L'IA DeepRare surpasse les médecins dans le diagnostic des maladies rares

Des scientifiques de Shanghai ont dévoilé DeepRare, un système d'intelligence artificielle capable de diagnostiquer les maladies rares avec une précision supérieure à celle de médecins expérimentés. Lors de tests comparatifs, l'IA a identifié correctement la maladie dès le premier essai dans 64,4 % des cas, contre 54,6 % pour les médecins.

Développé par l'Université Jiao Tong de Shanghai et l'hôpital Xinhua, le système affiche une précision diagnostique globale d'environ 79 %. DeepRare fonctionne grâce à une architecture de plus de 40 agents numériques spécialisés qui analysent l'ADN des patients, les bases de données médicales et les notes cliniques selon un raisonnement traçable. Contrairement aux IA classiques, DeepRare imite la « pensée lente » des médecins, posant des questions pour combler les manques d'information et affinant ses hypothèses par un processus d'auto-réflexion.

Chaque conclusion est accompagnée d'une chaîne de preuves claire, permettant aux praticiens de comprendre le « pourquoi » du diagnostic. Sur 6 401 cas cliniques testés, DeepRare a surpassé 15 autres outils de diagnostic existants. Avec des données de séquençage génétique, sa précision atteint 70,6 % dans les cas complexes, dépassant largement l'outil international de référence Exomiser (53,2 %).

DeepRare est déjà utilisé par des cliniciens dans plus de 600 institutions à travers le monde. Les maladies rares touchent environ 300 millions de personnes à l'échelle mondiale, et le diagnostic prend souvent cinq ans ou plus. Ce système pourrait considérablement réduire l'errance diagnostique des patients.