Le système d’IA DeepRare atteint 70 % de précision pour le diagnostic des maladies rares
DeepRare, un système d’IA multi-agents, a démontré d’excellentes performances pour le diagnostic des maladies rares sur 2 919 affections, atteignant 70,6 % de précision lorsque des données génomiques étaient intégrées. Lors de tests internationaux, il a surpassé des outils cliniques existants tels qu’Exomiser.
Un nouveau système d’intelligence artificielle conçu pour diagnostiquer les maladies rares a montré qu’il pouvait égaler, et dans certains cas dépasser, les outils cliniques existants, selon des travaux publiés dans Nature. Le système, baptisé DeepRare, a atteint un taux de précision de 70,6 % dans des cas complexes lorsque des données de séquençage génomique étaient incluses, contre 53,2 % pour Exomiser, un outil international largement utilisé d’analyse génétique.
Les maladies rares touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde, et plus de 7 000 troubles distincts ont été identifiés à ce jour, dont environ 80 % sont d’origine génétique. Malgré leur fardeau cumulatif, les maladies rares restent notoirement difficiles à diagnostiquer en raison de leur hétérogénéité clinique, de leur faible prévalence individuelle et de la familiarité limitée des cliniciens. Les patients vivent souvent une « odyssée diagnostique » prolongée, d’une durée moyenne de plus de 5 ans, marquée par des orientations répétées, des erreurs diagnostiques et des interventions inutiles, ce qui contribue à retarder le traitement et à aggraver les issues cliniques.
L’étude a été menée par une équipe conjointe de la School of Artificial Intelligence de Shanghai Jiao Tong University et du Xinhua Hospital affilié à sa School of Medicine. DeepRare a été évalué sur neuf jeux de données issus de la littérature, de rapports de cas et de centres cliniques en Asie, en Amérique du Nord et en Europe, couvrant 14 spécialités médicales, et a démontré des performances exceptionnelles sur 2 919 maladies.
Lors de tests utilisant uniquement les informations phénotypiques cliniques des patients — à l’image d’un médecin formulant un premier jugement sur la base des seuls symptômes — DeepRare a atteint un Recall@1 de 57,18 %, ce qui signifie que le premier diagnostic était correct dans plus de la moitié des cas. Ces performances suggèrent que l’outil pourrait soutenir le dépistage dans des hôpitaux ne disposant pas d’un accès de routine aux tests génétiques. Ce résultat a surpassé la méthode suivante de 23,79 %. Dans des tests multimodaux, DeepRare a atteint 69,1 % contre 55,9 % pour Exomiser sur 168 cas.
Contrairement aux systèmes traditionnels d’IA médicale qui se limitent principalement à faire correspondre des symptômes à des catégories de maladies, DeepRare suit un flux de travail que les chercheurs qualifient d’« agentique ». Le système est un système multi-agents alimenté par de grands modèles de langage, intégrant plus de 40 outils spécialisés et des sources de connaissances actualisées. À l’instar d’un médecin, il formule des hypothèses, les confronte aux preuves et révise ses conclusions avant de classer les maladies possibles.
DeepRare traite des données cliniques hétérogènes, notamment des descriptions en texte libre, des termes structurés de l’Human Phenotype Ontology et des résultats de tests génétiques, afin de générer des hypothèses diagnostiques hiérarchisées avec un raisonnement transparent relié à des preuves médicales vérifiables. L’évaluation par des experts a montré un accord de 95,4 % concernant ses chaînes de raisonnement, confirmant leur validité et leur traçabilité.
Une enquête menée par la China Alliance for Rare Diseases auprès de plus de 20 000 patients a révélé que 42 % avaient auparavant été mal diagnostiqués, et que les patients attendaient en moyenne 4,26 ans avant d’obtenir un diagnostic confirmé. Le paysage des connaissances sur les maladies rares évolue rapidement : selon l’International Rare Diseases Research Consortium, environ 260 à 280 maladies génétiques rares sont découvertes chaque année.
Le système a déjà été déployé sur une plateforme de diagnostic en ligne depuis juillet 2025, avec plus de 600 établissements médicaux enregistrés dans le monde. Au Xinhua Hospital, DeepRare fait actuellement l’objet de tests internes, avec pour objectif d’aider les médecins dans des cas diagnostiques. L’équipe de recherche prévoit de lancer une alliance mondiale pour le diagnostic des maladies rares et de valider davantage le système à l’aide de 20 000 cas en vie réelle dans les prochains mois.