L’FDA organisera la Rare Disease Day 2026 et accélère de nouvelles voies de développement thérapeutique

The U.S. Food and Drug Administration organisera la Rare Disease Day 2026 le 23 février, avec pour objectif d’échanger avec les patients et la communauté au sens large afin de faire progresser le développement de traitements pour les maladies rares. Le programme publié met l’accent sur le point de vue des patients et l’accélération des guérisons, avec des tables rondes prévues sur les initiatives de l’agence centrées sur les patients, les possibilités d’engagement des patients, les promesses et les risques de l’AI, ainsi que l’utilisation des données en vie réelle (real-world data) et des preuves en vie réelle (real-world evidence) à l’FDA.

En juillet 2024, l’FDA a créé son Rare Disease Hub afin de servir de point de collaboration et de connectivité entre le Center for Biologics Evaluation and Research et le Center for Drug Evaluation and Research, avec pour objectif final d’améliorer les résultats pour les patients. Le hub travaillera sur l’ensemble des maladies rares, avec un accent particulier sur les produits destinés à de petites populations ou à des maladies dont l’histoire naturelle est variable et pas entièrement comprise.

Le 2 février, l’FDA a publié l’Agenda stratégique 2026 du Hub. Cet agenda met en avant trois réalisations de 2025 : la série d’ateliers Rare disease Innovation, Science, and Exploration, qui se concentre sur des enjeux communs au développement de thérapies pour de multiples maladies rares et pour lesquels des méthodes innovantes et une science réglementaire en évolution peuvent offrir des solutions précieuses ; le Rare Disease Policy and Portfolio Council, un organisme collaboratif inter-Centers qui se réunit chaque mois afin de rassembler les dirigeants seniors des produits médicaux et des experts de CBER et de CDER pour s’aligner sur les approches réglementaires face à des défis complexes du développement de médicaments pour les maladies rares, pertinents pour les deux Centers ; et la création d’une adresse e-mail et d’un site web accessibles au public pour favoriser le contact avec la communauté des maladies rares et faciliter le partage d’informations sur les initiatives du Hub.

À l’avenir, l’agenda stratégique du Hub précise que l’FDA donnera la priorité à l’avancement de la science réglementaire des thérapies pour les maladies rares, notamment en renforçant les possibilités d’examiner de nouveaux critères d’évaluation (endpoints), le développement de biomarqueurs et de tests (assays), des plans d’essais innovants, les preuves en vie réelle, ainsi que des méthodes statistiques. Dans cette optique, l’FDA continuera de promouvoir ses ateliers RISE, le prochain étant prévu le 30 mars 2026. L’agence renforcera également la coordination entre les Centers de produits médicaux, notamment l’alignement des normes d’examen et de la prise de décision, avec de futures réunions du RDPPC destinées à régulariser la communication inter-Centers concernant les mêmes maladies, des maladies apparentées ou des enjeux similaires. L’FDA prévoit de créer un point de contact centralisé pour les partenaires externes, notamment via un projet de consolidation des sites web de l’FDA, ainsi que la publication d’une newsletter GovDelivery dédiée aux maladies rares.

En novembre 2025, des responsables de l’FDA ont publié un article dans le NEJM décrivant une nouvelle « plausible mechanism pathway », dans le cadre de laquelle un fabricant de médicaments ou de produits biologiques pourrait obtenir une autorisation de mise sur le marché (marketing authorization) de l’FDA pour des produits ciblant des anomalies génétiques spécifiques et bien comprises. Cette approche n’a pas vocation à se limiter aux traitements des maladies rares. Elle vise plutôt à répondre à des besoins non satisfaits dans des domaines où des essais traditionnels seraient infaisables, et où les données issues d’un tel traitement sur mesure peuvent éclairer les décisions réglementaires concernant le produit. Un projet de document d’orientation pour cette nouvelle voie a récemment été transmis à la White House pour examen.

En septembre 2025, l’FDA a annoncé ses « Rare Disease Evidence Principles », selon lesquels les médicaments et produits biologiques éligibles pour des maladies ultra-rares dues à des défauts génétiques connus bénéficieront de l’assurance que l’FDA prendra en compte des données complémentaires de soutien pouvant être utilisées pour satisfaire aux normes d’approbation réglementaire. Pour les programmes répondant aux critères d’éligibilité, l’FDA a indiqué qu’elle proposera une réunion supplémentaire avec l’équipe d’évaluation compétente, ce qui pourrait aider à déterminer quelles données pourraient être utilisées pour démontrer des « substantial evidence » d’efficacité.

Par ailleurs, la EveryLife Foundation for Rare Diseases accueillera des défenseurs (advocates) venant de 49 États, du District of Columbia et de Puerto Rico à l’occasion de la Rare Disease Week on Capitol Hill, du 24 au 26 février 2026, à Washington, D.C. Événement gratuit, la Rare Disease Week réunit des patients, des proches aidants, des défenseurs et des décideurs afin de faire entendre la voix des patients atteints de maladies rares et de faire avancer des politiques qui améliorent la vie de millions d’Américains vivant avec des affections rares.

La Rare Disease Week 2026 introduira plusieurs mises à jour conçues pour renforcer les liens au sein de la communauté, élargir les possibilités de narration et créer une expérience de plaidoyer plus intentionnelle. Le programme comprendra désormais une demi-journée supplémentaire d’activités le mardi 24 février. Ce temps additionnel proposera des sessions dédiées animées par des leaders communautaires, dont les lauréats 2025 du RareVoice Award, visant à aider les défenseurs à construire, affiner et amplifier leurs récits personnels de maladie rare. Le programme du mardi s’achèvera par une réception de bienvenue et des opportunités de rencontres dédiées pour les participants YARR, les membres du RDLA Advisory Committee et les bénéficiaires de la Community Scholarship.

La Legislative Conference aura lieu le mercredi 25 février, avec une structure remaniée offrant aux participants davantage d’occasions d’échanger et de planifier avec des défenseurs de leurs États d’origine. La conférence proposera également une galerie présentant le travail des 2025 Rare Artists, mettant en lumière l’intersection entre art, plaidoyer et vécu au sein de la communauté des maladies rares.

Le jeudi 26 février, la Senate Special Committee on Aging tiendra une audition à 9:30 a.m. ET pour examiner le rôle de l’FDA dans le développement de thérapies pour les maladies rares. Puis, à 12:30 p.m. ET, les participants auront l’occasion d’assister au Rare Disease Congressional Caucus Briefing avant de rencontrer leurs Members of Congress sur Capitol Hill.

En 2025, plus de 800 défenseurs issus de 49 États et représentant plus de 184 organisations de patients ont participé à plus de 363 réunions avec des Members of Congress et/ou des collaborateurs (staffers) pendant la Rare Disease Week. La participation des défenseurs à la Rare Disease Week est gratuite, et une formation au plaidoyer est proposée à toutes les personnes présentes. La EveryLife Foundation offre des remboursements de frais de déplacement aux défenseurs susceptibles d’avoir besoin d’assistance via le programme Rare Giving de l’organisation. En 2025, le programme Rare Giving a accordé plus de $220,000 de remboursements de frais de déplacement à 209 défenseurs.