KI transformiert die Diagnose seltener Krankheiten: Tag der Seltenen Erkrankungen rückt Herausforderungen in den Fokus
Die künstliche Intelligenz revolutioniert die Diagnose seltener Krankheiten und verkürzt die Suche nach der richtigen Diagnose von Jahren auf Wochen. Der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar rückt die Herausforderungen der weltweit über 300 Millionen Betroffenen in den Mittelpunkt.
Künstliche Intelligenz revolutioniert die Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen und verkürzt die Diagnosezeiten von Jahren auf Wochen. Dies erklären Gesundheitsexperten anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sind weltweit mehr als 300 Millionen Menschen von über 7.000 verschiedenen seltenen Krankheiten betroffen.
KI-Algorithmen können Krankenakten, genetische Informationen und Bilddaten verarbeiten, um Muster zu erkennen, die der menschlichen Wahrnehmung entgehen könnten. Dies ermöglicht frühere und genauere Diagnosen. Seltene Krankheiten erfordern oft Jahre bis zur Diagnose, da es an Daten mangelt, Symptome sich überschneiden und das Krankheitsbild unklar sein kann.
In einer im Februar in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichten Arbeit stellten Forscher der Shanghai Jiao Tong University in China ein KI-System namens DeepRare vor. Dabei handelt es sich um ein Multi-Agenten-System zur Entscheidungsunterstützung bei der Differenzialdiagnose seltener Krankheiten, das auf großen Sprachmodellen basiert und mehr als 40 spezialisierte Werkzeuge integriert. Unter Nutzung dieser Werkzeuge und Wissensquellen generiert das agentische KI-System gewichtete Diagnosehypothesen. Jedes Ergebnis wird durch eine Begründung ergänzt, die Schlussfolgerungen mit überprüfbaren medizinischen Belegen verknüpft.
Forscher der Harvard University beschreibein in einer ebenfalls 2025 in Nature veröffentlichten Studie ein KI-Tool namens PopEVE, das genetische Varianten identifizieren kann, die am wahrscheinlichsten schwere Erkrankungen oder den Tod verursachen. Das Modell war in der Lage, mehr als 100 neuartige Veränderungen zu identifizieren, die für bisher nicht diagnostizierte, seltene genetische Krankheiten verantwortlich sind.
Durch die Integration von tiefgehender Phänotypisierung mit KI können Kliniker unbekannte genetische Varianten entschlüsseln und die Entwicklung sowohl umgewidmeter als auch neuartiger Präzisionstherapien beschleunigen. KI spielt zudem eine entscheidende Rolle bei der Beschleunigung der Arzneimittelentwicklung, indem sie enorme Mengen biomedizinischer Daten verarbeitet, um neue Zielstrukturen für Medikamente zu entdecken oder bestehende Wirkstoffe für neue Anwendungen zu erschließen. Algorithmen des maschinellen Lernens ermöglichen zudem die Vorhersage von Patientenreaktionen auf bestimmte Behandlungen, was die Entwicklung personalisierter Strategien möglich macht.
KI-basierte Infrastrukturen tragen zudem zur geografischen Neutralität bei: Sie ermöglichen die gleiche Qualität medizinischer Screenings in ländlichen Dörfern oder Städten der Kategorie 3 (Tier-3) wie in Metropolen (Tier-1). So wird eine hochwertige Gesundheitsversorgung sichergestellt, die nicht mehr primär durch den Wohnort des Patienten definiert ist. Zudem vernetzen KI-basierte Plattformen Forscher weltweit und erleichtern den Datenaustausch.
Die Weltgesundheitsorganisation definiert eine seltene Krankheit als eine oft behindernde, chronische oder degenerative Erkrankung, die einen oder weniger Menschen pro 1.000 Einwohner betrifft. Gemäß der WHO-Klassifikation ICD-11 gibt es über 5.500 seltene Krankheiten, denen zur besseren Nachverfolgung eindeutige Kennungen (URIs) zugewiesen werden. Die US-Gesundheitsbehörde CDC definiert eine seltene Krankheit hingegen als eine Störung, die weniger als 200.000 Menschen betrifft.
Für Familien, die mit seltenen Krankheiten leben, kann die Erfahrung isolierend und überwältigend sein. Oft verbringen sie Jahre mit der Suche nach einer Diagnose oder einem Behandlungsplan, der alle Bedürfnisse ihres Kindes abdeckt. Da seltene Krankheiten meist genetisch bedingt sind, erfordern sie eine koordinierte, multidisziplinäre Versorgung.
Spezialisierte Versorgungszentren haben Fachwissen für Krankheitsbilder entwickelt, mit denen viele Gesundheitssysteme nur selten konfrontiert werden. Diese Einrichtungen versorgen ein breites Spektrum seltener Erkrankungen, darunter Spina Bifida, eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Nervensystems; die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die Kraft und Funktion der Muskeln beeinträchtigt; das Rett-Syndrom, eine genetisch bedingte neurologische Störung, die vor allem Mädchen betrifft; und die Spinale Muskelatrophie (SMA), eine Erbkrankheit, die motorische Nervenzellen und die Muskelkontrolle beeinträchtigt.
Spezialisten aus den Bereichen Neurologie, Orthopädie, Rehabilitation, Pädiatrie, Genetik und weiteren Disziplinen arbeiten in kooperativen, teambasierten Modellen zusammen, um abgestimmte Versorgungspläne zu entwickeln. Forschungspartnerschaften zur Verbesserung der Diagnosegenauigkeit, zur Weiterentwicklung von Behandlungsoptionen und zur Erweiterung des Wissens über seltene Leiden treiben das Feld stetig voran.