La désignation de médicament orphelin stimule le développement de thérapies pour les maladies rares sur les marchés mondiaux

Les programmes de désignation de médicament orphelin dans les principales juridictions réglementaires offrent des incitations significatives aux laboratoires pharmaceutiques qui développent des traitements pour les maladies rares, avec de récentes désignations accordées au Japon et des efforts de développement en cours sur plusieurs marchés.

Le 20 janvier, Dyne Therapeutics Inc. a annoncé que le Ministry of Health, Labour and Welfare au Japon avait accordé la désignation de médicament orphelin à zeleciment basivarsen (z-basivarsen) pour le traitement de la dystrophie musculaire myotonique de type 1 (DM1). Au Japon, la désignation de médicament orphelin est accordée aux médicaments destinés au traitement de maladies rares touchant moins de 50 000 patients dans le pays et pour lesquelles il existe un besoin médical important. Les avantages incluent des subventions pour les coûts de développement et une exclusivité de marché potentielle pouvant aller jusqu’à 10 ans, en cas d’approbation.

Z-basivarsen a également reçu de la U.S. Food and Drug Administration (FDA) les désignations Breakthrough Therapy, Fast Track et Orphan Drug, ainsi qu’une désignation Orphan Drug de la European Medicines Agency (EMA) pour le traitement des personnes atteintes de DM1. Dyne Therapeutics développe des thérapies innovantes susceptibles de changer la vie des patients pour des maladies musculaires d’origine génétique, avec un vaste portefeuille de thérapeutiques pour les maladies musculaires, dont des programmes phares dans la dystrophie myotonique de type 1, la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

Au 13 février, près de 90% des analystes qui suivent l’action Dyne Therapeutics ont attribué une recommandation d’achat (Buy) ou équivalente. L’objectif médian consensuel à 1 an de 39,5 $ implique un potentiel de hausse de 138%. Le 21 janvier, une recommandation Buy a été réitérée sur Dyne Therapeutics avec un objectif de cours de 44 $.

La définition d’une maladie rare varie selon les autorités réglementaires. La FDA considère une maladie comme rare si elle touche moins de 200 000 personnes à l’échelle nationale. La Commission européenne définit une maladie rare comme une affection ne touchant pas plus de 5 personnes sur 10 000. La Therapeutic Goods Administration (TGA) identifie une maladie rare comme une affection susceptible de ne toucher pas plus de 2 000 personnes en Australie à un moment donné.

Les incitations associées à la désignation de médicament orphelin constituent un moteur majeur pour les entreprises qui se tournent vers le champ des maladies rares. Parmi les principaux avantages figurent une intensité concurrentielle réduite, car le marché des traitements des maladies rares connaît souvent moins de concurrence que celui des thérapies pour des affections plus fréquentes. Dans certains cas, les considérations éthiques et pratiques liées à la conduite d’essais contrôlés randomisés (randomised controlled trials) de grande ampleur dans les maladies rares sont moins strictes, ce qui peut conduire à des voies d’approbation accélérées.

La désignation de médicament orphelin confère des périodes substantielles d’exclusivité de marché, indépendamment de la protection par brevet, offrant un flux de revenus protégé. Des programmes tels que le Rare Paediatric Disease Priority Review Voucher aux États-Unis apportent des avantages financiers et réglementaires supplémentaires. Le besoin médical non satisfait sévère associé à de nombreuses maladies rares se traduit souvent par un potentiel de prix plus élevés pour les thérapies qui réussissent.

L’accent mis sur la médecine de précision positionne les entreprises pour des avancées dans les maladies rares, où le statut de médicament orphelin renforce le pouvoir de fixation des prix en Europe. Les thérapies ciblant l’ARN figurent parmi les plateformes mobilisées pour répondre aux besoins non satisfaits en traitement des maladies rares, avec des applications en neurologie, en cardiologie et dans d’autres domaines thérapeutiques.

L’Australian Securities Exchange accueille un nombre croissant d’entreprises qui développent activement des traitements pour les maladies rares. CSL se distingue comme un acteur mondial majeur dans le traitement de maladies rares et graves, avec une expertise dans les produits sanguins et dérivés du plasma. CSL dispose d’un vaste portefeuille de traitements approuvés, comprenant des thérapies pour l’hémophilie et d’autres troubles hémorragiques, l’angio-œdème héréditaire (Hereditary Angioedema, HAE) et des déficits immunitaires, tels que la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP). Sa gamme de produits comprend des facteurs de coagulation dérivés du plasma et recombinants, ainsi que des traitements par immunoglobulines. L’engagement de CSL en matière d’innovation s’étend aux thérapies de nouvelle génération, notamment des thérapies géniques pionnières pour l’hémophilie et de nouveaux anticorps monoclonaux pour le HAE.

PYC Therapeutics est une entreprise de biotechnologie au stade clinique, axée sur le développement de thérapies avancées d’acide ribonucléique (RNA) de précision ciblant des maladies monogéniques rares, causées par des anomalies d’un seul gène. La plateforme propriétaire d’administration de médicaments de PYC est conçue pour renforcer la puissance des traitements à base d’ARN, leur permettant de traiter les maladies à leur origine génétique. L’entreprise dispose d’un pipeline prometteur de thérapies aux stades clinique et préclinique, ciblant des affections critiques de l’œil, du système nerveux central et du rein.

Pour la rétinite pigmentaire de type 11 (Retinitis Pigmentosa type 11, RP11), une maladie de l’enfance entraînant la cécité, le candidat VP‑001 de PYC progresse vers des essais d’enregistrement. Pour l’atrophie optique dominante autosomique (Autosomal Dominant Optic Atrophy, ADOA), une affection rare provoquant une dégénérescence du nerf optique, le candidat PYC‑001 de PYC est actuellement évalué dans des études mondiales de phase 1/2, avec des données de tolérance et d’efficacité attendues. Pour la polykystose rénale autosomique dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD), une maladie rénale chronique conduisant à l’insuffisance rénale, le candidat PYC‑003 de PYC a déjà commencé l’administration chez des patients. Pour le syndrome de Phelan‑McDermid (Phelan‑McDermid Syndrome, PMS), un trouble neurodéveloppemental sévère, le candidat PYC‑002 de l’entreprise progresse vers des études de première administration chez l’humain.