远程遗传服务提高儿童癌症幸存者的咨询和检测接受率
一项随机试验发现，远程遗传服务提高了儿童癌症成年幸存者对遗传咨询和检测的接受率。六个月内，远程医疗组中有43%接受了服务，而常规护理组为15%，接受检测的人中有10%获得了可操作的结果。
据发表在《柳叶刀区域健康——美洲》上的一项随机试验结果，远程遗传服务显著提高了儿童癌症成年幸存者对遗传咨询和检测的接受率。六个月时，被分配到远程医疗服务的参与者中有43%接受了遗传服务，而常规护理组为15%（比值比4.4）。该研究是第一项全国性随机试验，证明远程医疗服务与初级保健提供者合作可以改善该人群获得遗传咨询和检测的机会。
该试验招募了391名年龄18岁或以上的参与者，他们是中枢神经系统肿瘤、肉瘤或一种以上原发癌的幸存者。在完成基线调查后，262人被随机分配到远程遗传服务组，129人分配到常规护理组。远程医疗组的遗传咨询接受率为42%，常规护理组为15%；遗传检测接受率分别为19%和9%。
与较高接受率相关的因素包括没有高免赔额健康保险（OR 1.67）和较低的检测感知成本（OR 1.51）。较高的抑郁和焦虑水平是障碍，比值比分别为0.91和0.93。
在远程医疗组完成遗传检测的参与者中，10%有可操作的结果，突显了该干预措施对幸存者及其家庭的潜在影响。主要作者指出，遗传服务可以推动后续癌症的早期发现，降低发病率和死亡率。她表示：“改善遗传服务的可及性对于改善儿童癌症幸存者的预后至关重要。我们表明，将远程遗传服务整合到初级保健中是有效的，尽管仍有更多幸存者需要接受遗传检测。”提高检测动机可能需要个性化的决策辅助工具、进一步教育和财务支持机制，以解决对检测费用的担忧。
儿童癌症成年幸存者面临后续癌症风险增高，如乳腺癌、结直肠癌、肉瘤和甲状腺癌。虽然先前的癌症治疗是主要原因，但多达13%的幸存者也携带遗传易感性，进一步增加了他们的风险。多位作者披露了与生物制药行业的关联。