FDA richtet Rare Disease Day 2026 aus und treibt neue Behandlungswege voran

The U.S. Food and Drug Administration wird den Rare Disease Day 2026 am 23. Februar ausrichten und damit Patientinnen und Patienten sowie die breitere Community einbinden, um die Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen voranzutreiben. Die veröffentlichte Agenda betont Patientenperspektiven und die Beschleunigung von Heilungsansätzen; geplant sind Panels zu patientenorientierten Initiativen der Behörde, Möglichkeiten der Patienteneinbindung, den Chancen und Risiken von AI sowie zur Nutzung von Real-World Data und Real-World Evidence bei der FDA.

Im Juli 2024 richtete die FDA ihren Rare Disease Hub ein, der als Anlaufstelle für Zusammenarbeit und Vernetzung zwischen dem Center for Biologics Evaluation and Research und dem Center for Drug Evaluation and Research dienen soll, mit dem übergeordneten Ziel, die Outcomes für Patientinnen und Patienten zu verbessern. Der Hub wird krankheitsübergreifend im Bereich seltener Erkrankungen arbeiten, mit besonderem Fokus auf Produkte für kleinere Populationen oder für Erkrankungen, deren natürlicher Verlauf variabel und nicht vollständig verstanden ist.

Am 2. Februar veröffentlichte die FDA die 2026 Strategic Agenda für den Hub. Darin werden drei Errungenschaften aus 2025 hervorgehoben: die Workshop-Reihe Rare disease Innovation, Science, and Exploration, die sich mit Themen befasst, die bei der Entwicklung von Therapien für mehrere seltene Erkrankungen gemeinsam sind und für die innovative Methoden sowie die Weiterentwicklung der regulatorischen Wissenschaft wertvolle Lösungen bieten könnten; der Rare Disease Policy and Portfolio Council, ein Center-übergreifendes Kooperationsgremium, das monatlich tagt, um leitende Verantwortliche im Bereich medizinischer Produkte und Fachexpertinnen und -experten aus CBER und CDER zusammenzubringen und regulatorische Vorgehensweisen bei komplexen Herausforderungen in der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen abzustimmen, die für beide Center relevant sind; sowie die Einrichtung einer öffentlich zugänglichen E-Mail-Adresse und Website, um den Kontakt zur Community der seltenen Erkrankungen zu fördern und den Informationsaustausch über Hub-Initiativen zu erleichtern.

Mit Blick nach vorn stellt die strategische Agenda des Hub klar, dass die FDA der Weiterentwicklung der regulatorischen Wissenschaft für Therapien seltener Erkrankungen Priorität einräumen wird, unter anderem durch bessere Möglichkeiten zur Berücksichtigung neuer Endpunkte, der Biomarker-Entwicklung und Assays, innovativer Studiendesigns, Real-World Evidence und statistischer Methoden. Zu diesem Zweck wird die FDA ihre RISE-Workshops weiter fördern; der nächste ist für den 30. März 2026 geplant. Die Behörde wird zudem die Koordination zwischen den Centers für medizinische Produkte stärken, einschließlich einer Angleichung von Review-Standards und Entscheidungsfindung; künftige RDPPC-Sitzungen sollen die Center-übergreifende Kommunikation zu denselben oder verwandten Erkrankungen bzw. Themen verstetigen. Außerdem plant die FDA die Einrichtung einer zentralen Kontaktstelle für externe Partner, einschließlich eines Projekts zur Konsolidierung von FDA-Websites, sowie die Veröffentlichung eines auf seltene Erkrankungen fokussierten GovDelivery-Newsletters.

Im November 2025 veröffentlichten Führungskräfte der FDA einen Artikel im NEJM, in dem ein neuer „plausible mechanism pathway“ beschrieben wird, unter dem ein Arzneimittel- oder Biologika-Hersteller möglicherweise eine FDA marketing authorization für Produkte erhalten kann, die auf spezifische, gut verstandene genetische Anomalien abzielen. Dieser Ansatz soll nicht auf Behandlungen seltener Erkrankungen beschränkt sein. Vielmehr zielt er darauf ab, Bereiche mit ungedecktem Bedarf zu adressieren, in denen traditionelle Studien nicht praktikabel wären und in denen Daten aus einer solchen maßgeschneiderten Behandlung regulatorische Entscheidungen über das Produkt informieren können. Ein Entwurf eines Guidance-Dokuments für diesen neuen Pfad wurde kürzlich dem White House zur Prüfung vorgelegt.

