DeepRare AI 시스템, 희귀질환 진단에서 의사 능가

상하이의 과학자들이 경험 많은 의사보다 더 정확하게 희귀질환을 진단하는 인공지능 시스템 DeepRare를 공개했다. 직접 비교 시험에서 AI는 첫 시도에 64.4%의 확률로 질병을 정확히 식별한 반면, 의사들은 54.6%의 정확도를 달성했다.

상하이 자오퉁 대학교 인공지능학부와 상하이 자오퉁 대학교 의과대학 부속 신화병원의 공동 팀이 개발한 이 시스템에 대한 논문이 목요일 학술지 Nature 웹사이트에 게재되었다. 이 시스템은 약 79%의 전체 진단 정확도를 달성하여 기존에 이용 가능한 다른 진단 프로그램을 능가했다.

희귀질환은 특정 시점에 2,000명 중 1명 미만에 영향을 미치지만 전 세계적으로 수억 명에게 영향을 미친다. 7,000종 이상의 희귀질환이 있으며, 80%가 유전성이다. 현재 전 세계적으로 약 3억 명이 이러한 질환에 영향을 받고 있으며, 진단에는 흔히 5년 이상이 소요된다. 그 기간 동안 많은 환자가 반복적인 의뢰, 오진 및 불필요한 의료 개입으로 점철된 진단 여정을 견뎌야 한다.

DeepRare는 Diagnosis of Rare Diseases with Evidence-traced Autonomous Reasoning Agents(증거 추적 자율 추론 에이전트를 통한 희귀질환 진단)의 약자다. 이 시스템은 증상, 진료 기록, 의학 문헌 데이터베이스, 유전자 시퀀싱 정보의 수집을 각각 돕는 40개 이상의 서로 다른 에이전트와 도구를 포함하는 에이전트 아키텍처 위에 구축되었다. 이 시스템은 방대한 의학 문헌 데이터베이스를 실시간 임상 데이터와 통합하여 보다 정교한 진단 접근법을 가능케 한다.

빠른 패턴 매칭에 의존하는 기존 AI와 달리, DeepRare는 인간 의사의 "느린 사고"를 모방한다. 누락된 정보를 채우기 위해 능동적으로 질문할 수 있으며, 가설, 검증 및 자기성찰의 순환을 통해 진단 정보를 꼼꼼히 정제한다. 정보 처리 후 DeepRare는 전 세계의 알려진 질병 데이터베이스를 참조하며, 에이전트들이 가설 생성, 검증 및 정제 루프에서 함께 작동하여 환자에 대한 가능한 진단의 순위를 매기고 그 순위에 대한 근거를 제공할 수 있을 때까지 진행한다.

시스템이 생성하는 모든 진단 결론은 추적 가능하며 명확하고 완전한 증거 사슬이 수반되어, 의사들이 진단이 무엇인지뿐만 아니라 왜 그렇게 내려졌는지도 이해할 수 있다. 이 도구는 진단의 추론 과정을 추적하여 의사들이 DeepRare가 왜 그 제안을 했는지 쉽게 확인할 수 있도록 한다.

DeepRare의 첫 번째 시험은 진단이 이미 알려진 6,401개의 임상 사례에서 수행되었다. AI는 15개의 기존 진단 도구를 능가했다. 나란히 비교 평가에서는 163개의 난이도 높은 사례의 소규모 그룹이 사용되었으며, 각각 10년 이상의 임상 경험을 가진 5명의 숙련된 의사에게 DeepRare와 동일한 정보가 제공되었다.

유전 데이터 없이 임상 표현형 정보만 제공된 경우, DeepRare는 57.18%의 최상위 진단 정확도를 달성하여 이전 최고 국제 모델 대비 23.79%포인트의 향상을 보였다. 유전자 시퀀싱을 포함한 다중모달 데이터의 지원 하에, 복잡한 사례에서 DeepRare의 종합 최상위 진단 정확도는 70.6%를 초과하여, 53.2%에 머무르는 널리 사용되는 국제 도구 Exomiser를 크게 능가했다.

DeepRare가 첫 시도에 정답을 맞추지 못한 경우에도, 의사들은 AI 시스템이 92%의 확률로 상위 예측에 정확한 진단을 순위에 포함시킨 것을 확인했다. 10명의 희귀질환 전문의가 AI의 단계별 추론을 검토했으며, 95.4%의 비율로 그 논리에 동의했다.

DeepRare는 현재 전 세계 600개 이상의 기관에서 임상의들이 온라인으로 사용하고 있다. DeepRare의 연구자들은 더욱 확장하기를 희망하며, 수만 건의 사례에서 모델을 검증하기 위해 전 세계 임상 전문가 및 환자와 협력할 계획이다.