罕见病患者面临漫长诊断之旅，科技解决方案浮现

罕见病患者往往在获得准确诊断前经历数年的不确定性，而新兴技术正为缩短这一艰难历程提供潜在解决方案。2024年发表在《柳叶刀-全球健康》上的一项研究估计，全球有3亿人患有罕见病，约10万种罕见病中仅5%有批准疗法。

罕见病患者的诊断历程漫长。有数据显示，从症状出现到确诊的平均时间为4.7年，73%的患者至少被误诊一次。另有数据称平均时间为六至八年。这些延迟部分源于诊断遗传性疾病的工具有限，而遗传性疾病约占罕见病的80%。

患者群体规模庞大：据估计，全球5%至7%的人口已被诊断患有罕见病，而在美国，每10人中就有1人患有某种罕见病。值得注意的是，其中半数是儿童。罕见病让孩子们无法像普通孩子一样生活，他们经常因疾病机制不明、诊断困难以及用药管理和获取的挑战而陷入尴尬境地。

对部分患者而言，确诊之路始于癌症治疗。骨髓增生异常综合征（MDS）是一组产生异常血细胞的血液癌症，美国每年每10万人中有4人患病。该病在60岁以上男性中更常见，且接受过癌症治疗者风险更高。一名在乳腺癌治疗五年后确诊MDS的患者接受了化疗和骨髓移植，他指出只有30%的兄弟姐妹能作为移植供者匹配。

早发性帕金森病也面临独特挑战。在100万帕金森病患者中，仅有2%年龄在40岁以下。一名患者在29岁拍摄电影时确诊，他将该病最初视为“老年病”。

技术在应对这些挑战方面展现出希望。机器学习已被证明能有效识别未诊断和误诊患者。机器学习通过电子病历和理赔数据中记录的标志性症状构建表型，然后找出具有匹配特征的患者，并列出需要通过特定评估（如基因检测）加强诊断评估的名单。

生成式人工智能也通过虚拟孪生技术推动药物开发。法国Exactcure等公司创建数字孪生体，根据患者年龄、性别、肾功能状态、基因型和吸烟状况等个人特征，模拟药物在体内的疗效和相互作用。这种模拟有助于患者避免剂量不足、过量以及药物-药物相互作用。

通过短信、电子邮件、聊天和电话等首选渠道进行的数字社区和医疗团队互动，也在帮助罕见病患者寻找支持并更有效地管理病情。