FDA, 새로운 치료 경로 추진 속 2026 희귀질환의 날 개최

미국 식품의약국(FDA)은 2월 23일 Rare Disease Day 2026을 개최하고, 희귀질환 치료제 개발을 진전시키기 위해 환자 및 더 넓은 공동체와의 소통을 추진할 예정이다. 공개된 의제는 환자 관점과 치료법 개발 가속화에 초점을 맞추고 있으며, 환자 중심 기관 이니셔티브, 환자 참여 기회, AI의 가능성과 위험성, FDA에서의 실제임상자료(real-world data) 및 실제근거(real-world evidence) 활용을 논의하는 패널이 예정돼 있다.

FDA는 2024년 7월, 궁극적으로 환자 성과를 개선하는 것을 목표로 Center for Biologics Evaluation and Research와 Center for Drug Evaluation and Research 간 협업 및 연결의 거점 역할을 할 Rare Disease Hub를 설립했다. 이 허브는 여러 희귀질환 전반에 걸쳐 활동하며, 특히 더 작은 환자 집단을 대상으로 하거나 자연 경과가 가변적이고 충분히 이해되지 않은 질환용 제품에 중점을 둘 예정이다.

2월 2일 FDA는 허브의 2026 Strategic Agenda를 발표했다. 이 의제는 2025년의 세 가지 성과를 강조한다. 첫째, 여러 희귀질환 치료제 개발에 공통된 문제에 초점을 맞추고 혁신적 방법과 진화하는 규제과학이 유용한 해법을 제공할 수 있는 Rare disease Innovation, Science, and Exploration 워크숍 시리즈다. 둘째, 양 센터 모두와 관련된 희귀질환 약물 개발의 복잡한 과제에 대한 규제 접근법을 조율하기 위해 CBER와 CDER의 의료제품 고위 리더십 및 분야별 전문가를 매월 소집하는 범센터 협업 기구인 Rare Disease Policy and Portfolio Council이다. 셋째, 희귀질환 공동체와의 소통을 촉진하고 허브 이니셔티브에 관한 정보 공유를 용이하게 하기 위한 대외 공개용 이메일 주소와 웹사이트의 구축이다.

향후를 내다보면, 허브의 전략 의제는 FDA가 새로운 평가변수(endpoints) 검토 기회 확대, 바이오마커 개발 및 분석법, 혁신적 임상시험 설계, 실제근거, 통계 방법 등을 포함해 희귀질환 치료제의 규제과학 발전을 우선시할 것임을 분명히 한다. 이를 위해 FDA는 RISE 워크숍을 계속 추진하며, 다음 워크숍은 2026년 3월 30일로 예정돼 있다. 또한 심사 기준과 의사결정의 정렬을 포함해 의료제품 센터 간 조정을 강화하고, 향후 RDPPC 회의를 통해 동일하거나 관련된 질환 또는 이슈에 관한 범센터 소통을 정례화할 예정이다. FDA는 외부 파트너를 위한 중앙화된 연락 창구를 만들 계획이며, 여기에는 FDA 웹사이트 통합 프로젝트와 GovDelivery 희귀질환 중심 뉴스레터 발간이 포함된다.

2025년 11월 FDA 지도부는 NEJM에 새로운 **"plausible mechanism pathway"**를 설명하는 논문을 발표했다. 이에 따르면 특정하고 잘 이해된 유전적 이상을 표적으로 하는 제품에 대해 의약품 또는 생물학적제제 제조업체가 FDA 판매 허가를 받을 수 있을 가능성이 있다. 이 접근법은 희귀질환 치료제로만 제한하려는 것은 아니다. 오히려 전통적인 임상시험 수행이 불가능한 미충족 수요 영역을 다루고, 이러한 맞춤형 치료에서 나온 데이터가 해당 제품에 대한 규제 결정에 정보를 제공할 수 있도록 하는 데 목적이 있다. 이 새로운 경로에 대한 가이드라인 문서 초안은 최근 검토를 위해 백악관에 회람됐다.

2025년 9월 FDA는 **"Rare Disease Evidence Principles"**를 발표했다. 이에 따라 알려진 유전적 결함으로 인해 발생하는 초희귀질환용 적격 의약품 및 생물학적제제는 규제 승인 기준을 충족하는 데 사용될 수 있는 추가 보조 데이터를 FDA가 검토하겠다는 보장을 받게 된다. 적격 요건을 충족하는 프로그램에 대해서는 FDA가 해당 심사팀과의 추가 회의를 제공할 것이며, 이는 효과에 대한 **"substantial evidence"**를 입증하는 데 어떤 데이터를 사용할 수 있는지 판단하는 데 도움이 될 수 있다고 FDA는 밝혔다.

이와 별도로 EveryLife Foundation for Rare Diseases는 2026년 2월 24일부터 26일까지 워싱턴 D.C.에서 열리는 Rare Disease Week on Capitol Hill에 49개 주, 컬럼비아특별구, 푸에르토리코의 옹호자들을 맞이할 예정이다. 무료 행사인 Rare Disease Week는 환자, 돌봄 제공자, 옹호자, 정책입안자를 한자리에 모아 희귀질환 환자의 목소리를 높이고 희귀질환을 안고 살아가는 수백만 미국인의 삶을 개선하는 정책을 진전시키는 자리다.

Rare Disease Week 2026은 공동체 연결을 강화하고, 스토리텔링 기회를 확대하며, 보다 의도적인 옹호 경험을 만들기 위해 설계된 여러 변화를 도입한다. 의제에는 이제 2월 24일 화요일 추가 반나절 프로그램이 포함된다. 이 추가 시간에는 2025 RareVoice Award 수상자를 포함한 공동체 리더들이 진행하는 전용 세션이 마련되며, 옹호자들이 자신의 희귀질환 개인 서사를 구성하고, 다듬고, 확산하는 데 초점을 맞춘다. 화요일 프로그램은 환영 리셉션과 YARR 참가자, RDLA Advisory Committee 구성원, Community Scholarship 수혜자를 위한 별도 밋업 기회로 마무리된다.

입법 콘퍼런스는 2월 25일 수요일 열리며, 참석자들이 자신의 거주 주 출신 옹호자들과 더 많이 교류하고 계획할 수 있도록 새롭게 구성된 형식을 갖춘다. 또한 콘퍼런스에는 2025 Rare Artists의 작품을 선보이는 갤러리가 포함되며, 희귀질환 공동체 내 예술, 옹호, 실제 경험의 교차점을 부각한다.

2월 26일 목요일 오전 9시 30분(ET)에는 Senate Special Committee on Aging이 희귀질환 치료제 개발에서 FDA의 역할을 검토하는 청문회를 개최한다. 이어 오후 12시 30분(ET)에는 참석자들이 Rare Disease Congressional Caucus Briefing에 참석한 뒤 Capitol Hill에서 연방의회 의원들과 만날 기회를 갖게 된다.

2025년에는 49개 주 출신으로 184개가 넘는 환자 단체를 대표하는 800명 이상의 옹호자들이 Rare Disease Week 기간 동안 연방의회 의원 및/또는 보좌진과 363건이 넘는 면담에 참석했다. 옹호자들의 Rare Disease Week 참여에는 비용이 들지 않으며, 참석자 전원에게 옹호 활동 교육이 제공된다. EveryLife Foundation은 단체의 Rare Giving 프로그램을 통해 지원이 필요한 옹호자들에게 여행 경비를 상환해 준다. 2025년 Rare Giving 프로그램은 209명의 옹호자에게 22만 달러가 넘는 여행 경비를 상환했다.