遠隔医療による遺伝子サービス、小児がん生存者の遺伝カウンセリングと検査の受診率を向上
無作為化試験により、遠隔医療（テレヘルス）による遺伝子サービスが小児がんの成人生存者における遺伝カウンセリングと検査の受診を増加させることが明らかになった。6か月時点で、遠隔医療群の43%が遺伝子サービスを受けたのに対し、通常ケア群では15%にとどまり、検査を受けた人の10%で臨床的に意味のある結果が得られた。
遠隔医療（テレヘルス）による遺伝子サービスが、小児がんの成人生存者における遺伝カウンセリングと検査の受診を有意に増加させることが、『The Lancet Regional Health – Americas』に掲載された無作為化試験の結果から明らかになった。6か月時点で、遠隔医療群に割り付けられた参加者の43%が遺伝子サービスを受けたのに対し、通常ケア群では15%であった（オッズ比4.4）。この研究は、プライマリケア提供者と連携した遠隔医療サービスが、この集団における遺伝カウンセリングと検査へのアクセスを改善することを示した最初の全国規模の無作為化試験である。
この試験には、中枢神経系腫瘍、肉腫、または複数の原発がんの生存者である18歳以上の参加者391人が登録された。ベースライン調査の後、262人が遠隔医療による遺伝子サービス群に、129人が通常ケア群に無作為に割り付けられた。遺伝カウンセリングの受診率は遠隔医療群で42%であったのに対し、通常ケア群では15%であり、遺伝子検査の受診率はそれぞれ19%対9%であった。
受診率の上昇に関連する要因として、高額免責額の健康保険に加入していないこと（オッズ比1.67）と、検査費用に対する認識が低いこと（オッズ比1.51）が挙げられた。一方、うつ病と不安のレベルの高さは障壁となり、オッズ比はそれぞれ0.91と0.93であった。
遠隔医療群で遺伝子検査を完了した参加者のうち、10%が臨床的に意味のある結果を示し、この介入が生存者とその家族に与える潜在的な影響が浮き彫りになった。主著者は、遺伝子サービスがその後のがんの早期発見を促進し、罹患率と死亡率を低減できると指摘した。「遺伝子サービスへのアクセス向上は、小児がん生存者の転帰を改善するために極めて重要です。プライマリケアに遠隔遺伝子サービスを統合することが有効であることを示しましたが、より多くの生存者が遺伝子検査を受ける必要があります。」と彼女は述べた。検査への動機付けを強化するには、個別化された意思決定支援ツール、さらなる教育、および検査費用に関する懸念に対処するための経済的支援メカニズムが必要となる可能性がある。
小児がんの成人生存者は、乳がん、大腸がん、肉腫、甲状腺がんなど、その後のがんのリスクが高い。これまでのがん治療が主な原因であるが、生存者の最大13%は遺伝的素因を持ち、それがさらにリスクを高めている。複数の著者がバイオ医薬品業界との関連を開示している。