L’IA transforme le diagnostic des maladies rares, alors que la Journée des maladies rares met en lumière les difficultés des patients

L’intelligence artificielle révolutionne le diagnostic et le traitement des maladies rares, en réduisant les délais de diagnostic de plusieurs années à quelques semaines, alors que les experts de santé marquent la Journée des maladies rares le 28 février. Plus de 300 millions de personnes dans le monde sont touchées par plus de 7 000 maladies rares distinctes, selon l’Organisation mondiale de la Santé.

Les algorithmes d’IA peuvent traiter les dossiers médicaux, les informations génétiques et les images afin d’identifier des schémas susceptibles d’échapper à la détection humaine, permettant des diagnostics plus précoces et plus précis. Les maladies rares prennent souvent des années à diagnostiquer en raison du manque de données, de symptômes qui se chevauchent et d’un diagnostic peu clair.

Dans un article de février publié dans la revue Nature, des chercheurs de la Shanghai Jiao Tong University en Chine ont présenté un système d’IA appelé DeepRare, un système multi-agents d’aide à la décision pour le diagnostic différentiel des maladies rares, alimenté par de grands modèles de langage, intégrant plus de 40 outils spécialisés. En s’appuyant sur ces outils spécialisés et des sources de connaissances, ce système d’IA agentique génère des hypothèses diagnostiques classées pour les maladies rares. Chacun des outils s’accompagnait également d’un raisonnement reliant les conclusions à des preuves médicales vérifiables.

Des chercheurs de Harvard University, dans un article également publié dans la revue Nature en 2025, ont décrit un outil d’IA appelé PopEVE, capable d’identifier les variants génétiques les plus susceptibles de provoquer une maladie grave ou le décès. Le modèle a pu identifier plus de 100 nouvelles altérations responsables de maladies génétiques rares non diagnostiquées.

En intégrant le phénotypage profond (deep phenotyping) à l’IA, les cliniciens peuvent déchiffrer des variants génétiques inconnus et accélérer le développement de thérapies de précision, à la fois par repositionnement et de nouvelle génération. L’IA joue aussi un rôle déterminant pour accélérer le développement de médicaments en traitant d’énormes volumes de données biomédicales afin de découvrir de nouvelles cibles et de repositionner des molécules existantes. Les algorithmes d’apprentissage automatique permettent de prédire la réponse des patients à des traitements particuliers, rendant possible l’élaboration de stratégies thérapeutiques personnalisées.

Les infrastructures appuyées par l’IA contribuent à atteindre une neutralité géographique, en offrant le même niveau de dépistage des soins de santé aux villages ruraux et aux villes de niveau 3 qu’aux pôles de niveau 1, garantissant une porte d’entrée vers des soins de haute qualité qui ne dépend plus du lieu de résidence du patient. Les plateformes fondées sur l’IA réunissent des chercheurs du monde entier, facilitant le partage des données.

L’Organisation mondiale de la Santé définit une maladie rare comme une affection souvent invalidante, chronique ou dégénérative touchant 1 personne ou moins pour 1 000 habitants. Selon l’ICD-11 de l’OMS (International Classification of Diseases), il existe plus de 5 500 maladies rares. L’OMS leur attribue également des identifiants uniques (URIs) afin d’en améliorer le suivi. Les Centers for Disease Control and Prevention définissent une maladie rare comme une affection qui touche moins de 200 000 personnes.

Pour les familles vivant avec des maladies rares, l’expérience peut sembler isolante et accablante. Elles passent souvent des années à rechercher un diagnostic ou un plan de traitement qui réponde à l’ensemble des besoins de leur enfant. Les maladies rares sont génétiques et nécessitent une prise en charge coordonnée et multidisciplinaire.

Les centres de soins spécialisés ont développé une expertise pour des affections que de nombreux systèmes de santé rencontrent rarement. Ces structures prennent en charge un large éventail de maladies rares, notamment Spina Bifida, une affection congénitale touchant la colonne vertébrale et le système nerveux nécessitant une prise en charge continue et multidisciplinaire ; Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), une maladie neuromusculaire progressive qui affecte la force et la fonction musculaires ; Rett Syndrome, un trouble neurologique génétique qui touche principalement les filles ; et Spinal Muscular Atrophy (SMA), une affection génétique qui affecte les cellules nerveuses motrices et le contrôle musculaire.

Des spécialistes en neurologie, orthopédie, réadaptation, pédiatrie des soins complexes, génétique et dans d’autres disciplines travaillent ensemble pour élaborer des plans de soins coordonnés au moyen de modèles collaboratifs, fondés sur le travail d’équipe. Les partenariats de recherche visant à améliorer la précision diagnostique, à faire progresser les options thérapeutiques et à élargir les connaissances sur les affections rares continuent de faire avancer le domaine.