희귀질환 환자, 수년간 진단 여정 겪는다...기술 대안 등장

희귀질환 환자들은 정확한 진단을 받기까지 수년간의 불확실성을 겪는 경우가 많으며, 이제 등장하는 기술들이 이 험난한 여정을 단축할 잠재적 해결책을 제시하고 있다. 2024년 '더 란셋 글로벌 헬스'에 게재된 연구는 전 세계적으로 3억 명이 희귀질환을 앓고 있으며, 약 10만 가지 희귀 질환 중 5%만이 승인된 치료제를 보유하고 있다고 추정했다.

희귀질환 환자들의 진단 여정은 길다. 한 자료에 따르면 증상 발현부터 확진 진단까지의 평균 기간은 4.7년이며, 환자의 73%는 최소 한 번 잘못된 진단을 받는다. 다른 자료는 평균 6~8년으로 제시하기도 한다. 이러한 지연은 유전적 질환을 식별하는 데 필요한 진단 도구의 제한에서 부분적으로 기인하며, 이는 희귀질환의 약 80%를 차지한다.

환자 규모는 상당하다: 전 세계 인구의 약 5~7%가 희귀질환으로 진단되었으며, 미국에서는 10명 중 1명이 희귀 질환을 앓고 있다. 주목할 점은 이 환자들의 절반은 어린이라는 사실이다. 희귀질환은 아이들을 아이답게 만들어주지 못하는데, 이는 종종 질환 기전에 대한 이해 부족, 진단의 어려움, 그리고 치료제 관리 및 확보의 어려움으로 인해 곤란한 상황에 놓이기 때문이다.

일부 환자들에게는 암 치료가 진단으로 이어지는 길이기도 하다. 골수 이형성 증후군(MDS, Myelodysplastic syndrome)은 비정상적인 혈액 세포를 생산하는 혈액암 그룹으로, 미국에서 매년 10만 명당 4명에게 영향을 미친다. 이는 60세 이상 남성에게 더 흔하며, 암 치료를 받은 사람들은 더 높은 위험에 처한다. 유방암 치료 5년 후 MDS로 진단된 한 환자는 화학요법과 골수 이식이 필요했으며, 이식을 위한 공여자 적합률이 형제자매 중 30%에 불과하다고 언급했다.

조기 발병 파킨슨병은 또 다른 문제를 안고 있다. 파킨슨병으로 진단된 100만 명 중 40세 미만은 2%에 불과하다. 한 환자는 29세에 영화 촬영 중 진단을 받았으며, 이를 처음에는 '노인병'으로 인식했던 질환으로 묘사했다.

기술은 이러한 문제들을 해결하는 데 유망한 성과를 보이고 있다. 머신러닝은 미진단 및 잘못된 진단을 받은 환자를 식별하는 데 효과적인 것으로 입증되었다. ML은 전자건강기록 및 보험 청구 데이터에 기록된 전조 증상으로 표현형을 구축한 다음, 일치하는 특징을 가진 환자를 찾아 유전자 검사와 같은 특정 평가를 통해 진단 평가를 강화해야 할 환자 목록을 작성한다.

생성형 AI는 가상 트윈 기술을 통해 신약 개발도 촉진하고 있다. 프랑스의 Exactcure와 같은 회사는 나이, 성별, 신장 상태, 유전형, 흡연 상태와 같은 개인 특성을 기반으로 환자 내 약물 효과 및 상호작용을 시뮬레이션하는 디지털 트윈을 만든다. 이러한 시뮬레이션은 환자가 용량 부족, 과다 복용 및 약물-약물 상호작용을 피하는 데 도움이 된다.

문자, 이메일, 채팅, 전화와 같은 선호 채널을 통한 디지털 커뮤니티와 의료팀 상호작용도 희귀질환 환자들이 지원을 찾고 상태를 더 효과적으로 관리하는 데 도움이 되고 있다.