AI重塑罕见病诊断：罕见病日聚焦患者困境

人工智能正在革新罕见病的诊断与治疗。在2月28日“罕见病日”之际，卫生专家指出，AI正将诊断周期从以年计缩短至以周计。根据世界卫生组织的数据，全球有超过3亿人受到7000多种不同罕见病的影响。

AI算法能够处理病历、遗传信息和影像资料，识别可能逃过人类观察的模式，从而实现更早且更准确的诊断。由于数据匮乏、症状重叠以及诊断不明确，罕见病往往需要数年才能确诊。

在《Nature》期刊2月发表的一篇论文中，中国上海交通大学的研究团队展示了一套名为DeepRare的AI系统。该系统是一个用于罕见病鉴别诊断决策支持的多智能体系统，由大语言模型驱动，整合了40多种专用工具。借助这些专用工具和知识来源，这一代理式AI系统可生成按优先级排序的罕见病诊断假设。每个工具还附带推理过程，将结论与可核验的医学证据相链接。

哈佛大学研究人员在2025年同样发表于《Nature》期刊的一篇论文中描述了一款名为PopEVE的AI工具，可识别最可能导致重症或死亡的遗传变异。该模型能够识别出100多种导致未确诊罕见遗传病的新型变异。

通过将深度表型分析与AI整合，临床医生可以解读未知的遗传变异，并加速再利用药物与下一代精准治疗（precision-therapies）的研发。AI也在加速药物开发方面发挥关键作用：通过处理海量生物医学数据，发现新的药物靶点并推动既有药物再开发。机器学习算法还能预测患者对特定治疗的反应，从而使制定个体化治疗策略成为可能。

AI赋能的基础设施正在帮助实现“地域中立”，让农村村庄和三线城市获得与一线枢纽同等水平的医疗筛查，确保高质量医疗入口不再由患者居住地决定。基于AI的平台还将全球研究人员汇聚在一起，使数据共享更为便捷。

世界卫生组织将罕见病定义为常常致残的慢性或退行性疾病，其患病率为每1000人中1人或更少。根据WHO ICD-11（国际疾病分类），罕见病超过5500种，并为其分配唯一标识符（URI）以便更好追踪。美国Center for Disease Control and Prevention将罕见病定义为影响少于200,000人的疾病。

对罕见病家庭而言，这段经历可能令人感到孤立且不堪重负。家庭往往要花费数年时间寻找能够覆盖孩子全部需求范围的诊断或治疗方案。罕见病多为遗传性疾病，需要协调的多学科照护。

专科照护中心在许多医疗体系较少遇到的疾病方面积累了专业经验。这些机构为多种罕见病提供照护，包括Spina Bifida，一种影响脊柱与神经系统的先天性疾病，需要持续的多学科管理；Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)，一种进行性神经肌肉疾病，会影响肌力与功能；Rett Syndrome，一种主要影响女孩的遗传性神经系统疾病；以及Spinal Muscular Atrophy (SMA)，一种影响运动神经细胞与肌肉控制的遗传性疾病。

神经科、骨科、康复科、复杂照护儿科、遗传学及其他学科的专家通过协作式、团队化模式共同制定协调的照护计划。旨在提高诊断准确性、推进治疗选择并扩展对罕见病认知的科研合作伙伴关系也在持续推动该领域发展。