Pacientes con enfermedades raras afrontan largo viaje diagnóstico mientras surgen soluciones tecnológicas
Investigaciones estiman que 300 millones de personas en todo el mundo viven con enfermedades raras, pero solo el 5% de las afecciones cuenta con tratamientos aprobados. Los pacientes enfrentan retrasos diagnósticos de 4.7 a 8 años, y herramientas emergentes de inteligencia artificial y aprendizaje automático muestran promesa para acelerar el diagnóstico y el desarrollo de fármacos.
Los pacientes con enfermedades raras a menudo sufren años de incertidumbre antes de recibir un diagnóstico preciso, y las tecnologías emergentes ofrecen ahora soluciones potenciales para acortar este desafiante viaje. Un estudio de 2024 en The Lancet Global Health estimó que 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara, y solo el 5% de aproximadamente 100,000 enfermedades raras cuenta con un tratamiento aprobado.
El proceso diagnóstico para los pacientes con enfermedades raras es largo. Una fuente informa que el tiempo promedio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico confirmado es de 4.7 años, con el 73% de los pacientes diagnosticados al menos una vez de manera incorrecta. Otra fuente indica que el promedio es de seis a ocho años. Estos retrasos se deben en parte a las herramientas diagnósticas limitadas para identificar condiciones genéticas, que representan aproximadamente el 80% de las enfermedades raras.
La población de pacientes es significativa: se estima que del 5% al 7% de la población mundial ha sido diagnosticada con una enfermedad rara, y en los Estados Unidos, 1 de cada 10 personas vive con una condición rara. Cabe destacar que la mitad de estos pacientes son niños. Las enfermedades raras impiden que los niños sean niños, ya que a menudo sufren situaciones incómodas debido a mecanismos de la enfermedad poco comprendidos, desafíos diagnósticos y dificultades para gestionar y obtener medicamentos.
Para algunos pacientes, el camino hacia el diagnóstico sigue al tratamiento del cáncer. El síndrome mielodisplásico (SMD), un grupo de cánceres de la sangre que producen células sanguíneas anormales, afecta a 4 de cada 100,000 personas en los EE. UU. anualmente. Es más común en hombres mayores de 60 años, y las personas que han recibido tratamientos contra el cáncer enfrentan un mayor riesgo. Un paciente diagnosticado con SMD cinco años después del tratamiento para el cáncer de mama requirió quimioterapia y un trasplante de médula ósea, señalando que solo el 30% de los hermanos son compatibles como donantes para trasplantes.
La enfermedad de Parkinson de inicio temprano presenta sus propios desafíos. Solo el 2% de 1 millón de personas diagnosticadas con Parkinson tienen menos de 40 años. Un paciente recibió su diagnóstico a los 29 años mientras filmaba una película, describiéndola como una condición que inicialmente vio como una "enfermedad de personas mayores".
La tecnología está mostrando promesa para abordar estos desafíos. El aprendizaje automático (machine learning, ML) ha demostrado ser eficaz para identificar pacientes no diagnosticados y diagnosticados erróneamente. ML construye fenotipos con síntomas centinela documentados en registros médicos electrónicos y datos de reclamos, luego encuentra pacientes con características coincidentes y crea listas para quienes la evaluación diagnóstica debe elevarse con evaluaciones específicas como pruebas genéticas.
La inteligencia artificial generativa también está avanzando en el desarrollo de fármacos mediante la tecnología de gemelos virtuales. Empresas como Exactcure en Francia crean gemelos digitales que simulan la eficacia de los fármacos e interacciones en pacientes basándose en características personales como edad, género, estado renal, genotipo y estado de tabaquismo. Esta simulación ayuda a los pacientes a evitar infradosis, sobredosis e interacciones fármaco-fármaco.
Las comunidades digitales e interacciones con el equipo de atención a través de canales preferidos como texto, correo electrónico, chat y teléfono también están ayudando a los pacientes con enfermedades raras a encontrar apoyo y gestionar sus condiciones de manera más efectiva.