La IA transforma el diagnóstico de enfermedades raras mientras el Día de las Enfermedades Raras pone el foco en los desafíos de los pacientes

La inteligencia artificial está revolucionando el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, reduciendo los plazos diagnósticos de años a semanas, mientras los expertos en salud conmemoran el Día de las Enfermedades Raras el 28 de febrero. Más de 300 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por más de 7.000 enfermedades raras distintas, según la World Health Organization.

Los algoritmos de IA pueden procesar historiales clínicos, información genética e imágenes para identificar patrones que pueden pasar inadvertidos para la detección humana, lo que permite diagnósticos más tempranos y precisos. Las enfermedades raras a menudo tardan años en diagnosticarse debido a la falta de datos, la superposición de síntomas y la falta de claridad diagnóstica.

En un artículo de febrero publicado en la revista Nature, investigadores de la Shanghai Jiao Tong University en China presentaron un sistema de IA llamado DeepRare, un sistema multiagente de apoyo a la decisión para el diagnóstico diferencial de enfermedades raras, impulsado por grandes modelos de lenguaje, que integra más de 40 herramientas especializadas. Al utilizar las herramientas especializadas y las fuentes de conocimiento, el sistema de IA basado en agentes genera hipótesis diagnósticas clasificadas para enfermedades raras. Cada una de las herramientas iba acompañada además de un razonamiento que vincula las conclusiones con evidencia médica verificable.

Investigadores de la Harvard University, en un trabajo también publicado en la revista Nature en 2025, describieron una herramienta de IA llamada PopEVE, capaz de identificar variantes genéticas con mayor probabilidad de causar enfermedad grave o muerte. El modelo pudo identificar más de 100 alteraciones nuevas responsables de enfermedades genéticas raras no diagnosticadas.

Al integrar el fenotipado profundo con IA, los clínicos pueden descifrar variantes genéticas desconocidas y acelerar el desarrollo tanto de terapias de precisión reutilizadas como de nueva generación. La IA también es fundamental para acelerar el desarrollo de fármacos al procesar enormes cantidades de datos biomédicos para descubrir nuevas dianas terapéuticas y reutilizar fármacos existentes. Los algoritmos de aprendizaje automático permiten predecir la respuesta de los pacientes a tratamientos concretos, lo que hace posible desarrollar estrategias terapéuticas personalizadas.

La infraestructura habilitada por IA está ayudando a lograr neutralidad geográfica, ofreciendo el mismo nivel de cribado sanitario a aldeas rurales y ciudades de nivel 3 que a centros de nivel 1, y garantizando una puerta de entrada a la atención sanitaria de alta calidad que ya no está definida por el lugar de residencia del paciente. Las plataformas basadas en IA reúnen a investigadores de todo el mundo, lo que facilita el intercambio de datos.

La World Health Organization define una enfermedad rara como una afección a menudo debilitante, crónica o degenerativa que afecta a 1 o menos por cada 1.000 habitantes. Según la WHO ICD-11 (International Classification of Diseases), existen más de 5.500 enfermedades raras. También les asigna identificadores únicos (URIs) para un mejor seguimiento. Los Center for Disease Control and Prevention definen una enfermedad rara como una afección que afecta a menos de 200.000 personas.

Para las familias que conviven con enfermedades raras, la experiencia puede resultar aislante y abrumadora. A menudo, las familias pasan años buscando un diagnóstico o un plan de tratamiento que abarque toda la magnitud de las necesidades de su hijo. Las enfermedades raras son genéticas y requieren una atención coordinada y multidisciplinaria.

Los centros de atención especializados han desarrollado experiencia en afecciones que muchos sistemas sanitarios encuentran con poca frecuencia. Estas instalaciones brindan atención para una amplia variedad de enfermedades raras, entre ellas Spina Bifida, una afección congénita que afecta la columna vertebral y el sistema nervioso y que requiere un manejo continuo y multidisciplinario; Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), un trastorno neuromuscular progresivo que afecta la fuerza y la función muscular; Rett Syndrome, un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a las niñas; y Spinal Muscular Atrophy (SMA), una afección genética que repercute en las neuronas motoras y el control muscular.

Especialistas de neurología, ortopedia, rehabilitación, pediatría de atención compleja, genética y otras disciplinas trabajan conjuntamente para elaborar planes de atención coordinados mediante modelos colaborativos basados en equipos. Las alianzas de investigación orientadas a mejorar la precisión diagnóstica, ampliar las opciones terapéuticas y expandir el conocimiento sobre las afecciones raras siguen impulsando el campo.