DeepRare: KI-System übertrifft Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnose seltener Erkrankungen
Forschende in Shanghai haben DeepRare entwickelt, ein KI-System zur Diagnose seltener Erkrankungen, das in direkten Vergleichen erfahrene Ärztinnen und Ärzte übertraf. In Tests erreichte DeepRare eine Gesamtgenauigkeit von rund 79% und wird inzwischen an über 600 Institutionen weltweit klinisch eingesetzt.
Wissenschaftler in Shanghai haben DeepRare vorgestellt, ein System künstlicher Intelligenz, das seltene Krankheiten präziser diagnostiziert als erfahrene Ärztinnen und Ärzte. In einem direkten Vergleich erkannte die KI die Erkrankung beim ersten Versuch in 64,4% der Fälle korrekt, während Ärztinnen und Ärzte dieselbe Trefferquote in 54,6% der Fälle erreichten.
Eine Arbeit über das System, entwickelt von einem gemeinsamen Team der School of Artificial Intelligence der Shanghai Jiao Tong University und des mit der Shanghai Jiao Tong University School of Medicine verbundenen Xinhua Hospital, wurde am Donnerstag auf der Website der Zeitschrift Nature veröffentlicht. Das System erreichte eine Gesamt-Diagnosegenauigkeit von etwa 79% und übertraf damit andere verfügbare Diagnoseprogramme.
Seltene Erkrankungen betreffen zu einem gegebenen Zeitpunkt weniger als 1 von 2.000 Personen, insgesamt jedoch Hunderte Millionen Menschen weltweit. Es gibt über 7.000 seltene Erkrankungen, davon sind 80% genetisch bedingt. Derzeit sind weltweit rund 300 Millionen Menschen von diesen Störungen betroffen, und die Diagnose dauert häufig fünf Jahre oder länger. In dieser Zeit erleben viele Patientinnen und Patienten eine diagnostische Odyssee, die von wiederholten Überweisungen, Fehldiagnosen und unnötigen medizinischen Eingriffen geprägt ist.
DeepRare steht für Diagnosis of Rare Diseases with Evidence-traced Autonomous Reasoning Agents. Das System basiert auf einer agentischen Architektur mit über 40 verschiedenen Agents und Tools, die jeweils Informationen zu Symptomen, medizinischen Notizen, Datenbanken der medizinischen Literatur und genetischen Sequenzierungsinformationen aufnehmen. Das System verbindet umfangreiche Datenbanken der medizinischen Fachliteratur mit klinischen Echtzeitdaten und ermöglicht dadurch einen differenzierteren Ansatz zur Diagnosestellung.
Im Gegensatz zu konventioneller KI, die auf schnellem Musterabgleich beruht, ahmt DeepRare das „langsame Denken“ menschlicher Ärztinnen und Ärzte nach. Es kann proaktiv Fragen stellen, um fehlende Informationen zu ergänzen, und diagnostische Angaben in einem Zyklus aus Hypothesenbildung, Verifikation und Selbstreflexion sorgfältig verfeinern. Nach der Verarbeitung der Informationen greift DeepRare auf Datenbanken bekannter Erkrankungen weltweit zurück; seine Agents arbeiten in Schleifen zur Hypothesengenerierung, -überprüfung und -verfeinerung zusammen, bis sie mögliche Diagnosen für die Patientin oder den Patienten priorisieren und ihre Rangfolge begründen können.
Jede vom System erzeugte diagnostische Schlussfolgerung ist nachvollziehbar und wird von einer klaren und vollständigen Evidenzkette begleitet. Dadurch können Ärztinnen und Ärzte nicht nur verstehen, welche Diagnose gestellt wurde, sondern auch, warum sie zustande kam. Das Tool verfolgt die Begründung seiner Diagnose, sodass Ärztinnen und Ärzte leicht erkennen können, weshalb DeepRare diesen Vorschlag gemacht hat.
Der erste Test von DeepRare wurde an 6.401 klinischen Fällen durchgeführt, bei denen die Diagnose bereits bekannt war. Die KI übertraf 15 andere bestehende Diagnosetools. Die Side-by-Side-Bewertung nutzte eine kleinere Gruppe von 163 schwierigen Fällen; fünf erfahrene Ärztinnen und Ärzte mit jeweils mehr als einem Jahrzehnt Berufspraxis erhielten dabei dieselben Informationen wie DeepRare.
Wurden ausschließlich klinische Phänotyp-Informationen ohne genetische Daten bereitgestellt, erreichte DeepRare eine top-gerankte Diagnosegenauigkeit von 57,18%, was einer Verbesserung um 23,79 Prozentpunkte gegenüber dem zuvor besten internationalen Modell entspricht. Mit Unterstützung multimodaler Daten einschließlich genetischer Sequenzierung übersteigt DeepRares umfassende top-gerankte Diagnosegenauigkeit in komplexen Fällen 70,6% und übertrifft damit deutlich das international verbreitete Tool Exomiser, das bei 53,2% liegt.
Selbst wenn DeepRare beim ersten Durchlauf nicht die richtige Antwort lieferte, stellten Ärztinnen und Ärzte fest, dass das KI-System die korrekte Diagnose in 92% der Fälle unter seinen Top-Vorhersagen führte. Zehn Spezialistinnen und Spezialisten für seltene Erkrankungen wurden gebeten, die schrittweise Begründung der KI zu prüfen, und sie stimmten der Logik in 95,4% der Fälle zu.
DeepRare wird derzeit von Klinikerinnen und Klinikern weltweit online an über 600 verschiedenen Institutionen eingesetzt. Die Forschenden hinter DeepRare hoffen, den Einsatz noch weiter auszubauen, und planen, mit klinischen Fachkräften und Patientinnen und Patienten auf der ganzen Welt zusammenzuarbeiten, um ihr Modell an Zehntausenden von Fällen zu validieren.