desconhecidas e acelerar o desenvolvimento de terapias de precisão.

A infraestrutura baseada em IA também ajuda a alcançar a neutralidade geográfica, levando a mesma qualidade de triagem de saúde a vilas rurais e cidades de pequeno porte que a centros tecnológicos de grande escala. A OMS define uma doença rara como uma condição frequentemente debilitante, crônica ou degenerativa que afeta 1 ou menos por 1 000 habitantes. Já o Center for Disease Control and Prevention (CDC) dos EUA define como uma condição que afeta menos de 200 000 pessoas.

Centros de atendimento especializado desenvolveram expertise em condições que muitos sistemas de saúde encontram raramente. Essas instalações oferecem cuidados coordenados para uma ampla gama de doenças raras, incluindo a Espinha Bífida, uma condição congênita que afeta a coluna e o sistema nervoso; a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), um distúrbio neuromuscular progressivo; a Síndrome de Rett, um distúrbio neurológico genético que afeta principalmente meninas; e a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que impacta as células nervosas motoras e o controle muscular.

Especialistas em neurologia, ortopedia, reabilitação, pediatria de cuidados complexos e genética trabalham juntos para desenvolver planos de cuidados coordenados. Parcerias de pesquisa visando melhorar a precisão diagnóstica e avançar nas opções de tratamento continuam a impulsionar a área.