希少疾患診断をAIが変革、希少疾患デーが患者の課題に光

人工知能（AI）は希少疾患の診断と治療に変革をもたらし、診断までの期間を数年から数週間へと短縮している。2月28日の希少疾患デー（Rare Disease Day）に合わせて保健医療の専門家が注目する中、世界保健機関（WHO）によれば、世界で3億人以上が7,000を超える異なる希少疾患の影響を受けている。

AIアルゴリズムは診療記録、遺伝情報、画像を処理し、人の目では見落とされ得るパターンを特定できるため、より早く、より正確な診断につながる。希少疾患はデータ不足、症状の重なり、不明確な診断などにより、診断確定までに何年も要することが少なくない。

Nature誌に2月掲載された論文で、中国の上海交通大学の研究者らはDeepRareと呼ばれるAIシステムを提示した。大規模言語モデル（large language models）を基盤に、40以上の専門ツールを統合した、希少疾患の鑑別診断における意思決定支援のためのマルチエージェント（multi-agent）システムである。専門ツールと知識ソースを用いて、このエージェント型AIシステムは希少疾患に対する診断仮説を順位付けして生成する。各ツールには、結論を検証可能な医学的エビデンスに結び付ける推論も付随していた。

2025年にNature誌に掲載された別の論文では、Harvard Universityを拠点とする研究者らがPopEVEと呼ばれるAIツールを報告した。これは、重篤な疾患や死亡を引き起こす可能性が最も高い遺伝子バリアントを特定できる。モデルは、未診断の希少遺伝性疾患の原因となる100を超える新規の変化を同定できた。

ディープ・フェノタイピング（deep phenotyping）とAIを統合することで、臨床医は未知の遺伝子バリアントを読み解き、既存薬の転用（repurposed）と次世代の精密治療（precision-therapies）の双方の開発を加速できる。AIはまた、膨大な生物医学データを処理して新たな薬剤標的を見いだし、既存薬の転用を可能にすることで、創薬の加速にも重要な役割を果たす。機械学習アルゴリズムにより、特定の治療に対する患者反応の予測が可能となり、個々の患者に合わせた治療戦略の開発が実現し得る。

AIを活用したインフラは地理的中立性の達成に寄与し、農村部の村やTier-3都市にもTier-1拠点と同等水準の医療スクリーニングを提供することで、患者の居住地によって左右されない高品質な医療への入口を確保する。AIベースのプラットフォームは世界各地の研究者を結び付け、データ共有を容易にする。

WHOは希少疾患を、しばしば衰弱を伴い、慢性または変性の経過をたどる疾患で、人口1,000人当たり1人以下に影響する状態と定義している。WHOのICD-11（International Classification of Diseases）によれば、5,500を超える希少疾患が存在する。また、追跡を改善するため、それらに固有の識別子（URI）も付与している。Center for Disease Control and Preventionは希少疾患を、20万人未満に影響する状態と定義している。

希少疾患とともに生きる家族にとって、その経験は孤立感や圧倒される感覚を伴い得る。家族はしばしば、子どものニーズの全体像に対応する診断や治療計画を求めて何年も費やす。希少疾患は遺伝性であり、連携の取れた多職種（multidisciplinary）によるケアが必要となる。

専門ケアセンターは、多くの医療システムでは遭遇頻度が低い疾患に関する専門性を培ってきた。これらの施設は幅広い希少疾患のケアを提供しており、継続的な多職種管理を要する、脊椎と神経系に影響する先天性疾患であるSpina Bifida、筋力と機能に影響する進行性の神経筋疾患であるDuchenne Muscular Dystrophy (DMD)、主に女児に影響する遺伝性神経疾患であるRett Syndrome、運動神経細胞と筋制御に影響する遺伝性疾患である**Spinal Muscular Atrophy (SMA)**などが含まれる。

神経内科、整形外科、リハビリテーション、複雑ケア小児科、遺伝学など、複数領域の専門家が協働し、連携型・チームベースのモデルを用いて統合的なケア計画を策定する。診断精度の向上、治療選択肢の前進、希少疾患に関する知識の拡大を目的とした研究パートナーシップは、引き続きこの分野を前進させている。