FDA提议新框架，加速罕见病基因治疗获批
FDA提出一项新框架，拟加速罕见且危及生命的遗传病个体化治疗获批。在传统随机试验不可行时，企业可基于小规模、控制良好的研究以及早期疗效信号和生物学依据申请，但仍需在获批后收集真实世界证据并推进确证性研究。
美国食品药品监督管理局（FDA）周一提出一项新框架，旨在加快针对罕见且危及生命的遗传性疾病的个体化治疗获批；在传统试验不可行的情况下，允许药企依赖规模较小但控制良好的研究。该计划意在更新个体化遗传药物的审批标准，为面向患者群体过小、无法开展传统试验的疗法建立一条审批路径。
这可能让患者更早获得原本可能因只能收集到有限数据而陷入停滞的治疗，同时仍将通过获批后的相关要求持续监测安全性。
该提案为药企开发基因组编辑和基于RNA的药物提供更明确的规则，同时要求其说明为何随机试验不可行、在获批后收集真实世界证据，并在获得加速批准时确保确证性研究正在推进。FDA警告称，如果这些研究失败或未能完成，可能会撤回相关产品。
这份指导原则草案最早于11月提出，将允许企业基于早期疗效信号以及疗法的生物学依据寻求批准，而非依赖大规模随机试验。该草案涵盖基因组编辑和基于RNA的疗法，并可能扩展至其他靶向产品。
药企仍需在获批后收集真实世界证据以确认有效性并监测安全性，同时还必须确保患者保护措施到位，包括知情同意以及由审查委员会进行监督。
FDA敦促尽早收集基线数据和自然病程（natural-history）数据。对于针对同一基因内多种突变的治疗，FDA建议采用观察性研究以及“主方案（master protocol）”设计，以便在相关产品之间共享证据。
“一位FDA高级官员对记者表示：‘我们预计将迎来一波针对罕见病治疗的申请潮。’”
尽管企业可以借鉴既往经验和经验证的方法以加快推进，但生产制造标准将保持不变。