AI 기반 진단 시스템 딥레어, 희귀질환 진단에서 70% 정확도 달성

세계적인 과학 저널 네이처(Nature)에 발표된 최신 연구에 따르면, 희귀질환 진단을 위해 개발된 새로운 인공지능(AI) 시스템이 기존 주요 임상 도구들의 성능에 필적하거나 이를 넘어서는 것으로 입증됐다. '딥레어(DeepRare)'로 명명된 이 시스템은 환자의 유전체 시퀀싱 데이터가 포함된 복잡한 진단 케이스 평가에서 70.6%의 높은 자체 판단 정확도를 달성했다. 이는 현재 국제적으로 널리 가장 많이 사용되는 유전자 주요 분석 도구인 '엑소마이저(Exomiser)'가 동일에 기록한 53.2%의 단위 정확도를 크게 뛰어넘는 우수한 수치다.

이 연구는 중국 상하이 자오퉁 대학교 인공지능학부 및 의과대학 부속 신화병원 주요 연구진이 공동으로 수행했다. 딥레어는 무려 14개 전문 의학 분야를 모두 포괄하며 아시아, 북미, 유럽 등 전 현지 임상 주요 센터 및 문헌, 주요 사례 보고서 도출 등에서 수집 통합된 9개 주요 대규모 데이터 세트를 무대로 2,919개의 질환 진단에서 무작위로 평가되었으며 매우 탁월한 진단 능력을 보여줬다.

의사가 증상을 바탕으로 일선에서 초기 진단을 내리는 방식과 같이 단지 환자의 주요 임상 표현형 관련 제공 정보만을 사용해 딥레어 측의 초기 자체 능력 점검을 진행한 결과에서도 관련 추론 지표인 재현율(Recall@1) 측면에서 시스템은 57.18%에 도달해, 전체 사례의 절반 이상에서 시스템이 제시한 최우선 1순위 진단명이 현저히 완벽 일치했다. 딥레어 시스템의 이러한 자체 성능 성취는, 고비용의 유전자 전문 검사 체제를 상시 충분히 일상적으로 갖추지 못한 일선 다수 병원 내에서도 진단 전 스크리닝 초기 판별을 강력 지원할 수 있다는 잠재 효율성 지표를 적극 구체적으로 의미한다.

증상 등을 기존 확인 가능한 고정 질병 범주 목록에 단편적으로 매칭하는 구형 전통 의학 AI 시스템과 달리, 딥레어는 연구진이 이른바 "에이전틱(agentic)" 워크플로우라고 조작 명명한 차세대 추론 워크플로우를 완벽 따른다. 해당 단위 시스템은 대규모 거대 언어 모델(LLM) 구동을 바탕으로 40개 이상의 여러 전문 도구와 최신 의학 지식의 여러 출처를 전 구동 통합한 차제 다중 에이전트 시스템(multi-agent system)이다. 이 시스템은 자체 훈련처럼 실제 임상 의사와 동일하게 가설 조율을 세우고, 이에 따라 조작 증거를 현장 테스트하며, 추후 나타날 여러 입증 가능한 주요 질환들을 공식 진단 순위 등으로 자체 진열 매기기에 앞서, 그 자체 결론 부분들을 계속 다각도로 수차례 연산 수정 증강하는 다차원 복합 사고를 거친다. 전문 전담 리뷰 평가 검단 결과, 이 시스템의 자체 추론 지표 사슬 등 판단 근거에 대한 일치율 지표는 무려 95.4%를 이룩하여 해당 판별 이행에 따른 추론의 타당성과 주요 도출 데이터 흔적 등의 입증 추적 가능성을 분명히 증명해 보였다.

해당 조사 시스템 등은 이미 연구 등에 기반, 2025년 7월 자로 온라인 전문 진단 전 플랫폼에 공식 전 세계 등에 모두 출시되었으며, 세계적으로 무려 600곳의 주요 등록 의료 전문 기관 등이 이를 공식 주요 가입 등록해 이용하는 기염을 토했다. 상하이 신화 병원 내 현재 이 딥레어는 각종 의학 임상 내부 자체 평가 테스트 등을 진행 가동 중이며 관련 등 임상 지원 케이스 등에서 전문 의사 주요 진단 업무에 활용 진척될 예정이다. 또한 해당 주요 연구 기관 팀 측은 이런 연구 지원 일서 성과로 차후 진단 관련 등 주요 글로벌 진단 희귀 질환 동맹 사단 등을 본격 창립 추진할 예정이며 다가오는 조만간 달수 기간 내 세계 현 실 실제 데이터 질환 발현 케이스 등 약 2만여 건 등을 더 활용 시스템 고도화 테스트 검증 등을 무사 통과 수립 계속할 핵심 방침이다.