FDA拟推出定制化罕见病疗法新审批路径
FDA提出新的指南草案，拟为在少量患者中测试的定制化疗法建立审批路径，重点面向罕见遗传性疾病以及难以纳入传统体系的基因编辑治疗。该草案提出以**plausible mechanism**为核心标准，并在60天征求意见期后推进定稿。
联邦卫生官员周一公布了一项提案，旨在推动为难治性疾病患者开发定制化治疗方案，其中包括制药行业长期认为无利可图的罕见遗传性疾病。美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration, FDA）的初步指南若得以实施，将为“量身定制”的疗法建立一条新的审批路径；由于开展更大规模研究存在挑战，这类疗法往往只在少数患者中接受过测试。
FDA的公告特别提到了基因编辑（gene editing），不过机构官员表示，这一新方法也可适用于其他药物和治疗手段。这是长期以来罕见病患者、倡导者与研究人员所期待的转变，因为罕见病往往既不符合制药行业的商业模式，也难以纳入FDA传统的药物审批体系。
FDA局长Marty Makary在声明中表示：“我们的优先事项是消除障碍，并在监管上保持灵活性，以鼓励科学进步，为罕见病患者带来更多治愈手段和有意义的治疗选择。”
该公告发布的一周前，Makary表示FDA将不再沿用已实行数十年的标准，即在常规药物审评中要求两项临床试验（clinical trial）。这是FDA规范与标准一系列调整中的最新举措，其中许多并未经过传统上用于更新机构规则的联邦程序。
FDA高级官员称，近期变化（包括周一提出的路径）并不构成新的FDA标准。FDA将就该指南草案征求意见60天，之后再着手最终定稿。
近年来，学术研究人员已显示，他们能够利用新兴技术纠正患者基因编码中的个体缺陷。去年，费城儿童医院（Children's Hospital of Philadelphia）与宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的一个团队使用CRISPR这一获得诺贝尔奖的基因编辑工具，设计出一种疗法，为一名出生即患有罕见病、会导致血液中氨（ammonia）积聚的婴儿进行治疗。
传统上，FDA要求药企在临床研究中证明其实验性治疗的安全性与有效性：将一组接受该疗法的患者与另一组接受假治疗（sham treatment）或替代干预的患者进行比较。纳入的患者越多，证据通常越充分。
但对于在全球范围内可能仅影响极少数人的疾病，药企往往缺乏动力投入完成研究并走完FDA审批流程所需的数百万美元成本；这一过程可能耗时十年甚至更久。
周一宣布的这一路径将建立一套标准化流程，用于授权实验性治疗，并且关键在于，为企业提供将其商业化的可能性。
FDA目前已通过所谓“同情用药”（"compassionate use"）授权在没有其他医疗选择的人群中使用实验性药物。但该流程操作繁琐，并且严格禁止企业或研究人员从未经FDA审查的治疗中获利。
这一路径的新名称——plausible mechanism——指的是FDA监管人员在批准任何实验性疗法之前将要求满足的标准。
FDA官员表示，该方法将仅限用于对疾病机制已有充分认识的情况，并且有合理理由认为该疗法会作用于疾病潜在的遗传或细胞生物学基础。研究人员还必须确认，该疗法确实成功靶向了患者的遗传或生物学异常。