妻が血痕に気づき64歳男性が乳がんステージ3と診断、男性も乳がんになる可能性を医師が警告

オーストラリアの64歳男性が、妻が下着とシーツに付いた小さな血痕に気づいたことをきっかけに、ステージ3の進行性乳がんと診断された。ニューサウスウェールズ州パークス在住のフィル・スミスさんは当初、妻の懸念を軽視し、男性が乳がんになるとは信じていなかった。

2025年12月、スミスさんの妻ドナさんは彼の白い下着に血痕を発見し、続いてシーツにも血の滴を見つけた。彼女は受診を促したが、スミスさんは笑い飛ばした。一般開業医の予約は数週間かかるため、ドナさんは彼に、予定されていたリウマチ専門医の診察で出血について話すよう説得した。医師はこの症状を異常と判断し、超音波検査を指示した。

超音波検査で「乳首の後ろの9時の位置に非常に小さな点」が見つかったとスミスさんは語る。マンモグラフィーと針生検を含むさらなる検査により、非浸潤性乳管癌（DCIS）と診断された。医師は即時手術を勧めた。

スミスさんと家族は数週間後に米国への旅行を控えていた。彼は医師の助言に反して、旅行のために手術を約2か月延期することを決めた。帰国2日後、彼は乳房切除術を受けた。手術後、深刻な合併症が発生した。内出血により血圧が危険なほど低下し、緊急手術で胸部から約800ミリリットルの血液を排出した。彼は4日間入院し、その後20日間手術ドレーンを装着した。

6週間後、医師はスミスさんに、その間にがんが急速に成長し、ステージ3の進行性ホルモン受容体陽性乳がんに再分類されたと伝えた。幸いリンパ節には転移しておらず、化学療法や放射線療法は不要で、代わりにタモキシフェンの服用を開始した。彼は少なくとも5年間この薬を服用する。

遺伝子検査の結果、スミスさんはBRCA2遺伝子変異を保有していることが判明した。この変異は乳がん、前立腺がん、膵臓がんなど複数のがんのリスクを高める。彼の兄は55歳で膵臓がんにより死亡した。スミスさんは今後、前立腺がんと膵臓がんの定期的なスクリーニングを受ける。また、彼の診断は、4人の子供それぞれが50％の確率でこの変異を受け継ぐ可能性があることを意味する。

クリーブランド・クリニックによれば、乳がん診断の100件に1件は男性に発生する。スミスさんは他の男性に警戒を促す。「私はこれまで男性の乳がん患者を知らなかった。しかし今は知っている。頻繁ではないが、起こるのだ。確信が持てなければ、検査を受けに行ってほしい。」

一方、精密医療の進歩により乳がん治療は変革しつつあり、医師は腫瘍の生物学的特性と患者の全身状態に応じて治療を調整できるようになっている。治療はもはや病期のみによって決定されるわけではない。腫瘍サンプルは現在、エストロゲン受容体（ER）、プロゲステロン受容体（PR）、ヒト上皮成長因子受容体2（HER2）、Ki-67（がん細胞の増殖速度を示すマーカー）を含む主要バイオマーカーについて検査される。これらのバイオマーカーにより、乳がんはホルモン受容体陽性、HER2陽性、トリプルネガティブなどのサブタイプに分類され、治療方針の指針となる。

スミスさんが罹患したホルモン受容体陽性乳がんの場合、化学療法の代わりにホルモン療法や標的療法が提供されることがある。患者の年齢、体力、その他の病状などの要素も考慮される。例えば、重度の心疾患やコントロール不良の糖尿病を持つ患者は特定の治療の対象とならない可能性がある一方、高齢でも健康な患者は依然として集中的な治療に適している場合がある。

バイオマーカー検査に加えて、遺伝子検査によりがん細胞の遺伝子を解析できる。がん細胞は米国の専門研究所に送られ、分析後、リスクスコアが生成され、化学療法が患者に利益をもたらす可能性が高いかどうかが予測される。ステージ2の乳がんやリンパ節転移がある患者でも、検査で低リスクと判定されれば化学療法が不要な場合がある。この検査はますます利用しやすくなっており、保険でカバーされることもある。

外科的アプローチもより個別化されている。乳房温存手術（腫瘍摘出術）と乳房切除術の選択は、乳房のサイズに対する腫瘍の大きさ、腫瘍の数と位置に依存する。異なる領域に複数の腫瘍がある患者は乳房切除術が必要な場合がある。腫瘍の生物学（グレード、受容体状態、悪性度）は、化学療法や放射線療法などの追加治療が再建手術より優先されるべきかどうかを判断するのに役立つ。

BRCA2のような、乳がんリスク上昇に関連する遺伝性変異を持つ患者は、リスク低減手術（両乳房切除と即時再建）を検討するよう勧められることがある。