Im September 2025 kündigte die FDA ihre „Rare Disease Evidence Principles“ an, nach denen geeignete Arzneimittel und Biologika für ultra-seltene Erkrankungen, die durch bekannte genetische Defekte verursacht werden, die Zusicherung erhalten, dass die FDA zusätzliche unterstützende Daten berücksichtigen wird, die zur Erfüllung regulatorischer Zulassungsstandards herangezogen werden können. Für Programme, die die Zulassungskriterien erfüllen, erklärte die FDA, sie werde ein zusätzliches Treffen mit dem zuständigen Review-Team anbieten, das helfen könnte festzulegen, welche Daten genutzt werden können, um „substantial evidence“ für Wirksamkeit zu belegen.

Unabhängig davon wird die EveryLife Foundation for Rare Diseases vom 24. bis 26. Februar 2026 in Washington, D.C. Befürworterinnen und Befürworter aus 49 Bundesstaaten, dem District of Columbia und Puerto Rico zur Rare Disease Week on Capitol Hill begrüßen. Rare Disease Week ist eine kostenlose Veranstaltung, die Patientinnen und Patienten, pflegende Angehörige, Interessenvertretungen und politische Entscheidungsträger zusammenbringt, um die Stimme von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu stärken und politische Maßnahmen voranzutreiben, die das Leben von Millionen Amerikanerinnen und Amerikanern mit seltenen Erkrankungen verbessern.

Für Rare Disease Week 2026 sind mehrere Aktualisierungen vorgesehen, die die Verbindung innerhalb der Community stärken, Möglichkeiten für Storytelling ausbauen und ein zielgerichteteres Advocacy-Erlebnis schaffen sollen. Die Agenda wird nun am Dienstag, 24. Februar, um einen zusätzlichen halben Programmtag erweitert. Diese zusätzliche Zeit umfasst spezielle Sessions, geleitet von Community-Leitungen, darunter die Gewinnerinnen und Gewinner des RareVoice Award 2025, die darauf ausgerichtet sind, Advocates dabei zu unterstützen, ihre persönlichen Geschichten zu seltenen Erkrankungen zu formulieren, zu schärfen und zu verstärken. Das Programm am Dienstag endet mit einem Welcome Reception sowie speziellen Meet-up-Möglichkeiten für YARR-Teilnehmende, Mitglieder des RDLA Advisory Committee und Empfängerinnen und Empfänger von Community Scholarships.

Die Legislative Conference findet am Mittwoch, 25. Februar, in einer überarbeiteten Struktur statt, die den Teilnehmenden mehr Gelegenheiten bietet, sich mit Advocates aus ihren Heimatbundesstaaten zu vernetzen und gemeinsam zu planen. Die Konferenz umfasst außerdem eine Galerie, die die Arbeiten der Rare Artists 2025 zeigt und die Schnittstelle von Kunst, Interessenvertretung und gelebter Erfahrung innerhalb der Community der seltenen Erkrankungen hervorhebt.

Am Donnerstag, 26. Februar, wird der Senate Special Committee on Aging um 9:30 a.m. ET eine Anhörung abhalten, um die Rolle der FDA bei der Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen zu beleuchten. Anschließend haben Teilnehmende um 12:30 p.m. ET die Möglichkeit, am Rare Disease Congressional Caucus Briefing teilzunehmen, bevor sie sich auf dem Capitol Hill mit ihren Members of Congress treffen.

Im Jahr 2025 nahmen mehr als 800 Advocates aus 49 Bundesstaaten, die über 184 Patientenorganisationen vertraten, während der Rare Disease Week an über 363 Treffen mit Members of Congress und/oder Mitarbeitenden teil. Für die Teilnahme an der Rare Disease Week fallen für Advocates keine Gebühren an; für alle Teilnehmenden wird Advocacy-Training angeboten. Die EveryLife Foundation stellt über das Rare Giving-Programm Reiseerstattungen für Advocates bereit, die Unterstützung benötigen könnten. 2025 stellte das Rare Giving-Programm mehr als 220.000 US-Dollar an Reiseerstattungen für 209 Advocates zur Verfügung.